Terapevticheskii arkhivTerapevticheskii arkhivТерапевтический архив0040-36602309-5342LLC Obyedinennaya Redaktsiya33380Editorial articleПередовая статьяClinical manifestations of porphyrin metabolism disordersКЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЙ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНАPustovoitYa SПустовойтЯ С

ГНЦ РАМН, Москва

KarpovaI VКарповаИ В

ГНЦ РАМН, Москва

PivnikA VПивникА В

ГНЦ РАМН, Москва

SurinV LСуринВ Л

ГНЦ РАМН, Москва

LukyanenkoA VЛукьяненкоА В

ГНЦ РАМН, Москва

LuchininaYu AЛучининаЮ А

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва15072003787NO7 (2003)ТОМ 78, №7 (2003)687313042020Copyright ©; 2003, Consilium MedicumCopyright ©; 2003, ООО "Консилиум Медикум"2003Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/33380

Aim. To characterize patients -with various nosological unities ыо/porphyria in accordance with their age, clinical symptoms, provoking factors, therapy and outcome. Material and methods. Patients with acute intermittent porphyria (43), hereditary coproporphyria (8), variegate porphyria (3), porphyria cutanea tarda (7), hepatoerythropoietic porphyria (1), and hereditary erythropoietic porphyria (2) were studied. One patient was suspected of porphyria caused by deficiency of delta-aminolevulenic acid dehydrogenase. Results. The patients were from the CIS. The overwhelming majority of them were young and middleaged subjects. Rapid development of the disease and severe neurological symptoms were predominantly observed in patients with acute forms of porphyria. Conclusion. Early diagnosis of porphyrin metabolism disorders makes it possible to decrease abruptly the number of cases leading to severe complications, disability, and fatal outcome. The use of inexpensive methods of screening of porphyrin metabolism disorders provides a promising approach to solving this problem. These methods should be used in municipal hospitals. In addition, asymptomatic carriers of defective gene should be revealed at the preclinical stage using various methods of molecular genetic assay

Цель исследования. Охарактеризовать больных с различными нозологическими формами порфирий по возрасту, клиническому течению, факторам, провоцирующим заболевания, проведенному лечению, исходам. Материалы и методы. Пациенты с острой перемежающейся порфирией - 43 человека, с наследственной копропорфирией - 8, с вариегатной порфирией - 3, поздней кожной порфирией -7, гепатоэритропоэтической порфирией - 1, врожденной эритропоэтической порфирией - 2. Пациентка с предполагаемым диагнозом "порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы S-аминолевулиновой кислоты", - 1. Результаты. Все больные из разных регионов СНГ. Подавляющее количество - лица молодого и среднего возраста. У пациентов с острыми формами порфирий преобладало острое течение с тяжелой неврологической симптоматикой. Заключение. Ранняя диагностика заболеваний порфиринового обмена позволяет резко снизить количество случаев, приводящих к тяжелым осложнениям, инвалидности и летальным исходам. Перспективным направлением в решении поставленной задачи является внедрение дешевых скрининговых методов, позволяющих выявить нарушения порфиринового обмена, в практику районных стационаров, а также выявление асимптомных носителей дефектного гена на .доклиническом этапе различными методами молекулярно-генетического анализа.

acute porphyriaporphyrin metabolismnormosangpolyneuropathyострая порфирияметаболизм порфириновнормосангполинейропатияПустовойт Я. С., Пивник А. В., Карпова И. В. Клинические проявления и диагностика острых порфирий. Тер. арх. 1999; 71 (7): 76-80.Kappas A., Sassa S., Galbraith R. A., Nordmann Y. The porphyrias. In: Scriver С R., Beau det A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The metabolic basis of inherited disease. 6"' ed. New York: McGraw-Hill; 1989. 1305-1365.Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике внутренних болезней. М.; 1969.Mognussen С. R., Levine J. В., Doherty J. M. et al. A red cell enzyme method for the diagnosis of acute intermittent porphyria. Blood 1974; 44: 857-868.Blake D., Poulos V., Rossi R. Diagnosis of porphyria - recommended methods for peripheral laboratories. Clin. Biochem. Rev. 1992; 13: S2-S25.Stein J., Tschudy D. Acute intermittent porphyria. A clinical and biochemical study of 46 patients. Medicine (Baltimore) 1970; 49: 1-16.Goldberg A. Acute intermittent porphyria: a study of 50 cases. Quart. J. Med. 1959; 110: 183-209.Lim H. W., Murphy G. M. The Porphyrias. Clin. Dermatol. 1996; 14: 375-387.Thunell S. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. Scand. J. Clin. Lab. Invest. 2000; 60 (7): 509-540.Галстян Г. М., Шулутко Е. М., Буланов А. Ю. и др. Нетипичные электролитные нарушения у больных с заболеваниями системы крови. Тер. арх. 2000; 72 (7): 63-67.Карпова И. В., Пустовойт Я. С., Пивник А. В. и др. Выявление случая острой порфирий среди пациентов психиатрической клиники. Соц. и клин, психиатр. 2000; 10 (3): 76-78.Пивник А. В., Подберезин М. М., Пустовойт Я. С. Острая перемежающаяся порфирия: клиника, диагностика, лечение. Гематол. и перел. крови 1998; (1): 36-43.Пустовойт Я. С., Галстян Г. М., Карпова И. В. и др. Клинический полиморфизм острой перемежающейся порфирий у близких родственников. Там же. 1999 (4): 32-36.Пустовойт Я. С., Галстян Г. М., Пивник А. В. и др. Случай успешного лечения острой перемежающейся порфирий, протекавшей с тетраплегией и потребовавшей длительной интенсивной терапии. Там же. 1998; (1): 51-62.De Siervi A., Mendez М., Parera V. Е. et al. Acute intermittent porphyria: characterization of two novel mutations in the porphobilinogen deaminase gene, one amino acid deletion (453-455 del AGC) and one splicing acceptor site mutation (1VS8-1 G > T). Hum. Mutat. (Online) 1999; 14: 355.De Siervi A., Rossetti M. K., Parera V. E. et al. Identification and characterization of hydroxymethylbilane synthase mutation causing acute intermittent porphyria: evidence for an ancestral founder of common G 11IR mutation. Am. J. Med Genet. 1999; 86 (4): 366-375.Solis С., Lopez-Echaniz I., Sefarty-Graneda D. et al. Identification and expression of mutations in the hydroxymethylbilane synthase gene causing acute intermittent porphyria (AIP). Mol. Med. 1999; 5: 664-671.Сурин В. Л., Лукьяненко А. В., Карпова И. В. и др. Три новые мутации в гене порфобилиногендезаминазы, обнаруженные у больных острой перемежающейся порфирией из России. Генетика человека. 2001; 37: 1-8.