Left atrial myxoma in combination with hamartoma polyp of the esophagus and lentiginosis: diseases that have a common origin and different localization. Case report

Full Text

Список сокращений

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ЛЖ – левый желудочек

ЛКА – левая коронарная артерия

ЛП – левое предсердие

ОИМ – острый инфаркт миокарда

ПП – правое предсердие

СКФ – скорость клубочковой фильтрации

СПЕ – синдром Пейтца–Егерса

ЭКГ – электрокардиограмма

ЭхоКС – эхокардиоскопия

Введение

Миксома является доброкачественным новообразованием и составляет до 50% всех первичных опухолей сердца [1, 2]. Преимущественным ее расположением является левое предсердие – ЛП (75% случаев). На правое предсердие (ПП) приходится 20% случаев. В остальных ситуациях миксома может находиться в желудочках сердца или в клапанном аппарате [3]. Миксома является гамартомой – моногистиоидной доброкачественной эмбриональной эндотелиомой эндокарда. В результате продолжающейся пролиферации в постнатальном периоде эмбриональной гамартии и формируется первичная опухоль [4].

Обычно приводятся случаи миксомы как самостоятельного заболевания [5]. В нашем клиническом случае миксома явилась проявлением синдрома множественных гамартом, что является редко диагностируемой патологией.

Клинический случай

Пациент Г., 29 лет, работает курьером, обратился на прием к кардиологу кардиологического диспансерного отделения ГБУ РО РОКБ с жалобами на одышку.

Анамнез заболевания: cчитает себя больным несколько лет, когда стал отмечать появление незначительной одышки, дискомфорт за грудиной, не имеющий связи с физической нагрузкой, эпизоды подъема артериального давления. К врачам длительно не обращался, не лечился. В марте 2023 г. после эмоционального и физического перенапряжения (много бегал по этажам по работе) на фоне гипертонического криза отметил появление выраженной боли за грудиной, иррадиирующей в левую лопаточную область, одышку, слабость. На электрокардиограмме (ЭКГ), сделанной скорой помощью, которую вызвал пациент, выявлены признаки острого инфаркта миокарда (ОИМ) задней стенки с подъемом сегмента ST и патологическим зубцом Q (рис. 1).

 

Рис. 1. ЭКГ от 05.03.2023 – в отведениях II, III avf зарегистрирован QS и подъем сегмента ST.

Fig. 1. ECG drawing dated 5.03.23 – QS and ST-segment elevation were registered in leads II, III avf.

 

Госпитализирован в больницу скорой медицинской помощи. По данным коронарографии от 05.03.2023: (рис. 2) стенозов коронарных артерий не выявлено. Выраженный вазоспазм левой коронарной артерии (ЛКА).

 

Рис. 2. Коронарография: a – правая коронарная артерия без значимых стенозов; b, c – вазоспазм ЛКА.

Fig. 2. Coronary angiography: a – absence of stenoses in the right coronary artery; b, c – left coronary artery vasospasm pattern.

 

По результатам эхокардиоскопии (ЭхоКС) от 05.03.2023 в полости ЛП обнаружено объемное образование. ЛП – 37 мм, левый желудочек (ЛЖ): конечный диастолический размер – 55 мм, объем – 149 мл, фракция выброса по Симпсону – 61%. В проекции ЛП, пролабируя за переднюю створку в полость ЛЖ, лоцируется гиперэхогенное образование 44×24 мм. Тромб? Миксома? Выраженный гипокинез базального переднебокового сегмента миокарда ЛЖ.

Лабораторные показатели приведены из выписного эпикриза, сравнивались с референсными значениями, представленными в дальнейшем в скобках. Изменения лабораторных параметров носили следующий характер. На момент обращения в 18:13 выявлено повышение тропонина I до 433,8 нг/мл (0–11) в динамике 06.03.2023 в 6:34 уровень составил 19 010 нг/мл. Кроме того, оставался повышенным уровень лактатдегидрогеназы – 808,11 ед/л (230–460 ед/л). Уровень лактатдегидрогеназы в сыворотке крови начинает расти через 8–10 ч от момента развития ОИМ, становится максимальным через 24–28 ч. В течение первой недели он сохраняется увеличенным и возвращается к норме к 8–9-м суткам. По данным общего анализа крови от 05.03.2023 выявлен повышенный уровень лейкоцитов 10,4×10⁹/л (6–9) со снижением до 8,1×10⁹/л 6.03. Количество лейкоцитов увеличивается со 2-го часа после развития ОИМ и достигает пика на 2–4-е сутки. В липидограмме содержание липопротеидов высокой плотности оказалось низким: 0,68 ммоль/л (целевой уровень у мужчин >1 ммоль/л) при повышенном уровне липопротеидов низкой плотности – 3,75 ммоль/л. Индекс атерогенности составил 5,3 ед. Уровень триглицеридов (1,09 ммоль/л) не выходил за пределы целевых значений (1,7 ммоль/л). Общий холестерин – 4,25 ммоль/л. Креатинин – 105,12 мкмоль/л, скорость клубочковой фильтрации (СКФ) по СKD PI – 82 мл/мин/1,73 м², что соответствовало хронической болезни почек II стадии – умеренное снижение СКФ. Содержание мочевины – 6,1 ммоль/л. Остальные лабораторные показатели находились в пределах нормы.

Установлен следующий диагноз. Основное заболевание: ОИМ нижней стенки с подъемом ST-T от 02.03.2023. Риск по шкале GRACE – 155 баллов (высокий). Тромб? Миксома? Полости ЛП. Осложнение: острая сердечно-сосудистая недостаточность 1 Killip. Фоновый: гипертоническая болезнь 3-й степени; неконтролируемая артериальная гипертензия 1-й степени; риск сердечно-сосудистых осложнений 4 (очень высокий); целевое артериальное давление ниже 130/80 мм рт. ст.; СКФ – 81,30 мл/мин/1,73 м² по СКD-EPI. Из особенностей ведения больного обращалось внимание на «застывшую» в динамике ЭКГ.

Пациент переведен в кардиохирургический стационар для оперативного лечения.

Из анамнеза жизни: с рождения на коже головы, рук и туловища определялись папулезные образования черного цвета. После случайного повреждения образования имели тенденцию к росту. В ГБУЗ МНПЦДК, куда обратились родители вместе с пациентом, установлен диагноз: синдром Пейтца–Егерса (СПЕ).

По данным объективного осмотра – состояние пациента удовлетворительное. Рост – 176 см, масса тела – 96 кг, индекс массы тела – 30,99 кг/м². На коже лица головы, всей поверхности туловища и конечностей обнаружено большое количество папулезных высыпаний черного цвета, представленных на рис. 3, на поверхности губ – множество вкраплений черного цвета.

 

Рис. 3. Кожные проявления.

Fig. 3. Skin manifestations.

 

По данным ЭхоКС, выполненной в условиях кардиохирургического центра, выявлено дополнительное подвижное образование в полости ЛП размером 54×27 мм, фиксированное к центральной части межпредсердной перегородки (миксома), в диастолу пролабирующее в полость ЛЖ, с признаками обструкции без значимого градиента обструкции на митральном клапане, представленное на рис. 4.

 

Рис. 4. ЭхоКС: а – миксома в области ЛП с пролабированием в полость ЛЖ; b – состояние после удаления миксомы.

Fig. 4. Echocardioscopy: a – myxoma in the region of the left atrium with prolapse into the cavity of the left ventricle; b – condition after removal of myxoma.

 

Пациенту выполнено оперативное вмешательство: удаление объемного образования из полости ЛП в условиях искусственного кровообращения. На рис. 5 представлен макропрепарат миксомы ЛП.

 

Рис. 5. Макропрепарат миксомы ЛП.

Fig. 5. Macropreparation of left atrial myxoma.

 

По результатам гистологического анализа (рис. 6) обнаружены фрагменты опухолевого материала с миксоматозной рыхловолокнистой стромой, мелкими очагами и цепочками из мелких полигональных опухолевых клеток с эозинофильной цитоплазмой с мелкими гиперэхогенными ядрами, обширные кровоизлияния с отложением гемосидерина, скоплениями гемосидерофагов, лимфоцитарная и гистиоцитарная инфильтрация, многочисленные сосуды капиллярного и синусоидного типа, часть из них резко расширена, содержит кровь, участки фиброза. Заключение: миксома ЛП.

 

Рис. 6. Гистологическая картина миксомы: a – ×10; b, c – ×20.

