Отправить статью по E-mail Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения
- Авторы: Новиков ПВ1
-
Учреждения:
- ФГБУ "Московский НИИ педиатрии и детской хирургии" Минздрава России, Москва, Россия
- Выпуск: Том 86, № 12-2 (2014)
- Страницы: 3-12
- Раздел: Передовая статья
- Статья получена: 10.04.2020
- Статья опубликована: 20.12.2014
- URL: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/31586
- ID: 31586
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Аннотация. Представлены современные данные о редких (орфанных) наследственных и врожденных болезнях, даны дефиниции, рассмотрены подходы к оценке их частоты и распространенности, существующие проблемы диагностики и лечения их в мире и нашей стране. Приведены перечни наследственных болезней и синдромов, относящихся к категории редких. Показаны наиболее актуальные проблемы редких болезней, требующие первоочередного решения.
Полный текст
Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения. - Аннотация. Представлены современные данные о редких (орфанных) наследственных и врожденных болезнях, даны дефиниции, рассмотрены подходы к оценке их частоты и распространенности, существующие проблемы диагностики и лечения их в мире и нашей стране. Приведены перечни наследственных болезней и синдромов, относящихся к категории редких. Показаны наиболее актуальные проблемы редких болезней, требующие первоочередного решения.×
Об авторах
П В Новиков
ФГБУ "Московский НИИ педиатрии и детской хирургии" Минздрава России, Москва, Россия
Email: pnovikov@pedklin.ru
Список литературы
- Общеевропейский портал по редким заболеваниям Orphanet: www.orpha.net.
- Stakisaitis D., Spokiene I., Juskevicius J. et al. Access to information supporting availability of medicines for patients suffering fron rare diseases looking for possible treatment: the EuOrphan Service. Medicina (Kaunas) 2007; 43 (6): 441-446.
- McGabe C., Claxton K., Tsuchiya A. Orphan drugs and the NHS: should we value rarity? BMJ 2005; 331: 1016-1019.
- Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010; 624.
- Спицын В.А. Экологическая генетика человека. М.: Наука; 2008; 503.
- Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина; 2003; 448.
- Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина; 1984; 368.
- Официальный сайт Минздрава России: www.minzdrav.ru.
- Orphanet Report Series - Prevalence of rare diseases: Bibliographic. 2014 May 1. Available from: URL: www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf.
- Федеральные клинические рекомендации (Протоколы) по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний Российского общества медицинских генетиков. [Электр. ресурс]: http://med-gen.ru/romg/romg_recommendationmed-gen.ru/romg/romg_recommendation.
- Seoane-Vazquez E., Rodriguez-Monguio R., Szeinbach S.L. et al. Incentives for orphan drug research and development in the United States. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 33.
Дополнительные файлы
