Pheochromocytoma (PCC)/paraganglioma is a catecholamine-secreting tumor of the paraganglion. The hereditary variants of PCC have been previously considered to occur in 10% of cases. The latest researches have clearly demonstrated that the hereditary cause of chromaffin tumors is revealed in a much larger number of patients. There have been the most investigated NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, and SDHB gene mutations. New EGLN1/PHD2, KIF1В, SDH5/SDHAF2, IDH1, TMEM127, SDHA, MAX, and HIF2А gene mutations have been recently discovered. This review describes new ideas of the genetic bases of PCC. The authors discuss criteria for patient referral for genetic examination on the basis of the phenotypic manifestations of mutations, such as a malignant course, bilateral adrenal lesion, and age at disease manifestations. Recommendations are determined for carriers to screen for the components of hereditary pathology.
Феохромоцитома (ФХЦ)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты ФХЦ встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется у значительно большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1/PHD2, KIF1В, SDH5/SDHAF2, IDH1, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2А. В данном обзоре описаны новые представления генетической основы ФХЦ. Обсуждаются критерии направления пациента на генетическое обследование на основании фенотипических проявлений мутаций, например таких, как злокачественное течение, двусторонний характер поражения надпочечников, возраст манифестации заболевания. Для носителей определены рекомендации по скринингу компонентов наследственной патологии.