Fig. 6. Histological picture of myxoma: a – ×10; b, c – ×20.

 

В ходе дополнительного обследования после выписки из стационара у пациента обнаружен полип нижней трети пищевода, который удален. Гистологическая картина соответствовала гамартомному полипу.

Гамартомные полипы в разных отделах желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) являются проявлением СПЕ. Пациенту рекомендовано проведение фиброколоноскопии для выявления полипов в кишечнике и своевременного их удаления. Пациент временно воздержался.

Обсуждение

СПЕ – редкое заболевание, передающееся по наследству аутосомно-доминантным путем. При СПЕ наблюдается развитие множественных гамартоматозных полипов в ЖКТ с повышенным риском малигнизации, а также пигментированных участков на коже и слизистых [6].

Частота встречаемости периорального лентигиноза при СПЕ составляет 95%. Пигментация проявляется уже с 5 лет и остается на всю жизнь в области ладоней, пальцев рук и ног, вокруг естественных «отверстий»: носа, рта, перианальной области. После полового созревания пигментация может бледнеть и даже исчезать.

В основе патогенеза пигментации лежит повышение выработки мелатонина базальными клетками. Это может быть вызвано блокадой вследствие воспаления в ходе перемещения меланина в кератиноциты из меланоцитов. В то же время периоральный лентигиноз не является характерным признаком только СПЕ. Он также встречается при синдроме LEOPARD и комплексе Карнея [7]. Миксома сердца выявляется у пациентов с комплексом Карнея в 20–40% случаев [8].

Комплекс Карнея – редкая множественная эндокринная неоплазия и синдром лентигиноза, характеризующийся аномальной пигментацией кожи и слизистых оболочек, миксомами преимущественно сердца, кожи и молочной железы, эндокринными новообразованиями, псаммоматозными меланотическими шванномами, аденомами протоков молочной железы, остеохондромиксомами и другими неэндокринными опухолями [9]. У нашего пациента наблюдались синдром лентигиноза и миксома ЛП, однако отсутствовали множественная эндокринная неоплазия и другие его проявления. Кроме того, для комплекса Карнея не характерно образование множественных полипов в ЖКТ, а в описываемом случае выявлен полип нижней трети пищевода [9].

Лентиго – наиболее характерная черта синдрома LEOPARD, распространенность которого достигает 80% [10]. Кроме пигментных пятен в этот синдром входят электрокардиографические изменения в виде отклонения электрической оси, удлинения интервала PR, блокады левой передней ветви пучка Гиса, полной блокады левой ножки пучка Гиса. Электрокардиографические нарушения проявляются в 80% случаев синдрома LEOPARD. Наиболее часто регистрируемой анатомической аномалией является гипертрофическая кардиомиопатия [11].

Другие проявления синдрома LEOPARD – стеноз легочной артерии, аномалии гениталий, а также нейросенсорная тугоухость (20%) [12].

Однако у нашего пациента отсутствовали стеноз легочной артерии, аномалии гениталий, нейросенсорная тугоухость, гипертрофическая кардиомиопатия и описанные выше электрокардиографические изменения. В синдром LEOPARD не входят миксома сердца и полипы ЖКТ.

В 1976 г. японскими авторами высказано предположение о том, что миксома сердца может быть проявлением синдрома множественных гамартом [13]. Данный синдром назван синдромом Коудена (синдром множественных гамартом) – это болезнь, при которой возникают фиброзно-кистозная опухоль молочной железы, опухоль щитовидной железы, полипоз ЖКТ, аномалия нервной системы, фиброма, ангиома, липома и костная киста в дополнение к изменениям кожи. Следует отметить, что эти различные гамартомные изменения указывают на сущностную природу данного заболевания и что они поразительно похожи по своей структуре на миксому сердца. Это дает возможность предположить, что миксома сердца может являться проявлением синдрома множественных гамартом [13]. Данный синдром наиболее соответствует изменениям, выявленным у нашего пациента.

