Мутации в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлено описание двух клинических случаев первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) тяжелого течения у молодых больных раком околощитовидной железы, которым проведено молекулярно-генетическое исследование для исключения наследственных форм ПГПТ. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования на полупроводниковом секвенаторе Ion Torrent Personal Genome Machine (Thermo Fisher Scientific — Life Technologies, США) у обеих пациенток выявлены герминальные гетерозиготные нонсенс-мутации в гене — супрессоре опухолевого роста CDC73, кодирующем белок парафибромин: p.R91X и p.Q166X. В России мутации в указанном гене описываются впервые, одна из мутаций описывается впервые в мире. Выявление герминальных мутаций в гене CDC73 у пациентов с ПГПТ требует пожизненного регулярного профилактического обследования для ранней диагностики компонентов синдрома гиперпаратиреоза с опухолью челюсти (hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome — HPT-JT), рецидива ПГПТ после хирургического вмешательства, в том числе вследствие рака околощитовидной железы, а также позволяет выявить носителей мутаций среди родственников первой линии родства.

Об авторах

Е О Мамедова

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

Н Г Мокрышева

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

Е А Пигарова

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

Е Г Пржиялковская

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

И А Воронкова

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

Е В Васильев

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

В М Петров

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

В А Горбунова

Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина

Москва, Россия

Л Я Рожинская

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

Ж Е Белая

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

А Н Тюльпаков

Эндокринологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

Список литературы

  1. Мокрышева Н.Г. Рожинская Л.Я., Перетокина Е.В., Ростомян Л.Г., Мирная С.С., Пронин В.С., Маркина Н.В., Шебешева Е.Н., Анциферов М.Б., Дедов И.И. Анализ основных эпидемиологических характеристик первичного гиперпаратиреоза в России (по данным регистра). Проблемы эндокринологии. 2012;58(5):16-20.
  2. Pashtan I, Grogan RH, Kaplan SP, Devon K, Angelos P, Liu D, Kaplan EL. Primary Hyperparathyroidism in Adolescents: the Same but Different. Pediatric Surg Int. 2013;29:275-279. doi: 10.1007/s00383-012-3222-3
  3. Miller BS, Dimick J, Wainess R, Burney RE. Age- and Sex-related Incidence of Surgically Treated Primary Hyperparathyroidism. World J Surg. 2008;32:795-799. doi: 10.1007/s00268-007-9427-2
  4. Рожинская Л.Я., Ростомян Л.Г., Мокрышева Н.Г., Мирная С.С., Кирдянкина Н.О. Эпидемиологические аспекты первичного гиперпаратиреоза в России. Остеопороз и остеопатии. 2010;3:3-18.
  5. Hendy GN and Cole DE. Genetic Defects Associated with Familial and Sporadic Hyperparathyroidism. Front Hormone Res. 2013;41:149-165. doi: 10.1159/000345675
  6. Giusti F, Cavalli L, Cavalli T, Brandi ML. Hereditary Hyperparathyroidism Syndromes. J Clin Densitometry. 2013;16(1):69-74. doi: 10.1016/j.jocd.2012.11.003
  7. Busaidy NL, Cabanillas ME, Dadu R, Jimenez C, Habra MA, Vaporciyan A, Morris L, Perrier ND, Hoff AO. Metastatic Parathyroid Carcinoma and Hypercalcemia Responds to Treatment with Sorafenib. 16th Internarional Congress of Endocrinology ENDO 2014 — Endocrine Society 96th Annual Meeting and Expo; June 21—24, 2014; Chicago, USA. Ссылка активна на 17.10.2015. Доступно по: http://press.endocrine.org/doi/abs/10.1210/endo-meetings.2014.tb.2.sun-0279
  8. Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, Forsberg L, Presciuttini S, Bailey-Wilson J, Simonds WF, Gillanders EM, Kennedy AM, Chen JD, Agarwal SK, Sood R, Jones MP, Moses TY, Haven C, Petillo D, Leotlela PD, Harding B, Cameron D, Pannett AA, Höög A, Heath H 3rd, James-Newton LA, Robinson B, Zarbo RJ, Cavaco BM, Wassif W, Perrier ND, Rosen IB, Kristoffersson U, Turnpenny PD, Farnebo LO, Besser GM, Jackson CE, Morreau H, Trent JM, Thakker RV, Marx SJ, Teh BT, Larsson C, Hobbs MR. HRPT2, Encoding Parafibromin, is Mutated in Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome. Nature Genet. 2002;32(4):676-680. doi: 10.1038/ng1048
  9. Rozenblatt-Rosen O, Hughes CM, Nannepaga SJ, Shanmugam KS, Copeland TD, Guszczynski T, Resau JH, Meyerson M. The Parafibromin Tumor Suppressor Protein is Part of a Human Paf1 Complex. Mol Cell Biol. 2005;25(2):612-620. doi: 10.1128/MCB.25.2.612-620.2005
  10. Newey PG, Bowl MR, Cranston T, Thakker RV. Cell Division Cycle Protein 73 Homolog (CDC73) Mutations in the Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome (HPT-JT) and Parathyroid Tumors. Human Mutation. 2010;31:295-307. doi: 10.1002/humu.21188
  11. Jackson MA, Rich TA, Hu MI, Perrier N, Waguespack SG. CDC73-Related Disorders. In: Pago RA, Adam MP, Ardinfer HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2015. Ссылка активна на 17.10.2015. Доступно по: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/
  12. Shattuk TM, Valimaki S, Obara T, Gaz RD, Clark OH, Shoback D, Wierman ME. Somatic and Germ-line Pathogenic Variants of the HRPT2 Gene in Sporadic Parathyroid Carcinoma. New Engl J Med. 2003;349:1722-1729. doi: 10.1056/NEJMoa031237
  13. Starker LF, Åkerström T, Long WD, Delgado-Verdugo A, Donovan P, Udelsman R, Carling T. Frequent Germ-line Mutations of the MEN1, CASR, and HRPT2/CDC73 Genes in Young Patients With Clinically Nonfamilial Primary Hyperparathyroidism. Hormones and Cancer. 2012;3(1-2):44-51. doi: 10.1007/s12672-011-0100-8

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Адрес издателя

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

Адрес редакции

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

По вопросам публикаций

  • +7 (926) 905-41-26
  • editor@ter-arkhiv.ru

По вопросам рекламы

  • +7 (495) 098-03-59

 

  


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах