Отправить статью по E-mail Наследственные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 1
- Авторы: Юкина МЮ1, Трошина ЕА1, Бельцевич ДГ1
-
Учреждения:
- «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
- Выпуск: Том 87, № 9 (2015)
- Страницы: 102-105
- Раздел: Передовая статья
- Статья получена: 10.04.2020
- Статья опубликована: 15.09.2015
- URL: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/31836
- ID: 31836
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Феохромоцитома (ФХЦ)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты ФХЦ встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется у значительно большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1/PHD2, KIF1В, SDH5/SDHAF2, IDH1, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2А. В данном обзоре описаны новые представления генетической основы ФХЦ. Обсуждаются критерии направления пациента на генетическое обследование на основании фенотипических проявлений мутаций, например таких, как злокачественное течение, двусторонний характер поражения надпочечников, возраст манифестации заболевания. Для носителей определены рекомендации по скринингу компонентов наследственной патологии.
Ключевые слова
Об авторах
М Ю Юкина
«Эндокринологический научный центр» Минздрава РоссииМосква, Россия
Е А Трошина
«Эндокринологический научный центр» Минздрава РоссииМосква, Россия
Д Г Бельцевич
«Эндокринологический научный центр» Минздрава РоссииМосква, Россия
Список литературы
- Young WF. Paragangliomas: clinical overview. Ann N Y Acad Sci. 2006;1073:21-29.
- DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. World Health Organization (2004) WHO Classification of Tumours, Pathology and genetics of tumours of endocrine organs. Lyon: IARC Press; 2004.
- Neumann H. Pheochromocytoma. In Harrison’s Principles of Internal Medicine. New York; 2008.
- Pacak K, Lenders JWM, Eisenhofer G. Introduction. In: Pheochromocytoma diagnosis, localization and treatment. Malden, MA. Blackwell; 2007:1-2.
- Klingler HC, Klingler PJ, Martin JK Jr, Smallridge RC, Smith SL, Hinder RA. Pheochromocytoma. Urology. 2001;57:1025-1032.
- Pacak K. Preoperative management of the pheochromocytoma patient. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:4069-4079.
- Amar L, Servais A, Gimenez-Roqueplo AP. Year of diagnosis, features at presentation, and risk of recurrence in patients with pheochromocytoma or secreting paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:2110-2116.
- Bausch B, Borozdin W, Neumann HP. Clinical and genetic characteristics of patients with neurofibromatosis type 1 and pheochromocytoma. N Engl J Med. 2006;354(25):2729-2731.
- Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г. Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2013;3:19-26.
- Martin TP, Irving RM, Maher ER. The genetics of paragangliomas: A review. Clin Otolaryngol. 2007;32:7-11.
- Benn DE, Gimenez-Roqueplo AP, Reilly JR. Clinical presentation and penetrance of pheochromocytoma/paraganglioma syndromes. JClin Endocrinol Metab. 2006;91:827-836.
- Schiavi F, Boedeker CC, Bausch B. Predictors and prevalence of paraganglioma syndrome associated with mutations of the SDHC gene. JAMA. 2005;294:2057-2063.
- Lenders JWM. Guidelines on Pheochromocytoma and Paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(6):1915-1942.
- Bornstein SR, Gimenez-Roqueplo AP. Genetic testing in pheochromocytoma: Increasing importance for clinical decision making. Ann N Y Acad Sci. 2006;1073:94-103.
- Ponder BAJ. Multiple endocrine neoplasia type 2. In: Scriver CR Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York; 2001:931-942.
- Kloos RT. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009;19(6):565-612.
- Offit K, Sagi M, Hurley K. Preimplantation genetic diagnosis for cancer syndromes: a new challenge for preventive medicine. JAMA. 2006;296:2727-2730.
Дополнительные файлы
