Туберкулезный сакроилеит у пациента с болезнью Гоше

Полный текст

Туберкулезный сакроилеит у пациента с болезнью Гоше. - Аннотация. Болезнь Гоше (БГ) - наследственная ферментопатия, дефицит активности кислой Β-глюкозидазы - лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Основными клиническими проявлениями БГ служат гепатоспленомегалия, цитопения и поражение костей, которое варьирует от бессимптомной остеопении до тяжелейшего остеопороза и ишемических некрозов с развитием необратимых ортопедических дефектов. Своевременное назначение заместительной ферментной терапии рекомбинантной глюкозидазой позволяет остановить прогрессирование заболевания и предотвратить поражение жизненно важных органов. Однако у взрослых пациентов БГ зачастую диагностируется на стадиях состоявшегося поражения костно-суставной системы (деформирующие артрозы, патологические переломы). В этих случаях помимо заместительной ферментной терапии больные нуждаются в высококвалифицированной ортопедической помощи. В качестве клинического примера тяжелого поражения костно-суставной системы при БГ и сложной дифференциальной диагностики с интеркуррентным заболеванием (внелегочным туберкулезом) приведено описание истории болезни пациента, перенесшего спленэктомию в детском возрасте.

Об авторах

Е А Лукина

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

В Е Мамонов

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

К А Лукина

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

В А Хоменко

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

М М Писецкий

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

Г А Яцык

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

Список литературы

Дополнительные файлы