ОСТРЫЕ ЛИМФОБЛАСТНЫЕ ЛЕЙКОЗЫ С ТРАНСЛОКАЦИЯМИ (1;19)(q23; p13): ОПИСАНИЕ 3 НОВЫХ НАБЛЮДЕНИЙ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. На примере собственных наблюдений и анализа литературы обсудить особенности цитогенетики и клинических проявлений острых лимфобластных лейкозов (ОЛЛ) со сбалансированными и несбалансированными транслокациями (1;19)(q23; p13).
Материалы и методы. Цитогенетическое исследование клеток костного мозга с дифференциальным окрашиванием хромосом на G-сегменты, дополненное в 2 наблюдениях техникой флюоресцентной in situ гибридизации (FISH). Изучены кариотипы 3 не леченных ранее больных ОЛЛ в возрасте 5, 18 и 23 лет.
Результаты. У 2 из обследованных больных были выявлены сбалансированные транслокации (1;19)(q23; p13), а несбалансированные - у одной. Модальные классы хромосом были 46, 47 и 55-65 при наличии в клетках дополнительных структурных (+1q, 6q-, др.) и численных нарушений хромосом (неслучайные трисомии и тетрасомии хромосом различных пар).
Заключение. Транслокация (1;19)(q23; p13) характерна для больных разных возрастных групп, преимущественно с пре-B-клеточным ОЛЛ. Она часто сочетается с другими изменениями кариотипа, а именно делецией 6q, трисомией 1q и высокой гипердиплоидией.

Об авторах

Татьяна Леонидовна Гиндина

Институт детской гематологии и трансплантологии костного мозга имени Р. М. Горбачевой при Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. акад. И. П. Павлова

Email: tatgindina@rambler.ru
канд. мед. наук, врач-лаборант, генетик, лаб. цитогенетики, Центр Детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, Санкт-Петербургский Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова, тел.: 8-812-233-12-43; Институт детской гематологии и трансплантологии костного мозга имени Р. М. Горбачевой при Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. акад. И. П. Павлова

Николай Николаевич Мамаев

Институт детской гематологии и трансплантологии костного мозга имени Р. М. Горбачевой при Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. акад. И. П. Павлова

Email: nikmamaev@rambler.ru
д-р мед наук, проф., каф. клинической и лабораторной диагностики с курсом молекулярной медицины, зав. лаб. цитогенетики, Центр Детской гематологии им. Р. М. Горбачевой, Санкт-Петербургский Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова, тел.: 8-812-234-46-25; Институт детской гематологии и трансплантологии костного мозга имени Р. М. Горбачевой при Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. акад. И. П. Павлова

Светлана Рафиковна Зубайдуллина

Окружной кардиологический диспансер

Email: svetuk_s@mail.ru
Лаборатория цитогенетики медико-генетической консультации- аспирант, каф. госпитальной терапии медицинского факультета, Сургутский Государственный Университет, тел.: 8-3462-51-45-11; Окружной кардиологический диспансер

Елена Викторовна Кондакова

Сургутская окружная клиническая больница

Email: kondakovae@mail.ru
Отделение гематологии- аспирант, каф. госпитальной терапии медицинского факультета, Сургутский Государственный Университет, тел.: 8-3462-52-71-86; Сургутская окружная клиническая больница

T L Gindina

N N Mamayev

S R Zubaidullina

E V Kondakova

Список литературы

  1. Carroll A. J., Crist W. M., Parmley R. T. et al. Pre-B cell leukemia associated with chromosome translocation 1;19. Blood 1984; 63(3): 721-724.
  2. Michael P. M., Levin M. D., Garson O. M. Translocation 1;19 - a new cytogenetic abnormality in acute lymphocytic leukemia. Cancer Genet. Cytogenet. 1984; 12(4): 333-341.
  3. Williams D. L., Look A. T., Melvin S. L. et al. New chromosomal translocations correlate with specific immunophenotypes of childhood acute lymphoblastic leukemia. Cell 1984; 36(1): 101-109.
  4. Crist W. M., Carroll A. J., Shuster J. J. et al. Poor prognosis of children with pre-B acute lymphoblastic leukemia is associated with the t(1; l9)(q23;p13): A Pediatric Oncology Group Study. Blood 1990; 76(1): 117-122.
  5. Raimondi S. C., Behm F. G., Roberson P. K. et al. Cytogenetics of pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia with emphasis on prognostic implications of the t(1;19). J. Clin. Oncol. 1990; 8(8); 1380-1388.
  6. Pui C. H., Raimondi S. C., Hancock M. L. et al. Immunologic, cytogenetic, and clinical characterization of childhood acute lymphoblastic leukemia with the t(1;19)(q23; p13) or its derivative. J. Clin. Oncol. 1994; 12(12): 2601-2606.
  7. Hunger S. P. Chromosomal translocation involving the E2A gene in acute lymphoblastic leukemia: Clinical features and molecular pathogenesis. Blood 1996; 87(4): 1211-1214.
  8. Martinez-Climent J. A. Molecular cytogenetics of childhood hematological malignancies [review]. Leukemia 1997; 11(12): 1999-2021.
  9. Ольшанская Ю. В., Домрачева Е. В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. М.: МЕД-пресс-информ.; 2006.
  10. Hunger S. P., Sun T., Boswell A. F. et al. Hyperdiploidy and E2A-PBX1 fusion in an adult with t(1;19)+ acute lymphoblastic leukemia: case report and review of the literature. Genes. Chromosom. Cancer 1997; 20(4): 392-398.
  11. Sharma P., Watson N., Sartor M. et al. Fifteen cases of t(1;19)(q23,p13.3) identified in an Australian series of 122 children and 80 adults with acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genet. Cytogenet. 2001; 124(2): 132-136.
  12. Wiemels J. L., Leonard B. C., Wang Y. et al. Site-specific translocation and evidence of postnatal origin of the t(1;19) E2A-PBXl fusion in childhood acute lymphoblastic leukemia. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2002; 99(23): 15101-15106.
  13. Barber K. E., Harrison C. J., Broadfield Z. J. et al. Molecular cytogenetic characterization of TCF3 (E2A)/19p13.3 rearrangements in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Genes Chromosom. Cancer 2007; 46(5): 478-486.
  14. Maloney K. W., McGavran L., Odom L. F. et al. Different patterns of homozygous p16INK4A and p15INK4B deletions in childhood acute lymphoblastic leukemias containing distinct E2A translocations. Leukemia 1998; 12(9): 1417-1421.
  15. Paulsson K., Jonson T., Ora I. et al. Characterisation of genomic translocation breakpoints and identification of an alternative TCF3/PBX1 fusion transcript in t(1;19)(q23; p13)-positive acute lymphoblastic leukaemias. Br. J. Haematol. 2007; 138(2): 196-201.
  16. Troussard X., Rimokh R., Valensi F. et al. Heterogeneity of t(1;19)(q23;p13) acute leukaemias. French Haematological Cytology Croup. Br. J. Haematol. 1995; 89(3): 516-526.
  17. Mancini M., Vegna M. L., Castoldi G. L. et al. Partial deletions of long arm of chromosome 6: biologic and clinical implications in adult acute lymphoblastic leukemia. Leukemia 2002; 16(10): 2055-2061.
  18. Griffin T. C., Tomlinson G. E., Raimondi S. C. et al. Childhood acute lymphoblastic leukemia with both t(1;19) and t(9;22). Leukemia 1992; 6(6): 535-540.
  19. Uckun F. M., Sensel M. G., Sather H. N. et al. Clinical significance of translocation t(1;19) in childhood acute lymphoblastic leukemia in the context of contemporary therapies: a report from the Children's Cancer Group. J. Clin. Oncol. 1998; 16(2): 527-535.
  20. Piccaluga P. P., Malagola M., Rondoni M. et al. Poor outcome of adult acute lymphoblastic leukemia patients carrying the t(1;19)(q23;p13) translocation. Leuk. Lymphoma 2006; 47(3): 469-472.
  21. Vey N., Thomas X., Picard C. et al. Allogeneic stem cell transplantation improves the outcome of adults with t(1;19)/E2A-PBX1 and t(4;11)/MLL-AF4 positive B-cell acute lymphoblastic leukemia: results of the prospective multicenter LALA-94 study. Leukemia 2006; 20(12): 2155-2161.
  22. Cytogenetic abnormalities in adults acute lymphoblastic leukemia: correlation with hematologic findings and outcome. A collaborative study of the Group Francias de Cytogenetique hematologique. Blood 1996; 87(8): 3135-3142.
  23. Faderl S., Kantarjian H. M., Talpaz M. et al. Clinical significance of cytogenetic abnormalities in acute lymphoblastic leukemia. Blood 1998; 91(11): 3995-4019.
  24. Paulsson K., Horvat A., Fioretos T. et al. Formation of der(19)t(1;19)(q23;p13) in acute lymphoblastic leukemia. Genes Chromosom. Cancer 2005; 42(2); 144-148.
  25. Гиндина Т. Л., Мамаев Н. Н., Кондакова Е. В. и др. Острые лимфобластные лейкозы с высокогипердиплоидными кариотипами. Вестн. гематол. 2007; 3(4): 18-23.
  26. Schaffer L. G., Tommerup N. (eds.) ISCN: An International System Human Cytogeneic Nomenclature (2005). 2005.
  27. Merup M., Moreno T. C., Heyman M. et al. 6q deletions in acute lymphoblastic leukemia and non-Hodgkin's lymphomas. Blood 1998; 91(9): 3397-3400.
  28. Sinclair P. B., Sorour A., Martineau M. et al. A fluorescence in situ hybridization map of 6q deletions in acute lymphocytic leukemia: identification and analysis of a candidate tumor suppressor gene. Cancer Res. 2004; 64(12): 4089-4098.
  29. Berendes P., Hoogeveen A., van Dijk M. et al. Specific immunologic recognition of the tumor-specific EA2-PBX1 fusion protein antigen in t(1;19)-positive pre-B cells. Leukemia 1995; 9(8): 1367-1393.
  30. Betts D. R., Stanchescu R., Niggli F. K. et al. SKY reveals a high frequency of unbalanced translocations involving chromosome 6 in t(12;21)-positive acute lymphoblastic leukemia. Leukemia Res. 2008; 32(1): 39-43 [comment].
  31. Jackson A., Carrara P., Duke V. et al. Deletion of 6q16-q21 in human lymphoid malignancies: a mapping and deletion analysis. Cancer Res. 2000; 60(11): 2775-2779.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2010

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Адрес издателя

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

Адрес редакции

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

По вопросам публикаций

  • editor@ter-arkhiv.ru

По вопросам рекламы

  • +7 (495) 098-03-59