Том 86, № 12-2 (2014)

Аннотация. Представлены современные данные о редких (орфанных) наследственных и врожденных болезнях, даны дефиниции, рассмотрены подходы к оценке их частоты и распространенности, существующие проблемы диагностики и лечения их в мире и нашей стране. Приведены перечни наследственных болезней и синдромов, относящихся к категории редких. Показаны наиболее актуальные проблемы редких болезней, требующие первоочередного решения.

Аннотация. Гипогаммаглобулинемическая спру (ГГГС) относится к орфанным (редким) заболеваниям. В ее основе лежит сочетание врожденного иммунодефицита с целиакией. Клиническая картина ГГГС характеризуется рецидивирующими очагами бактериальной инфекции, хронической диареей, тяжелым синдромом нарушенного всасывания (СНВ). Изменения иммунологического статуса проявляются снижением в сыворотке крови уровня γ-глобулинов (ГГ), иммуноглобулинов (ИГ) А и G , в меньшей степени - ИГ М и В-лимфоцитов. Особенностью морфологической картины ГГГС является атрофия слизистой оболочки (СО) желудка и ворсинок СО тонкой кишки, сочетающаяся с лимфоцитарной инфильтрацией и образованием лимфоидных фолликулов в собственной пластинке, резким уменьшением плазматических клеток. Именно эти признаки служат основанием для выделения ГГГС в самостоятельную нозологическую форму. Лечение ГГГС заключается в пожизненном соблюдении аглютеновой диеты (АГД), ежемесячном введении препаратов ГГ или ИГ, коррекции метаболических нарушений и лечении очаговых инфекций. Приведена история болезни больной ГГГС. Течение заболевания характеризовалось рецидивирующими воспалительными очагами в легких, почках, сочетавшихся с хронической диареей и СНВ III степени тяжести. Отмечалось резкое снижение ГГ и ИГ G и А. Под влиянием АГД наступила клиническая ремиссия и частичное восстановление структуры слизистой оболочки тонкой кишки.

Аннотация. Брыжеечная венооклюзионная болезнь (БВОБ) - редкое заболевание, в его основе лежит воспаление мелких и средних брыжеечных вен, обычно осложняющееся тромбозом и ишемией кишки. Артерии при этом не вовлекаются в процесс. В зависимости от локализации развивается или ишемический еюнит (илеит) или сегментарный колит. Этиология и распространенность БВОБ неизвестна. Опубликовано лишь несколько десятков описаний клинических случаев. Дифференциальную диагностику проводят с болезнью Крона и васкулитами (синдромы Бехчета, Бюргера, ревматоидный артрит, системная красная волчанка). Приводится описание больного БВОБ с частичным тромбозом воротной вены, верхней брыжеечной и селезеночных вен, пилефлебитом, внепеченочной формой портальной гипертензии и с ишемическим еюнитом, осложненным свищами, субкомпенсированным стенозом и серозно-гнойным перитонитом. При лапаротомии удален инфильтрат с множественными межкишечными абсцессами и участок тощей кишки длиной 40 см с 4 свищевыми отверстиями до 1,5 см в диаметре, некротически измененными стенками с наложением межкишечного анастомоза. При морфологическом исследовании операционного материала обнаружены тромбы, стазы и выраженное полнокровие вен с фибриноидными изменениями их стенки. Просвет артериальных сосудов разного калибра свободен. Признаков системного васкулита и болезни Крона не обнаружено. Послеоперационный период протекал без осложнений.

Резюме. Цель исследования. Изучение частоты и вариантов поражения сердца, структуры сердечно-сосудистых осложнений (ССО), определение значения факторов риска развития атеросклероза у больных системными васкулитами (СВ) и роли неинвазивных методов в диагностике заболеваний сердечно-сосудистой системы. Материалы и методы. С 1989 по 2011 г. обследован 321 пациент с СВ: 138 (42,8%) - с гранулематозом с полиангиитом (Вегенера) - ГПА, 79 (24,7%) - с артериитом Такаясу (АТ), 55 (17,2%) - с узелковым полиартериитом (УП) и 49 (15,3%) - с эозинофильным гранулематозом с полиангиитом (Черджа-Строс) - ЭГПА. У 153 (47,6%) пациентов, проходивших обследование с 1989 по 2004 г., анализ клинических проявлений заболевания проводили ретроспективно, у 168 (52,4%) обследованных с 2005 по 2011 г. - проспективно. Выполняли эхокардиографию - ЭхоКГ (у обследованных проспективно), перфузионную сцинтиграфию (ПСГ) миокарда (у 92 больных), мультиспиральную компьютерную томографию (МСКТ) коронарных артерий (у 32). Исследовали факторы риска развития фатальных ССО по шкале SCORE. Данные морфологического исследования сердца и сосудов проанализированы у 55 больных. Результаты. Поражение сердца как одно из основных висцеральных поражений при СВ выявлено в 63,3% случаев при АТ, в 70,9% - при УП, в 67,3% - при ЭГПА и в 48,5% - при ГПА. ССО диагностированы у 51 (15,9%) из 321 больного. Частота развития ССО оказалась выше у пациентов с ЭГПА (22,3%) и УП (18,2%) и несколько ниже - у больных ГПА (14,5%) и АТ (12,6%). По данным ЭхоКГ, для больных АТ характерна аортальная регургитация (у 28,5%), для больных УП - гипертрофия левого желудочка (у 47%) и диастолическая дисфункция (у 55%), для пациентов с ЭГПА и ГПА - перикардит (16 и 8% соответственно), при ЭГПА чаще, чем при других СВ, диагностировались признаки дилатационного поражения миокарда (18,3%). Различные нарушения перфузии миокарда при ПСГ диагностировали у 59% больных СВ, при этом у больных УП (45,8%) и ЭГПА (50%) превалируют очаговые изменения над диффузными, у больных с ГПА (42,3%) - диффузные изменения, при АТ эти варианты нарушений выявляются приблизительно одинаково часто. Кальциноз коронарных артерий по результатам МСКТ диагностирован в 66% - при ГПА, в 62,5% - при ЭГПА, в 50% - при УП и в 14,3% - у больных с АТ. При патологоанатомическом исследовании атеросклеротические изменения в одном или более магистральных сосудах выявлены у 28 (50,9%) из 55 умерших. Сердечно-сосудистые причины летальных исходов отмечались у 18 (30,9%) пациентов с СВ. Острое нарушение мозгового кровообращения в качестве причины смерти констатированы у 14,5% больных, инфаркт миокарда - у 9,1%, хроническая сердечная недостаточность - у 7,3%. Заключение. Кардиологические проявления СВ ассоциированы с иммунным воспалением и сопутствующими артериальной гипертонией и атеросклерозом. Сочетание традиционных ФР развития атеросклероза и СВ у одного больного позволяет отнести его к группе очень высокого риска развития ССО. Ранняя диагностика поражения сердца с использованием неинвазивных методов дает возможность оптимизировать дальнейшую тактику ведения больных СВ.

Аннотация. Представлено наблюдение гигантоклеточного артериита, в котором ведущим клиническим признаком была длительная лихорадка. Обсуждены современные подходы к диагностике гигантоклеточного артериита.