КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЙ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. Охарактеризовать больных с различными нозологическими формами порфирий
по возрасту, клиническому течению, факторам, провоцирующим заболевания, проведенному
лечению, исходам.
Материалы и методы. Пациенты с острой перемежающейся порфирией - 43 человека, с наследственной
копропорфирией - 8, с вариегатной порфирией - 3, поздней кожной порфирией -7,
гепатоэритропоэтической порфирией - 1, врожденной эритропоэтической порфирией - 2.
Пациентка с предполагаемым диагнозом "порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы S-аминолевулиновой кислоты", - 1.

Результаты. Все больные из разных регионов СНГ. Подавляющее количество - лица молодого
и среднего возраста. У пациентов с острыми формами порфирий преобладало острое течение
с тяжелой неврологической симптоматикой.
Заключение. Ранняя диагностика заболеваний порфиринового обмена позволяет резко снизить
количество случаев, приводящих к тяжелым осложнениям, инвалидности и летальным исходам.
Перспективным направлением в решении поставленной задачи является внедрение дешевых
скрининговых методов, позволяющих выявить нарушения порфиринового обмена, в практику
районных стационаров, а также выявление асимптомных носителей дефектного гена
на .доклиническом этапе различными методами молекулярно-генетического анализа.

Об авторах

Я С Пустовойт

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

И В Карпова

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

А В Пивник

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

В Л Сурин

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

А В Лукьяненко

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

Ю А Лучинина

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

Список литературы

  1. Пустовойт Я. С., Пивник А. В., Карпова И. В. Клинические проявления и диагностика острых порфирий. Тер. арх. 1999; 71 (7): 76-80.
  2. Kappas A., Sassa S., Galbraith R. A., Nordmann Y. The porphyrias. In: Scriver С R., Beau det A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The metabolic basis of inherited disease. 6"' ed. New York: McGraw-Hill; 1989. 1305-1365.
  3. Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике внутренних болезней. М.; 1969.
  4. Mognussen С. R., Levine J. В., Doherty J. M. et al. A red cell enzyme method for the diagnosis of acute intermittent porphyria. Blood 1974; 44: 857-868.
  5. Blake D., Poulos V., Rossi R. Diagnosis of porphyria - recommended methods for peripheral laboratories. Clin. Biochem. Rev. 1992; 13: S2-S25.
  6. Stein J., Tschudy D. Acute intermittent porphyria. A clinical and biochemical study of 46 patients. Medicine (Baltimore) 1970; 49: 1-16.
  7. Goldberg A. Acute intermittent porphyria: a study of 50 cases. Quart. J. Med. 1959; 110: 183-209.
  8. Lim H. W., Murphy G. M. The Porphyrias. Clin. Dermatol. 1996; 14: 375-387.
  9. Thunell S. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. Scand. J. Clin. Lab. Invest. 2000; 60 (7): 509-540.
  10. Галстян Г. М., Шулутко Е. М., Буланов А. Ю. и др. Нетипичные электролитные нарушения у больных с заболеваниями системы крови. Тер. арх. 2000; 72 (7): 63-67.
  11. Карпова И. В., Пустовойт Я. С., Пивник А. В. и др. Выявление случая острой порфирий среди пациентов психиатрической клиники. Соц. и клин, психиатр. 2000; 10 (3): 76-78.
  12. Пивник А. В., Подберезин М. М., Пустовойт Я. С. Острая перемежающаяся порфирия: клиника, диагностика, лечение. Гематол. и перел. крови 1998; (1): 36-43.
  13. Пустовойт Я. С., Галстян Г. М., Карпова И. В. и др. Клинический полиморфизм острой перемежающейся порфирий у близких родственников. Там же. 1999 (4): 32-36.
  14. Пустовойт Я. С., Галстян Г. М., Пивник А. В. и др. Случай успешного лечения острой перемежающейся порфирий, протекавшей с тетраплегией и потребовавшей длительной интенсивной терапии. Там же. 1998; (1): 51-62.
  15. De Siervi A., Mendez М., Parera V. Е. et al. Acute intermittent porphyria: characterization of two novel mutations in the porphobilinogen deaminase gene, one amino acid deletion (453-455 del AGC) and one splicing acceptor site mutation (1VS8-1 G > T). Hum. Mutat. (Online) 1999; 14: 355.
  16. De Siervi A., Rossetti M. K., Parera V. E. et al. Identification and characterization of hydroxymethylbilane synthase mutation causing acute intermittent porphyria: evidence for an ancestral founder of common G 11IR mutation. Am. J. Med Genet. 1999; 86 (4): 366-375.
  17. Solis С., Lopez-Echaniz I., Sefarty-Graneda D. et al. Identification and expression of mutations in the hydroxymethylbilane synthase gene causing acute intermittent porphyria (AIP). Mol. Med. 1999; 5: 664-671.
  18. Сурин В. Л., Лукьяненко А. В., Карпова И. В. и др. Три новые мутации в гене порфобилиногендезаминазы, обнаруженные у больных острой перемежающейся порфирией из России. Генетика человека. 2001; 37: 1-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2003

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Адрес издателя

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

Адрес редакции

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

По вопросам публикаций

  • editor@ter-arkhiv.ru

По вопросам рекламы

  • +7 (495) 098-03-59