Tuberculous sacroiliitis in a patient with Gaucher disease

Full Text

Abstract

Gaucher disease (GD) is an inherited enzymatic defect resulting from a deficiency of acid Β-glucosidase, a lysosomal enzyme involved in the degradation of cell metabolic products. The major clinical manifestations of GD are hepatosplenomegaly, cytopenia, and bony involvement varying from asymptomatic osteopenia to severest osteoporosis and ischemic necrosis to develop irreversible orthopedic defects. Timely enzyme replacement therapy with recombinant glucosidase makes it possible to arrest disease progression and to prevent damage to the vital organs. However, GD in adult patients is frequently diagnosed in the presence of occurring osteoarticular lesions (arthrosis deformans, abnormal fractures). In these instances, besides enzyme replacement therapy, high-quality orthopedic care is required. The description of the case history of a patient undergoing splenectomy in childhood is given as a clinical example of severe osteoarticular lesion in GD and complex differential diagnosis with the intercurrent disease extrapulmonary tuberculosis.

Full Text

Туберкулезный сакроилеит у пациента с болезнью Гоше. - Аннотация. Болезнь Гоше (БГ) - наследственная ферментопатия, дефицит активности кислой Β-глюкозидазы - лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Основными клиническими проявлениями БГ служат гепатоспленомегалия, цитопения и поражение костей, которое варьирует от бессимптомной остеопении до тяжелейшего остеопороза и ишемических некрозов с развитием необратимых ортопедических дефектов. Своевременное назначение заместительной ферментной терапии рекомбинантной глюкозидазой позволяет остановить прогрессирование заболевания и предотвратить поражение жизненно важных органов. Однако у взрослых пациентов БГ зачастую диагностируется на стадиях состоявшегося поражения костно-суставной системы (деформирующие артрозы, патологические переломы). В этих случаях помимо заместительной ферментной терапии больные нуждаются в высококвалифицированной ортопедической помощи. В качестве клинического примера тяжелого поражения костно-суставной системы при БГ и сложной дифференциальной диагностики с интеркуррентным заболеванием (внелегочным туберкулезом) приведено описание истории болезни пациента, перенесшего спленэктомию в детском возрасте.
×

References

  1. Руководство по гематологии. Под ред. А.И. Воробьева. М: Ньюдиамед 2003: 202-205.
  2. Futerman A.H., Zimran A. (eds.) Gaucher disease. Boca Raton: Taylor & Francis Group, LLC 2007.
  3. Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М: Литтерра 2011.

Statistics

Views

Abstract: 138

Article Metrics

Metrics Loading ...

Refbacks

  • There are currently no refbacks.

Copyright (c) 2013 Lukina E.A., Mamonov V.E., Lukina K.A., Khomenko V.A., Pisetskiĭ M.M., Iatsyk G.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Address of the Editorial Office:

  • Novij Zykovskij proezd, 3, 40, Moscow, 125167

Correspondence address:

  • Novoslobodskaya str 31c4., Moscow, 127005, Russian Federation

Managing Editor:

 

© 2018-2021 "Consilium Medicum" Publishing house


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies