Email this article Primary immunodeficiencies are a topical problem of modern medicine
- Authors: Troitskaia EV1, Sofronova LV1, Tsvetkova TI.1
-
Affiliations:
- Issue: Vol 86, No 11 (2014)
- Pages: 12-15
- Section: Editorial
- URL: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/31645
- ID: 31645
Cite item
Full Text
Abstract
AIM. To analyze the incidence of primary immunodeficiencies (PIDs), to reveal the specific features of the course of this condition at the present stage, and to estimate the quality of health care to patients with PIDs. MATERIALS AND METHODS. An open-label prospective trial was performed in 94 patients with different forms of PIDs (63 with selective immunoglobulin A (IgA) deficiency and 31 with other more severe primary immunodeficiencies) who had been permanent residents in the Perm Territory in the period 1990 to 2012. RESULTS. The registered PID cases were noted to be lower than the estimated ones. Over 22 years of follow-ups, the death rates for this group of patients with these diseases were 11%, and the disability rates were 27%. In severe PIDs (exclusive of selective IgA deficiency), these rates were as high as 35.5 and 96%, respectively. The rate of untimely diagnosis of severe PIDs was high (43%). Molecular genetic studies were conducted in only one tenth of the patents with this disease. PID treatment generally complied with the accepted medical standards. However, all patients with X-linked agammaglobulinemia were observed to have periodic irregularities of replacement therapy with intravenous immunoglobulins, which was a cause of death in 2 patients. Adult patients with common variable immune deficiency received no adequate replacement therapy. Timely diagnosis and adequate therapy could not only preserve the life of many patients with severe PIDs (64.5% survived), but could achieve its relatively satisfactory quality. CONCLUSION. As of now, PIDs ceased to be fatal diseases. To improve the quality of health care to patients with this pathology, there is a need to increase the awareness of the diagnosis and treatment of immunodeficiencies among physicians of different specialties, to extend the application of molecular genetic techniques, including those for prenatal diagnosis, and to continuously provide patients with essential drugs.
Full Text
Первичные иммунодефициты: актуальная проблема современной медицины. - Резюме. Цель исследования. Анализ заболеваемости первичными иммунодефицитами (ПИД), выявление особенностей течения этой патологии на современном этапе и оценка качества медицинской помощи пациентам с ПИД. Материалы и методы. Проведено открытое проспективное исследование с участием 94 пациентов с различными формами ПИД, постоянно проживавших в Пермском крае в период с 1990 по 2012 г. (63 с селективным дефицитом иммуноглобулина А - IgA и 31 с другими более тяжелыми первичными иммунодефицитами). Результаты. Отмечено, что регистрируемая заболеваемость ПИД ниже расчетной. Летальность при заболеваниях этой группы за 22 года наблюдений составила 11%, инвалидизация - 27%. При тяжелых ПИД (исключая селективный дефицит IgА) данные показатели достигали 35,5 и 96% соответственно. Высока частота несвоевременной диагностики тяжелых ПИД - 43%. Молекулярно-генетические исследования проводились лишь у 1/10 больных с данной патологией. Лечение ПИД в целом соответствовало принятым медицинским стандартам. Однако у всех пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией отмечались периодические нарушения регулярности заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами, что явилось причиной смерти 2 больных. Взрослые пациентки с общей вариабельной иммунной недостаточностью (ОВИН) не получали адекватной заместительной терапии. Своевременная диагностика и адекватная терапия позволяли не только сохранить жизнь многим пациентам с тяжелыми ПИД (выжили 64,5%), но и добиться относительно удовлетворительного ее качества. Заключение. В настоящее время ПИД перестали быть фатальными заболеваниями. С целью улучшения качества медицинской помощи пациентам с данной патологией необходимы повышение уровня информированности врачей различных специальностей в вопросах диагностики и лечения иммунодефицитов, расширение использования молекулярно-генетического обследования, в том числе для пренатальной диагностики, бесперебойное обеспечение пациентов необходимыми лекарственными препаратами.×
References
- Ильина Н.И., Гущин И.С., Латышева Т.В и др. Медицинские стандарты (протоколы) диагностики и лечения больных с аллергическими заболеваниями и нарушениями иммунной системы. М 2001.
- Ярцев М.Н., Чувиров Д.Г., Мещерин К.В. и др. Первичные иммунодефициты. В кн.: Аллергология и иммунология. Национальное руководство. Под ред. Р.М. Хаитова, Н.И. Ильиной. М: ГЭОТАР-Медиа 2009: 291-384.
- Пащенко О.Е., Кондратенко И.В., Бологов А.А. Регистр первичных иммунодефицитов. Детская больница 2007; 1: 8-10.
- Шмаков П.Ю., Шмаков Ю.В. Первичные иммунодефицитные заболевания у детей в Липецкой области. Мед иммунол 2003; 3: 283-284.
- Сибгатуллина Ф.И., Фатхуллина Р.С. Первичные иммунодефициты у детей в Республике Татарстан. Практ мед 2009; 3: 46-51.
- Пищальников А.Ю., Теплова С.Н. Регистр первичных иммунодефицитов Южно-Уральского региона. Аллергология 2000; 1: 25-28.
- Пищальников А.Ю., Моисеева Т.Н. Анализ динамики основных фенотипических проявлений иммунной недостаточности у пациентов с первичными иммунодефицитами по результатам многолетнего наблюдения. Вестн Южно-Уральского гос ун-та 2009; 20: 100-105.
- Тузанкина И.А. К вопросу диагностики иммунопатологии. Мед иммунол 2010; 6: 485-496.
- Hammarstrem L., Smith C.I.E. Genetic Approach to Common Variable Immunodeficiency and IgA Deiciency. In: Ochs H.D., Smith C.I.E., Edward P.J.M. Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach. New York: Oxford University Press 2006.
- Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. Иммунодефицитные состояния и иммунокомпрометированный пациент. Рос мед журн 2008; 2: 44-50.
Supplementary files
