Первичная лимфангиэктазия желудочно-кишечного тракта

Полный текст

Кишечная лимфангиэктазия - редкое заболевание, характеризующееся аномалией кишечной лимфатической системы, приводящей к потере плазмы и, следовательно, потере белка и лимфоцитов в кишечнике. Выделяют два типа лимфангиэктазии кишечника: первичная и вторичная [1]. При первичном типе лимфангиэктазии нет предрасполагающего условия для увеличения лимфатического давления, что, вероятно, связано с врожденной мальформацией лимфатических узлов. Впервые мысль о возможной связи повышенной потери протеинов через интестинальную слизистую оболочку с патологией лимфатических сосудов кишечника высказали T.А. Waldmann и R.S. Gordon в 1961 г. [2]. Для этого заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчики и девочки болеют одинаково часто [3]. Предполагается связь первичной кишечной лимфангиэктазии (ПКЛ) с патологией хромосомы 4q25 и установлены генетические факторы и регулирующие сигналы, контролирующие лимфогенез [4]. Характерна типичная триада признаков - гипопротеинемия, гипогаммаглобулинемия, гипокальциемия, в меньшей степени гиполипидемия. Определение α-1-антитрипсина в кале является информативным скрининг-тестом потери белка с калом [3, 4]. Вторичные причины кишечной лимфангиэктазии (новообразования, туберкулез) должны быть исключены, прежде чем рассматривать ее как ПКЛ [5]. Колоноскопия и гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки необходимы для исключения воспалительных заболеваний и инфекционной этиологии поражения кишечника и должны проводиться во всех случаях. Также необходимо исключить энтеропатии и целиакию [6-9]. Диагноз кишечной лимфангиэктазии подтверждается гистологически при наличии дилатации лимфатических сосудов в слизистом и подслизистом слоях [3, 4]. Приводим собственное клиническое наблюдение. Больная М.Д., 18 лет, госпитализирована в марте 2015 г. в гастроэнтерологическое отделение Республиканской клинической больницы (г. Махачкала) с жалобами на одышку в покое и при физической нагрузке, отеки всего тела (лица, ног, туловища), жидкий стул до 16 раз в сутки без патологических примесей, периодически водянистый, в том числе и ночью, тупые ноющие боли в правом подреберье и эпигастральной области, выраженную общую слабость, быструю утомляемость. Из анамнеза известно, девочка родилась от 3-й беременности (первая беременность - здоровый ребенок, второй ребенок умер в 4-месячном возрасте, причина смерти неизвестна). Брак родителей близкородственный (являются двоюродными сестрой и братом). В связи с отставанием в умственном развитии девочка окончила лишь 5 классов средней общеобразовательной школы. Со слов матери, заболевание началось в 4-месячном возрасте, когда при переводе на искусственное вскармливание начался частый жидкий стул, по поводу чего ребенок был госпитализирован в стационар, где поставлен диагноз «острый гастроэнтерит». В последующем неоднократно повторялся частый жидкий стул без патологических примесей. В возрасте двух лет впервые появился отечный синдром. Стационарно поставлен диагноз: острый пиелонефрит, анемия, энтероколит (1999 г.). С этим диагнозом многократно госпитализировалась и в последующие годы. В связи с отсутствием эффекта от проводимой терапии и ухудшением состояния, пациентка в апреле 2014 г. направлена в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу г. Москвы. Состояние больной при поступлении средней тяжести. При объективном осмотре отмечалась анасарка. Аускультативно в нижних отделах легких ослабление дыхания, больше слева; негрубый систолический шум на верхушке сердца. Артериальное давление (АД) 90/60 мм рт. ст. Печень выступала на 4 см из-под правого реберного края. В биохимическом анализе крови отмечались гипопротеинемия (33 г/л) и гипоальбуминемия (7 г/л). Лабораторный скрининг на антитела к глиадину серонегативный. