Left ventricular non - compaction: contemporary view of genetic background, clinical course, diagnostic and treatment


Cite item

Full Text

Abstract

This review highlights and discusses recent advances in understanding left ventricular non - compaction (LVNC). Clinical profile, prognosis and even diagnosis are still a great challenge faced by the world. The population prevalence of left ventricular non - compaction remains unknown. High variability of clinical manifestations, genetic heterogenity with overlap of different phenotypes, variability of hereditary patterns suggests that LVNC seems to be rather an isolated trait or a part of phenotypic expression of different cardiac diseases or complex genetic syndromes.

Full Text

Некомпактный миокард левого желудочка (ЛЖ) - заболевание сердца, характеризующееся двухслойным миокардом, множественными выступающими трабекулярными структурами и глубокими межтрабекулярными карманами, сообщающ-имися с полостью ЛЖ [1]. Некомпактность миокарда ЛЖ может возникать изолированно или в сочетании с врожденными пороками сердца, такими как дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) [2] или стеноз пульмонального клапана, гене-тическими синдромами и нейромышечными заболеваниями [3, 4]. В большинстве случаев при этом состоянии поражается ЛЖ. Вовлечение в процесс обоих желудочков - редкое явление [5]. В зарубежной литературе есть единичные примеры бивентрикулярного некомпактного миокарда [6]. Описаны два случая сочетания бивентрикулярного некомпактного миокарда со снижением систолической и диастолической функции ЛЖ и легочной гипертензией [7, 8]. Еще реже встречается изолированный некомпактный миокард правого желудочка (ПЖ). S. Lahmiti и А. Aboussad в своей статье сообщают о двух подобных случаях у детей [9]. Истинная распространенность некомпактного миокарда ЛЖ на сегодняшний день неизвестна и варьирует в значительной степени в зависимости от выборки пациентов [10, 11]. Эпидемиологическое исследование кардиомиопатий у австралийских детей показало, что частота развития синдрома некомпактности ЛЖ составила 9,2% среди всех диагностированных кардиомиопатий и занимала третье место в структуре кардиомиопатий после гипертрофической (ГКМП) и дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) [12]. Эти данные сопоставимы с результатами других исследований [2], согласно которым распространенность синдрома некомпактности ЛЖ среди детей составила 9,5%. C. Lilje и соавт. [13] выявили признаки некомпактности миокарда ЛЖ у 1,26% пациентов в педиатрической популяции, большей части которых (68%) в течение 12 мес наблюдения поставлен диагноз хронической сердечной недостаточности. По данным J.L. Jefferies и соавт., у 155 из 3219 детей (4,8%), включенных в Педиатрический регистр кардиомиопатий, отмечался некомпактный миокард ЛЖ, при этом среди детей с изолированной формой 6% умерли или перенесли трансплантацию сердца в первые 5 лет после постановки диагноза [14]. Среди взрослого населения, по некоторым данным, распространенность некомпактного миокарда ЛЖ составляет 0,014-0,14% [15, 16]. Возраст, в котором впервые выявляется данная патология, чрезвычайно вариабелен. В литературе описаны случаи, ди-агностированные внутриутробно [17, 18], а самому пожилому пациенту, которому поставлен диагноз, было 94 года [19]. В серии крупных исследований в 56-82% случаев некомпактный миокард ЛЖ выявлен у мужчин [11, 15, 20]. В соответствии с классификацией кардиомиопатий Американской ассоциации сердца (AHA, 2006 г.) некомпактный миокард ЛЖ относится к первичным кардиомиопатиям генетической природы [21]. Согласно классификации Европейского общества кардиологов некомпактный миокард ЛЖ определяется как неклассифицируемая кардиомиопатия [22]. В ряде работ отечес-твенных и зарубежных авторов при описании заболевания иногда встречается термин «некомпактная кардиомиопатия», однако более частым по употреблению является термин «некомпактный миокард» [23-25]. Система MOGES разделяет некомпактный миокард (MLVNC) и некомпактный миокард с дилатацией и дисфункцией ЛЖ (MLVNC+D) или с гипертрофией ЛЖ (MLVNC+H) [26]. Мутации генов, ассоциированные с данным заболеванием, подробно описаны. К ним относятся мутации генов, кодирующих митохондриальную функцию, протеинов цитоскелета и саркомера [27-30]. По некоторым данным, многие из них