Primary lymphangiectasia of the gastrointestinal tract

Full Text

Кишечная лимфангиэктазия - редкое заболевание, характеризующееся аномалией кишечной лимфатической системы, приводящей к потере плазмы и, следовательно, потере белка и лимфоцитов в кишечнике. Выделяют два типа лимфангиэктазии кишечника: первичная и вторичная [1]. При первичном типе лимфангиэктазии нет предрасполагающего условия для увеличения лимфатического давления, что, вероятно, связано с врожденной мальформацией лимфатических узлов. Впервые мысль о возможной связи повышенной потери протеинов через интестинальную слизистую оболочку с патологией лимфатических сосудов кишечника высказали T.А. Waldmann и R.S. Gordon в 1961 г. [2]. Для этого заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчики и девочки болеют одинаково часто [3]. Предполагается связь первичной кишечной лимфангиэктазии (ПКЛ) с патологией хромосомы 4q25 и установлены генетические факторы и регулирующие сигналы, контролирующие лимфогенез [4]. Характерна типичная триада признаков - гипопротеинемия, гипогаммаглобулинемия, гипокальциемия, в меньшей степени гиполипидемия. Определение α-1-антитрипсина в кале является информативным скрининг-тестом потери белка с калом [3, 4]. Вторичные причины кишечной лимфангиэктазии (новообразования, туберкулез) должны быть исключены, прежде чем рассматривать ее как ПКЛ [5]. Колоноскопия и гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки необходимы для исключения воспалительных заболеваний и инфекционной этиологии поражения кишечника и должны проводиться во всех случаях. Также необходимо исключить энтеропатии и целиакию [6-9]. Диагноз кишечной лимфангиэктазии подтверждается гистологически при наличии дилатации лимфатических сосудов в слизистом и подслизистом слоях [3, 4]. Приводим собственное клиническое наблюдение. Больная М.Д., 18 лет, госпитализирована в марте 2015 г. в гастроэнтерологическое отделение Республиканской клинической больницы (г. Махачкала) с жалобами на одышку в покое и при физической нагрузке, отеки всего тела (лица, ног, туловища), жидкий стул до 16 раз в сутки без патологических примесей, периодически водянистый, в том числе и ночью, тупые ноющие боли в правом подреберье и эпигастральной области, выраженную общую слабость, быструю утомляемость. Из анамнеза известно, девочка родилась от 3-й беременности (первая беременность - здоровый ребенок, второй ребенок умер в 4-месячном возрасте, причина смерти неизвестна). Брак родителей близкородственный (являются двоюродными сестрой и братом). В связи с отставанием в умственном развитии девочка окончила лишь 5 классов средней общеобразовательной школы. Со слов матери, заболевание началось в 4-месячном возрасте, когда при переводе на искусственное вскармливание начался частый жидкий стул, по поводу чего ребенок был госпитализирован в стационар, где поставлен диагноз «острый гастроэнтерит». В последующем неоднократно повторялся частый жидкий стул без патологических примесей. В возрасте двух лет впервые появился отечный синдром. Стационарно поставлен диагноз: острый пиелонефрит, анемия, энтероколит (1999 г.). С этим диагнозом многократно госпитализировалась и в последующие годы. В связи с отсутствием эффекта от проводимой терапии и ухудшением состояния, пациентка в апреле 2014 г. направлена в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу г. Москвы. Состояние больной при поступлении средней тяжести. При объективном осмотре отмечалась анасарка. Аускультативно в нижних отделах легких ослабление дыхания, больше слева; негрубый систолический шум на верхушке сердца. Артериальное давление (АД) 90/60 мм рт. ст. Печень выступала на 4 см из-под правого реберного края. В биохимическом анализе крови отмечались гипопротеинемия (33 г/л) и гипоальбуминемия (7 г/л). Лабораторный скрининг на антитела к глиадину серонегативный. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) сердца диагностически значимых изменений не обнаружено. На электрокардиограмме (ЭКГ): синусовая тахикардия, преходящая неполная блокада правой ножки пучка Гиса, нарушения реполяризации миокарда. При рентгенографии органов грудной клетки - левосторонний гидроторакс. При УЗИ органов брюшной полости: гепатомегалия, диффузные изменения стенок тонкой кишки, умеренное количество свободной жидкости в брюшной полости. При компьютерной томографии (КТ) брюшной полости и забрюшинного пространства выявлены гепатоспленомегалия, уплотнения в лимфоидной ткани в проекции брыжейки тонкой кишки, а также кистозные изменения правого яичника. Гистоморфология биоптатов слизистой оболочки желудка и двенадцатиперстной кишки: выявлены признаки хронического умеренно выраженного дуоденита с лимфангиэктазиями, гиперплазия бруннеровых желез; фокально слабо выраженный гастрит. Реакция на H. pylori отрицательная. Микроскопическая картина в слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки: 1-й микропрепарат - биопсия двенадцатиперстной кишки: луковичные ворсинки и эпителий с фокальным утолщением и бокаловидными клетками, перекрывающими расширенные лимфатические каналы за счет кишечной лимфангиэктазии; 2-й микропрепарат - лимфангиэктазия: расширенные слизистые и подслизистые пространства, содержащие внутрипросветную белкововодную жидкость (лимфа). Во фрагментах слизистой оболочки толстой кишки отмечались выраженная лимфоидная гиперплазия, очаговое повышение лимфоцитов в покровном и криптальном эпителиях. Достоверных признаков колита не обнаружено. Больной поставлен диагноз: первичная кишечная лимфангиэктазия, лимфоцитарный энтерит, колит? Хронический активный гастрит. Гепатоз. Аномалия желчного пузыря. Белково-энергетическая недостаточность. Анемия 1-й степени. На фоне проведенной терапии (салофальк, 10% раствор альбумина внутривенно (в/в) капельно, нутризон-эдванс- пептисорб, омез, де-нол, аевит, бифиформ, креон, энтерофурил) состояние ребенка стабилизировалось. Отеки прошли. В марте 2015 г. отмечалось ухудшение состояния, по поводу чего больная вновь госпитализирована в отделение гастроэнтерологии районной клинической больницы. При обследовании - тяжелое состояние: признаки гипотрофии [индекс массы тела (ИМТ) 16 кг/м2], бледность и сухость кожных покровов, инъецированность и голубоватый оттенок склер, отеки по типу анасарки, мягкой консистенции. При осмотре наблюдалось недоразвитие вторичных половых признаков (гипоплазия молочных желез, скудное оволосение по женскому типу). Пальпаторно определялся надключичный лимфоузел размером с горошину. Также выявлены признаки наследственных нарушений соединительной ткани: пальцы по типу арахнодактилии; выраженные межпальцевые перепонки; указательный и безымянный пальцы одинаковой длины; сросшиеся мочки ушей; высокое небо. В легких перкуторно определялось укорочение (притупление) звука, аускультативно: ослабление дыхания в нижних отделах и учащение дыхательных движений до 20 в 1 мин. Аускультативно: тоны сердца приглушены, систолический шум функционального характера на верхушке, тахикардия (100 ударов в 1 мин). АД 90/60 мм рт. ст. Живот увеличен в объеме за счет свободной жидкости в брюшной полости и вздутия (окружность живота 90 см); пальпаторно: умеренная болезненность в правом подреберье и гепатомегалия (+2 см). Диурез отрицательный. Общий анализ крови: гемоглобин 98 г/л, эр. 3,43×1012/л, СОЭ 33 мм/ч. В биохимическом анализе крови определялись гипопротеинемия (61 г/л), гипоальбуминемия (20 г/л), снижение сывороточного железа до 8,3 мкмоль/л (норма 9-30 мкмоль/л). Показатели сыворотки крови (аспартатаминотрансфераза, аланинаминотрансфераза, щелочная фосфатаза, холестерин, креатинин и мочевина) в пределах нормы. Коагулограмма: протромбиновый индекс 140% (норма 80-100%), фибриноген 5,7 г/л (норма 2-4 г/л). Результаты общего анализа мочи без патологии. Анализ кала: мышечные волокна 1-2 в поле зрения, растительная клетчатка 0-1-2 в поле зрения, бактерии (++), дрожжевые грибы (++), крахмальные зерна (+), жир (++). УЗИ органов брюшной полости: гепатоспленомегалия, свободная жидкость в брюшной полости в умеренном количестве. УЗИ органов грудной клетки: в обеих плевральных полостях жидкость в объеме 100 мл (норма - до 10 мл). Поставлен диагноз: первичная (идиопатическая) экссудативная энтеропатия с лимфаденопатией, ассоциированная с лимфангиэктазией желудочно-кишечного тракта. Синдром мальабсорбции тяжелой степени. Недостаточность питания (ИМТ 16 кг/м2), отставание в физическом, интеллектуальном и половом развитии. Асцит. Бронхопульмональная лимфаденопатия. Гидроторакс. Гидроперикардиум. Железодефицитная анемия. Хронический гастрит. Неалкогольный стеатогепатоз. Наследственное нарушение соединительной ткани, неклассифицируемый фенотип. Больная находилась в стационаре в течение 14 дней. Назначен лечебный стол №4. Медикаментозная терапия: инфезол 500 мл в/в капельно, переливание одногруппной свежезамороженной плазмы 200 мл в/в капельно, рео-ХЕС 200 мл в/в капельно. Через два дня отеки на лице и туловище уменьшились. Так как на фоне синдрома полифекалии у больной развился дефицит витаминов, были назначены витамины В1, В6, В12 внутримышечно, а также витамины А и Е перорально. Также подключены сульфасалазин 1000 мг/сут, смекта, хилак форте, венофер на физрастворе в/в капельно. На фоне проводимой терапии состояние больной значительно улучшилось: отеки уменьшились, одышка не беспокоила, стул до 4 раз в сутки, более оформленной консистенции. Больная выписана с рекомендациями: диета с содержанием продуктов, обогащенных среднецепочечными триглицеридами и ограничением поваренной соли; сульфасалазин 1000 мг/сут, смекта, сорбифер дурулес, компливит. Больная находилась под наблюдением в течение года. Кроме данных рекомендаций, ежемесячно назначены в/в капельные инфузии 20% раствора альбумина по 100 мл. На фоне проведенного лечения отечный синдром компенсирован, стул в пределах 3-4 раз в сутки, более оформленной консистенции. Наблюдение за пациентом продолжается. Обсуждение Приведенное описание клинического случая свидетельствует о трудности диагностического алгоритма в связи с отсутствием характерной симптоматики болезни, что диктует необходимость проведения комплексных лабораторно-инструментально-гистоморфологических исследований, без которых своевременное и правильное распознавание болезни не представляется возможным, особенно при наличии генетических отклонений. В описанном случае имело место сочетание наследственных нарушений соединительной ткани и мальформации лимфатической системы желудочно-кишечного тракта. Заключение Описание подобных наблюдений поможет практическим врачам в диагностике таких редких заболеваний кишечника, как первичная кишечная лимфангиэктазия, протекающая с выраженным диарейным и отечным синдромами, обусловленными белково-энергетической недостаточностью. Роль наследственного нарушения соединительной ткани в развитии лимфангиэктазии желудочно-кишечного тракта в данном случае трудно исключить, поэтому в подобных случаях следует проводить соответствующее генетическое исследование. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

About the authors

E M Esedov

FSBEI HE "Dagestan State Medical University" Ministry of Health

Makhachkala, Russia

A S Abasova

FSBEI HE "Dagestan State Medical University" Ministry of Health

Email: albinadgma@mail.ru
Makhachkala, Russia

F D Akhmedova

FSBEI HE "Dagestan State Medical University" Ministry of Health

Makhachkala, Russia

L N Musaeva

FSBEI HE "Dagestan State Medical University" Ministry of Health

Makhachkala, Russia

References

Supplementary files