Еще одной интересной особенностью клинического случая стал дебют миксомы клиникой ОИМ. В литературе представлен дебют миксомы ПП с клиникой острого коронарного синдрома у пациентки 62 лет [14]. Катетеризация сердца выявила чистые коронарные сосуды и большую гиперваскулярную массу в ПП, которая кровоснабжалась левой огибающей артерией. Катетеризация сердца определила, что большая часть крови из левой огибающей артерии уходила на кровоснабжение миксомы, напоминая фистулу левой огибающей артерии. Это вызывало феномен коронарного обкрадывания зоны миокарда, которую должна была кровоснабжать левая огибающая артерия. После выполнения перевязки шунта и иссечения миксомы ПП симптомы стенокардии у пациентки полностью исчезли, что подтвердило наличие феномена коронарного обкрадывания. Симптомы обструкции кровотока у пациентки отсутствовали [14].

В другом клиническом случае миксома ЛП также дебютировала ОИМ без патологического подъема ST-Т из-за эмболии коронарных артерий фрагментом миксомы [15]. Следует отметить, что эмболия в коронарные артерии является крайне редким осложнением миксомы и встречается всего в 0,06% [15]. В нашем клиническом случае наиболее вероятной причиной ОИМ явился длительный вазоспазм, приведший к повреждению миокарда, подтвержденному лабораторными показателями.

Обращало внимание наличие вазоспазма ЛКА и наличие по данным ЭхоКС при обращении в стационар выраженного гипокинеза базального переднебокового сегмента миокарда ЛЖ в бассейне кровоснабжения именно ЛКА, где наблюдался вазоспазм. В то же время на ЭКГ при поступлении в отведения II, III avf зарегистрированы QS и подъем сегмента ST в области задней стенки ЛЖ, в зоне кровоснабжения правой коронарной артерии. Однако в выписном эпикризе написано, что характерной особенностью случая являлась застывшая в динамике ЭКГ. Пациенту выдана ЭКГ-пленка на руки для сравнения в случае развития болевого синдрома. Возможно, изменения в области задней стенки появились раньше.

Заключение

Случай представляет интерес дебютом миксомы клиникой ОИМ 2-го типа у пациента 29 лет. Другой интересной особенностью является наличие миксомы не как самостоятельного заболевания, а как проявления синдрома множественных гамартом, что является крайне редкой патологией. Приведенный клинический пример показывает важность комплексного обследования пациентов с миксомами для исключения других наследственно опосредованных синдромов: Карнея, LEOPARD, Коудена, особенно при наличии пигментации на коже.

Раскрытие интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Disclosure of interest. The authors declare that they have no competing interests.

Вклад авторов. Авторы декларируют соответствие своего авторства международным критериям ICMJE. Все авторы в равной степени участвовали в подготовке публикации: разработка концепции статьи, получение и анализ фактических данных, написание и редактирование текста статьи, проверка и утверждение текста статьи.

Authors’ contribution. The authors declare the compliance of their authorship according to the international ICMJE criteria. All authors made a substantial contribution to the conception of the work, acquisition, analysis, interpretation of data for the work, drafting and revising the work, final approval of the version to be published and agree to be accountable for all aspects of the work.

Источник финансирования. Авторы декларируют отсутствие внешнего финансирования для проведения исследования и публикации статьи.

Funding source. The authors declare that there is no external funding for the exploration and analysis work.

Информированное согласие на публикацию. Пациент подписал форму добровольного информированного согласия на публикацию медицинской информации.

Consent for publication. Written consent was obtained from the patient for publication of relevant medical information and all of accompanying images within the manuscript.

About the authors

Svetlana A. Chepurnenko

Rostov State Medical University; Rostov Regional Clinical Hospital

Author for correspondence.
Email: сh.svet2013@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3834-4699

д-р мед. наук, доц., доц. каф. общей врачебной практики (семейной медицины; с курсами гериатрии и физиотерапии) ФГБОУ ВО РостГМУ, врач-кардиолог кардиологического диспансерного отд-ния ГБУЗ РО РОКБ

Russian Federation, Rostov-on-Don; Rostov-on-Don

Galina V. Shavkuta

Rostov State Medical University

Email: сh.svet2013@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4160-8154

д-р мед. наук, проф., зав. каф. общей врачебной практики (семейной медицины; с курсами гериатрии и физиотерапии)

Russian Federation, Rostov-on-Don

Margarita S. Chepurnenko

Rostov State Medical University

Email: сh.svet2013@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-3169-8380

лаборант каф. общей врачебной практики (семейной медицины; с курсами гериатрии и физиотерапии)

Russian Federation, Rostov-on-Don

References

Supplementary files