Email this article Tuberculous sacroiliitis in a patient with Gaucher disease
- Authors: Lukina EA1, Mamonov VE1, Lukina KA1, Khomenko VA1, Pisetskiĭ MM1, Iatsyk GA1
-
Affiliations:
- Issue: Vol 85, No 7 (2013)
- Pages: 87-89
- Section: Editorial
- URL: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/31336
- ID: 31336
Cite item
Full Text
Abstract
Gaucher disease (GD) is an inherited enzymatic defect resulting from a deficiency of acid Β-glucosidase, a lysosomal enzyme involved in the degradation of cell metabolic products. The major clinical manifestations of GD are hepatosplenomegaly, cytopenia, and bony involvement varying from asymptomatic osteopenia to severest osteoporosis and ischemic necrosis to develop irreversible orthopedic defects. Timely enzyme replacement therapy with recombinant glucosidase makes it possible to arrest disease progression and to prevent damage to the vital organs. However, GD in adult patients is frequently diagnosed in the presence of occurring osteoarticular lesions (arthrosis deformans, abnormal fractures). In these instances, besides enzyme replacement therapy, high-quality orthopedic care is required. The description of the case history of a patient undergoing splenectomy in childhood is given as a clinical example of severe osteoarticular lesion in GD and complex differential diagnosis with the intercurrent disease extrapulmonary tuberculosis.
Full Text
Туберкулезный сакроилеит у пациента с болезнью Гоше. - Аннотация. Болезнь Гоше (БГ) - наследственная ферментопатия, дефицит активности кислой Β-глюкозидазы - лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Основными клиническими проявлениями БГ служат гепатоспленомегалия, цитопения и поражение костей, которое варьирует от бессимптомной остеопении до тяжелейшего остеопороза и ишемических некрозов с развитием необратимых ортопедических дефектов. Своевременное назначение заместительной ферментной терапии рекомбинантной глюкозидазой позволяет остановить прогрессирование заболевания и предотвратить поражение жизненно важных органов. Однако у взрослых пациентов БГ зачастую диагностируется на стадиях состоявшегося поражения костно-суставной системы (деформирующие артрозы, патологические переломы). В этих случаях помимо заместительной ферментной терапии больные нуждаются в высококвалифицированной ортопедической помощи. В качестве клинического примера тяжелого поражения костно-суставной системы при БГ и сложной дифференциальной диагностики с интеркуррентным заболеванием (внелегочным туберкулезом) приведено описание истории болезни пациента, перенесшего спленэктомию в детском возрасте.×
References
- Руководство по гематологии. Под ред. А.И. Воробьева. М: Ньюдиамед 2003: 202-205.
- Futerman A.H., Zimran A. (eds.) Gaucher disease. Boca Raton: Taylor & Francis Group, LLC 2007.
- Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М: Литтерра 2011.
Supplementary files