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) сердца диагностически значимых изменений не обнаружено. На электрокардиограмме (ЭКГ): синусовая тахикардия, преходящая неполная блокада правой ножки пучка Гиса, нарушения реполяризации миокарда. При рентгенографии органов грудной клетки - левосторонний гидроторакс. При УЗИ органов брюшной полости: гепатомегалия, диффузные изменения стенок тонкой кишки, умеренное количество свободной жидкости в брюшной полости. При компьютерной томографии (КТ) брюшной полости и забрюшинного пространства выявлены гепатоспленомегалия, уплотнения в лимфоидной ткани в проекции брыжейки тонкой кишки, а также кистозные изменения правого яичника. Гистоморфология биоптатов слизистой оболочки желудка и двенадцатиперстной кишки: выявлены признаки хронического умеренно выраженного дуоденита с лимфангиэктазиями, гиперплазия бруннеровых желез; фокально слабо выраженный гастрит. Реакция на H. pylori отрицательная. Микроскопическая картина в слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки: 1-й микропрепарат - биопсия двенадцатиперстной кишки: луковичные ворсинки и эпителий с фокальным утолщением и бокаловидными клетками, перекрывающими расширенные лимфатические каналы за счет кишечной лимфангиэктазии; 2-й микропрепарат - лимфангиэктазия: расширенные слизистые и подслизистые пространства, содержащие внутрипросветную белкововодную жидкость (лимфа). Во фрагментах слизистой оболочки толстой кишки отмечались выраженная лимфоидная гиперплазия, очаговое повышение лимфоцитов в покровном и криптальном эпителиях. Достоверных признаков колита не обнаружено. Больной поставлен диагноз: первичная кишечная лимфангиэктазия, лимфоцитарный энтерит, колит? Хронический активный гастрит. Гепатоз. Аномалия желчного пузыря. Белково-энергетическая недостаточность. Анемия 1-й степени. На фоне проведенной терапии (салофальк, 10% раствор альбумина внутривенно (в/в) капельно, нутризон-эдванс- пептисорб, омез, де-нол, аевит, бифиформ, креон, энтерофурил) состояние ребенка стабилизировалось. Отеки прошли. В марте 2015 г. отмечалось ухудшение состояния, по поводу чего больная вновь госпитализирована в отделение гастроэнтерологии районной клинической больницы. При обследовании - тяжелое состояние: признаки гипотрофии [индекс массы тела (ИМТ) 16 кг/м2], бледность и сухость кожных покровов, инъецированность и голубоватый оттенок склер, отеки по типу анасарки, мягкой консистенции. При осмотре наблюдалось недоразвитие вторичных половых признаков (гипоплазия молочных желез, скудное оволосение по женскому типу). Пальпаторно определялся надключичный лимфоузел размером с горошину. Также выявлены признаки наследственных нарушений соединительной ткани: пальцы по типу арахнодактилии; выраженные межпальцевые перепонки; указательный и безымянный пальцы одинаковой длины; сросшиеся мочки ушей; высокое небо. В легких перкуторно определялось укорочение (притупление) звука, аускультативно: ослабление дыхания в нижних отделах и учащение дыхательных движений до 20 в 1 мин. Аускультативно: тоны сердца приглушены, систолический шум функционального характера на верхушке, тахикардия (100 ударов в 1 мин). АД 90/60 мм рт. ст. Живот увеличен в объеме за счет свободной жидкости в брюшной полости и вздутия (окружность живота 90 см); пальпаторно: умеренная болезненность в правом подреберье и гепатомегалия (+2 см). Диурез отрицательный. Общий анализ крови: гемоглобин 98 г/л, эр. 3,43×1012/л, СОЭ 33 мм/ч. В биохимическом анализе крови определялись гипопротеинемия (61 г/л), гипоальбуминемия (20 г/л), снижение сывороточного железа до 8,3 мкмоль/л (норма 9-30 мкмоль/л). Показатели сыворотки крови (аспартатаминотрансфераза, аланинаминотрансфераза, щелочная фосфатаза, холестерин, креатинин и мочевина) в пределах нормы. Коагулограмма: протромбиновый индекс 140% (норма 80-100%), фибриноген 5,7 г/л (норма 2-4 г/л). Результаты общего анализа мочи без патологии. Анализ кала: мышечные волокна 1-2 в поле зрения, растительная клетчатка 0-1-2 в поле зрения, бактерии (++), дрожжевые грибы (++), крахмальные зерна (+), жир (++). УЗИ органов брюшной полости: гепатоспленомегалия, свободная жидкость в брюшной полости в умеренном количестве. УЗИ органов грудной клетки: в обеих плевральных полостях жидкость в объеме 100 мл (норма - до 10 мл). Поставлен диагноз: первичная (идиопатическая) экссудативная энтеропатия с лимфаденопатией, ассоциированная с лимфангиэктазией желудочно-кишечного тракта. Синдром мальабсорбции тяжелой степени. Недостаточность питания (ИМТ 16 кг/м2), отставание в физическом, интеллектуальном и половом развитии. Асцит. Бронхопульмональная лимфаденопатия. Гидроторакс. Гидроперикардиум. Железодефицитная анемия. Хронический гастрит. Неалкогольный стеатогепатоз. Наследственное нарушение соединительной ткани, неклассифицируемый фенотип. Больная находилась в стационаре в течение 14 дней. Назначен лечебный стол №4. Медикаментозная терапия: инфезол 500 мл в/в капельно, переливание одногруппной свежезамороженной плазмы 200 мл в/в капельно, рео-ХЕС 200 мл в/в капельно. Через два дня отеки на лице и туловище уменьшились. Так как на фоне синдрома полифекалии у больной развился дефицит витаминов, были назначены витамины В1, В6, В12 внутримышечно, а также витамины А и Е перорально. Также подключены сульфасалазин 1000 мг/сут, смекта, хилак форте, венофер на физрастворе в/в капельно. На фоне проводимой терапии состояние больной значительно улучшилось: отеки уменьшились, одышка не беспокоила, стул до 4 раз в сутки, более оформленной консистенции. Больная выписана с рекомендациями: диета с содержанием продуктов, обогащенных среднецепочечными триглицеридами и ограничением поваренной соли; сульфасалазин 1000 мг/сут, смекта, сорбифер дурулес, компливит. Больная находилась под наблюдением в течение года. Кроме данных рекомендаций, ежемесячно назначены в/в капельные инфузии 20% раствора альбумина по 100 мл. На фоне проведенного лечения отечный синдром компенсирован, стул в пределах 3-4 раз в сутки, более оформленной консистенции. Наблюдение за пациентом продолжается. Обсуждение Приведенное описание клинического случая свидетельствует о трудности диагностического алгоритма в связи с отсутствием характерной симптоматики болезни, что диктует необходимость проведения комплексных лабораторно-инструментально-гистоморфологических исследований, без которых своевременное и правильное распознавание болезни не представляется возможным, особенно при наличии генетических отклонений. В описанном случае имело место сочетание наследственных нарушений соединительной ткани и мальформации лимфатической системы желудочно-кишечного тракта. Заключение Описание подобных наблюдений поможет практическим врачам в диагностике таких редких заболеваний кишечника, как первичная кишечная лимфангиэктазия, протекающая с выраженным диарейным и отечным синдромами, обусловленными белково-энергетической недостаточностью. Роль наследственного нарушения соединительной ткани в развитии лимфангиэктазии желудочно-кишечного тракта в данном случае трудно исключить, поэтому в подобных случаях следует проводить соответствующее генетическое исследование. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Об авторах

Эсед Мутагирович Эседов

ФГБОУ ВО «Дагестанский государственный медицинский университет» Минздрава РФ

проф, д.м.н., зав. каф. госпитальной терапии №2 Махачкала, Россия

Альбина Серажудиновна Абасова

ФГБОУ ВО «Дагестанский государственный медицинский университет» Минздрава РФ

Email: albinadgma@mail.ru
доцент, к.м.н. Махачкала, Россия

Фариза Джонридовна Ахмедова

ФГБОУ ВО «Дагестанский государственный медицинский университет» Минздрава РФ

доцент, к.м.н. Махачкала, Россия

Луиза Надировна Мусаева

ФГБОУ ВО «Дагестанский государственный медицинский университет» Минздрава РФ

клинический ординатор каф. госпитальной терапии №2 Махачкала, Россия

Список литературы

Дополнительные файлы