Генетические полиморфизмы, кодирующие синтез белков системы гемостаза, и венозные тромбоэмболические осложнения в московской популяции

Цель исследования. Изучить частоту носительства генетических полиморфизмов, кодирующих синтез белков системы гемостаза, у больных с венозными тромбоэмболическими осложнениями (ВТЭО) и здоровых лиц в московской популяции; выявить генетические прогностические факторы ВТЭО среди изученных полиморфизмов.
Материалы и методы. Обследовали 111 больных, перенесших эпизод тромбоза глубоких вен и/или тромбоэмболии легочной артерии. Контрольную группу составили 197 здоровых добровольцев. Исследовали 11 полиморфизмов в 7 генах, кодирующих синтез белков системы гемостаза: фактор V Leiden G1691A, протромбин G20210A, метилентетрагидрофолатредуктаза C677T, метилентетрагидрофолатредуктаза A1298C, ингибитор активатора плазминогена 1-го типа промоторный регион 4G/5G, фактор свертываемости XIII V34L, тромбоцитарный гликопротеин IIIa L33P, гемохроматоз C282Y, β-фибриноген G854A, β-фибриноген G455A и β-фибриноген C249T.
Результаты. Полиморфизмы генов, кодирующих синтез белков системы гемостаза, обнаружены у всех обследованных - как больных ВТЭО, так и здоровых лиц. Частота носительства большинства изученных полиморфизмов была практически одинаковой в обеих группах. По данным однофакторного анализа, с наличием ВТЭО ассоциировалось носительство 3 гетерозиготных генотипов: фактора V Leiden (p < 0,001), протромбина (p = 0,052) и гемохроматоза (p = 0,048). Многофакторный регрессионный анализ показал, что только носительство гетерозиготного полиморфизма гена фактора V Leiden является генетическим прогностическим фактором ВТЭО в московской популяции (p = 0,001; относительный риск 7,0 при 95% доверительном интервале от 2,2 до 21,7).
Заключение. Генетические полиморфизмы, кодирующие синтез белков системы гемостаза, широко распространены в московской популяции и обнаруживаются у всех обследованных (как больных ВТЭО, так и здоровых лиц) в различных сочетаниях. При этом только носительство гетерозиготного генотипа фактора V Leiden является генетическим прогностическим фактором ВТЭО в московской популяции и ассоциируется с 7-кратным увеличением риска ВТЭО.

генетический полиморфизм, венозные тромбоэмболические осложнения, прогностический фактор