The problem of rare (orphan) diseases in the Russian Federation: Medical and normative legal aspects of its solution

Cite item

Full Text


The paper gives an update on orphan (rare) hereditary and congenital diseases and their definitions and considers approaches to estimating their incidence and prevalence and the existing problems of their diagnosis and treatment in the world and our country. It lists the hereditary diseases and syndromes belonging to rare conditions. The paper presents (considers) the most relevant problems of rare diseases, which call for priority solution.

Full Text

Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения. - Аннотация. Представлены современные данные о редких (орфанных) наследственных и врожденных болезнях, даны дефиниции, рассмотрены подходы к оценке их частоты и распространенности, существующие проблемы диагностики и лечения их в мире и нашей стране. Приведены перечни наследственных болезней и синдромов, относящихся к категории редких. Показаны наиболее актуальные проблемы редких болезней, требующие первоочередного решения.

About the authors

P V Novikov



  1. Общеевропейский портал по редким заболеваниям Orphanet:
  2. Stakisaitis D., Spokiene I., Juskevicius J. et al. Access to information supporting availability of medicines for patients suffering fron rare diseases looking for possible treatment: the EuOrphan Service. Medicina (Kaunas) 2007; 43 (6): 441-446.
  3. McGabe C., Claxton K., Tsuchiya A. Orphan drugs and the NHS: should we value rarity? BMJ 2005; 331: 1016-1019.
  4. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010; 624.
  5. Спицын В.А. Экологическая генетика человека. М.: Наука; 2008; 503.
  6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина; 2003; 448.
  7. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина; 1984; 368.
  8. Официальный сайт Минздрава России:
  9. Orphanet Report Series - Prevalence of rare diseases: Bibliographic. 2014 May 1. Available from: URL:
  10. Федеральные клинические рекомендации (Протоколы) по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний Российского общества медицинских генетиков. [Электр. ресурс]:
  11. Seoane-Vazquez E., Rodriguez-Monguio R., Szeinbach S.L. et al. Incentives for orphan drug research and development in the United States. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 33.

Copyright (c) 2014 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Address of the Editorial Office:

  • Novij Zykovskij proezd, 3, 40, Moscow, 125167

Correspondence address:

  • Alabyan Street, 13/1, Moscow, 127055, Russian Federation

Managing Editor:

  • Tel.: +7 (926) 905-41-26
  • E-mail:


© 2018-2021 "Consilium Medicum" Publishing house

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies