Преконцепционный генетический скрининг в оценках россиян

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Представлены результаты всероссийского онлайн-опроса 2024 г. (N = 1653) об отношении россиян к генетическому тестированию на этапе планирования беременности – преконцепционному генетическому скринингу (ПКС). Планирование беременности рассмотрено как социальная практика, трансформирующаяся и вбирающая в себя новые ценностные тренды, одним из которых является потребность в контроле потенциальных рисков здоровью будущих детей. В ходе настоящего исследования впервые в России были собраны эмпирические данные, характеризующие информированность и готовность россиян проходить такой скрининг, а также опыт обращения к этой процедуре и связанные с ней опасения. В результате было выявлено, что в наибольшей степени готовы вовлекаться в ПКС россияне, проходившие любое генетическое тестирование ранее, имеющие хронические заболевания, а также планирующие детей. Кроме того, в авангарде социальных изменений находятся молодые жители нашей страны, а также представители высокообразованных и высокодоходных групп населения. Было обнаружено слабое владение россиянами информацией о генетических болезнях и способах их наследования, что вносит определенные коррективы в интерпретацию полученных данных. Несмотря на то, что установки на контроль рисков здоровью постепенно проникают в практику планирования беременности, рутинизация ПКС в нашей стране остается делом будущего.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Елена Сергеевна Богомягкова

Социологический институт РАН – филиал ФНИСЦ РАН

Автор, ответственный за переписку.
Email: e.bogomyagkova@spbu.ru

кандидат социологических наук, старший научный сотрудник, доцент, кафедра теории и истории социологии

Россия, Санкт-Петербург

Екатерина Александровна Орех

Санкт-Петербургский государственный университет

Email: e.orekh@spbu.ru

доцент, кафедра теории и истории социологии

Россия, Санкт-Петербург

Мария Евгеньевна Глухова

Email: mglukhova@eu.spb.ru

независимый исследователь

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2015. Т. 64. № 2. С. 4–12.
  2. Биоэтика и генетика: вызовы XXI века / Отв. ред. Е. Г. Гребенщикова. М.: ИНИОН РАН, 2024.
  3. Богомягкова Е. С. Генетическое тестирование в практиках заботы о здоровье (по материалам эмпирического исследования) // Медицинская этика. 2022. Т. 10. № 2. С. 38–43.
  4. Борисов В. А., Синельников А. Б., Архангельский В. Н. Аборты и планирование семьи в России: правовые и нравственные аспекты // Вопросы статистики. 1997. № 3. С. 75–81.
  5. Борисова А. О., Нестеров Р. С. Социокультурные аспекты преконцепционного генетического тестирования // Медицинская этика. 2023. Т. 11. № 3. С. 14–21.
  6. Глотов А. С., Насыхова Ю. А. и др. Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности // Журнал акушерства и женских болезней. 2023. Т. 72. № 6. С. 173–192.
  7. Киричук Я. В., Царьков С. С. и др. Определение отношения российских студентов к проведению генетического тестирования и фармакогенетического анализа // РМЖ. 2019. Т. 27. № 1–1. С. 37–40.
  8. Радзинский В. Е., Пустотина О. А. и др. Прегравидарная подготовка: клинический протокол. М.: Ред-я журн. Status Praesens, 2016.
  9. Ревазян К. З. и др. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний // Профилактическая медицина. 2020. Т. 23. № 6–2. С. 111–117.
  10. Седова Н. Н., Навроцкий Б. А. Отношение жителей крупного промышленного города к персонализированной медицине // Социология города. 2015. № 3. С. 39–46.
  11. Талантова О. Е., Постникова Т. Б. и др. Современный взгляд на преконцепционный скрининг // Журнал акушерства и женских болезней. 2024. Т. 73. № 1. С. 149–156.
  12. Ткаченко Л. В., Свиридова Н. И. Комплексная прегравидарная подготовка женщин с привычным невынашиванием инфекционно-воспалительной этиологии // Журнал практикующего врача акушера-гинеколога. 2003. № 2. С. 33–35.
  13. Шекунова Ю. О. Опыт обращения к превентивным биотехнологиям в рамках заботы о себе и близких (по результатам эмпирического исследования) // Известия Саратовского ун-та. Новая серия. Сер.: Социология. Политология. 2023. Т. 23. Вып. 3. С. 294–302.
  14. Шекунова Ю. О. Процесс генетизации: институциональные проблемы примнения современных предиктивных биотехнологий в повседневной жизни большого российского города: дисс. к. соц. н. Н. Новгород: ННГУ им. Н. И. Лобачевского, 2024.
  15. Beck U. Risk Society: Towards a New Modernity. L.: Sage, 1992.
  16. Berger P. L., Luckmann T. The Social Construction of Reality: A Treatise in the Sociology of Knowledge. Garden City, NY: Anchor Books. 1966.
  17. Fridman H., Yntema H. G. et al. The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects // Am J Hum Genet. 2021. Vol. 108(4). P. 608–619.
  18. Gao Z., Waggoner D. et al. An estimate of the average number of recessive lethal mutations carried by humans // Genetics. 2015. Vol. 199(4). P. 1243–1254.
  19. Makeeva O. A., Markova V. V., Puzyrev V. P. Public interest and expectations concerning commercial genotyping and genetic risk assessment // Pers. Med. 2009. Vol. 6(3). P. 329–341.
  20. Nijmeijer S., Conijn T. et al. Attitudes of the general population towards preconception expanded carrier screening for autosomal recessive disorders including inborn errors of metabolism // Mol Genet Metab. 2019. Vol. 126(1). P. 14–22.
  21. Ong R., Howting D. et al. Measuring the impact of genetic knowledge on intentions and attitudes of the community towards expanded preconception carrier screening // Journal of Medical Genetics. 2018. Vol. 55(11). P. 1–9.
  22. Zhang F., Shao B. et al. Current attitudes and preconceptions towards expanded carrier screening in the Eastern Chinese reproductive-aged population // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021. Vol. 38. P. 697–707.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Цели прохождения генетического тестирования, в % от имеющих опыт генетического тестирования, N = 215

Скачать (17KB)
3. Рис. 2. Распределение ответов на вопрос: «Почему вы были бы не готовы пройти генетическое тестирование на этапе планирования беременности?», в % от респондентов, не готовых проходить ПКС, N = 140

Скачать (31KB)
4. Рис. 3. Связь информированности о ПКС и опыта тестирования с близостью к проблеме, в % от всех опрошенных, N = 1653

Скачать (19KB)
5. Рис. 4. Распределение ответов на вопрос: «Какие наследственные заболевания вы знаете?», в % от все опрошенных, N = 1653

Скачать (25KB)

© Российская академия наук, 2025