не только приводят к развитию некомпактного миокарда ЛЖ, но и вовлечены в патогенез ГКМП и ДКМП [31]. Относительно небольшой вклад уже известных мутаций в развитие заболевания, по сравнению с высоким процентом семейных случаев, свидетельствует в пользу наличия других генов, которые на сегодняшний день не выявлены. Недавно появились сведения о связи некомпактного миокарда ЛЖ с мутацией гена рианодинового рецептора (RYR2) [32]. В 2016 г. в статье E. Arbustini и соавт. [33] подробно описаны гены, ассоциированные с некомпактным миокардом ЛЖ (табл. 1 и 2), а также мутации митохондриальной ДНК (MTTL1, MTTQ, MTRNR1, MTRNR2 и т. д.), связанные с упоминанием (как минимум однажды) о связи с кардиальными фенотипами, включая некомпактный миокард ЛЖ. В связи со сложностью диагностики, недостаточной осведомленностью врачей об этом заболевании, схожестью симпто-матики с другими состояниями некомпактный миокард ЛЖ часто является нераспознанным и больному выставляются самые разнообразные диагнозы. Так, по данным F. Ichida и соавт., диагноз некомпактного миокарда ЛЖ у детей (всего 27 человек в исследовании) был пропущен в большинстве случаев [11]. Первоначально детям ставили диагноз ДКМП (n=10), ГКМП (n=4), дилатационной фазы ГКМП (n=3), апикальной ГКМП (n=1), эндокардиального фиброэластоза (n=3), РКМП (n=1), миокардита (n=1) и аритмии (n=1). В исследовании N. Espinola-Zavaleta и соавт. в группе из 53 взрослых пациентов в 79% случаев не диагностирован некомпа-ктный миокард, у 42 из них изначально констатировали: ДКМП (n=30), дилатационную фазу ГКМП (n=1), РКМП (n=1), врож-денные заболевания сердца (n=6), ИБС (n=2), поражения клапанов сердца (n=2), и только 11 пациентам первоначально поставлен правильный диагноз [34]. В своей статье С. Stöllberger и соавт. [35] сообщают о том, что у 50 наблюдаемых ими пациентов некомпактный миокард ЛЖ был изначально нераспознанным и трактовался у 20 пациентов как ДКМП, у 14 - ГКМП, у 5 - фиброэластоз, у 1 - эндомиокардиальный фиброз, у 3 - миокардит, у 2 - тромбы в полости ЛЖ, у 1 - локальная гипертрофия стенки ЛЖ, у 2 - РКМП, у 2 - перикардит. В своей статье 2012 г. О.В. Благова, А.В. Недоступ и соавт. на основе собственных наблюдений выделяют 6 вариантов клинических «масок» некомпактного миокарда ЛЖ: 1) без клинических проявлений; 2) маска «идиопатических нарушений ритма»; 3) маска «ишемической болезни сердца»; 4) маска «острого и подострого миокардита»; 5) маска «ДКМП»; 6) маска «других первичных кардиомиопатий: ГКМП, РКМП, аритмогенной дисплазии ПЖ» [36]. Клинические проявления некомпактного миокарда ЛЖ разнообразны и малоспецифичны. В классическую триаду осложнений некомпактного миокарда ЛЖ входят: сердечная недостаточность, аритмии, включая внезапную сердечную смерть, системные эмболии [20, 37-41]. Заболевание длительное время может протекать бессимптомно. Бессимптомные пациенты с нормальной систолической функцией ЛЖ имеют благоприятный прогноз [41]. Прогрессирующая сердечная недостаточность является одним из основных признаков данного заболевания. Различные нарушения сердечного ритма и проводимости встречаются у большинства больных [42]. В исследовании I. Asfalou, S. Boulaamayl и соавт., включающем 23 пациента с некомпактным миокардом ЛЖ, у 18 из них выполнено суточное мониторирование электрокардиограммы, по результатам которого у 7 (38,8%) пациентов определялись мономорфные желудочковые экстрасистолы (ЖЭ), у 3 (16,6%) пациентов выявлена неустойчивая желудочковая тахикардия (ЖТ) и у 1 (5,5%) - ускоренный идиовентрикулярный ритм [43]. N. Espinola-Zavaleta и соавт. [34] в своем докладе сообщают, что из 53 пациентов с некомпактным миокардом ЛЖ у 7,5% наблюдалась устойчивая ЖТ. Таким образом, по разным данным, частота желудочковых аритмий у пациентов с некомпактным миокардом ЛЖ варьирует от 2 до 62% [44-46]. Для детей с данной патологией характерны такие нарушения ритма и проводимости, как синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, суправентрикулярная тахикардия и блокада правой ножки пучка Гиса [11]. Тромбоэмболические события встречаются в 5-38% случаев некомпактного миокарда ЛЖ [46]. Пациенты с некомпактным миокардом ЛЖ имеют высокий риск тяжелых осложнений, трансплантации сердца или смерти [47]. По данным T. Tian, Y. Liu и соавт., 28 из 106 пациентов (26%) с некомпактным миокардом ЛЖ умерли или перенесли трансплантацию сердца за период 2,9±2,1 года [48]. В статье С. Stanton, С. Bruce и соавт. уровень выживаемости пациентов с изолированным некомпактным миокардом и ДКМП (с сопоставимым функциональным статусом) практически не различался за 3 года наблюдения (85% против 83%, соответственно) [49]. Существует большая когорта бессимптомных пациентов, у которых выявление некомпактного миокарда возможно при проведении рутинной эхокардиографии (ЭхоКГ) или путем семейного скрининга. ЭхоКГ признана «золотым стандартом» диагностики некомпактного миокарда ЛЖ. Разработаны различные диагностические критерии (табл. 3) [10, 46, 50, 53]. В последнее время все большее значение в диагностике некомпактного миокарда ЛЖ приобретает магнитно-резонансная томография (МРТ) [51, 52]. До сих пор нет однозначного ответа, является ли некомпактный миокард ЛЖ самостоятельной патологией, специфической формой ГКМП или ДКМП или же вторичным фенотипом за счет неадекватного ремоделирования, инициируемого мутациями, вызывающими заболевание [29, 30]. В одной статье подробно описан семейный случай ДКМП с чрезвычайно вариабельными по тяжести клиническими проявлениями некомпактного миокарда ЛЖ. При воспроизведении мутации на модели трансгенных мышей проявился фенотип ДКМП, при этом фенотип некомпактного миокарда у этих животных не наблюдался [28]. В связи с этим кажется более вероятным, что некомпактный миокард ЛЖ является отдельным фенотипом или же фенотипическим, морфологическим отражением других заболеваний. Высокая частота разновидностей саркомер-ных протеинкодирующих генов подкрепляет предположение о том, что некомпактный миокард - часть разнообразного спектра кардиальных морфологий, инициированных дефектами генов протеинов саркомера, и что молекулярная этиология различных фенотипов кардиомиопатий связана друг с другом. При этом ряд авторов предполагают, что результирующий фенотип может определяться не столько мутацией, вызывающей заболевание, сколько генами-модификаторами, эпигенными факторами и факторами среды обитания. В работе Л.Б. Митрофановой, О.М. Моисеевой и соавт. (2016) проведен анализ данных клинического, макро- и микрометри-ческого, гистологического и иммуногистохимического исследования сердца 7 больных с некомпактным миокардом ЛЖ. Полученные данные говорили о том, что данное заболевание несет в себе морфологические черты одновременно как некомпактного миокарда ЛЖ, так и рестриктивной, гипертрофической и дилатационной кардиомиопатий. На основании результатов авторы высказали предположение, что фенотип некомпактного миокарда ЛЖ может формироваться под влиянием различных модифицирующих факторов (гемодинамических, воспаления) [54]. Генетическая гетерогенность с наслаиванием друг на друга различных фенотипов и вариабельность наследственных паттернов закономерно поднимают еще один вопрос: какие триггеры и модификаторы приводят к развитию у пациентов с одной и той же мутацией ДКМП или ГКМП или некомпактного миокарда ЛЖ [31]? На Европейском конгрессе кардиологов (2011) выдвинута гипотеза о том, что гены, кодирующие ионные каналы, вовлечены в патофизиологию некомпактного миокарда ЛЖ, модифицируя тяжесть течения заболевания. Итак, исходя из вышеперечисленного, случаи некомпактного миокарда ЛЖ могут быть обобщены следующим образом [33]: 1. Изолированный некомпактный миокард ЛЖ. Случай, когда морфология некомпактного миокарда наблюдается в ЛЖ с нормальной систолической и диастолической функцией, нормальными размерами и толщиной стенок. Генетическая основа изолированного некомпактного миокарда остается малоизученной. 2. Некомпактный миокард ЛЖ, ассоциированный с дилатацией и дисфункцией ЛЖ в начале заболевания (например, инфа-нтильная кардиомиопатия при синдроме Барта). Таффазинопатии представляют собой уникальную модель некомпактного миокарда ЛЖ. 3. Некомпактный миокард ЛЖ, отвечающий всем критериям ДКМП, ГКМП, РКМП или аритмогенной дисплазии ПЖ. В этих случаях присутствуют и кардиомиопатия, и некомпактный миокард ЛЖ. 4. Некомпактный миокард, ассоциированный с врожденными пороками сердца (от открытого артериального протока или дефектов межпредсердной/межжелудочковой перегородки до более серьезных состояний, таких как аномалия Эбштейна или синдром гипоплазии левых отделов сердца). Эти случаи могут быть как спорадическими, так и семейными, с наличием врожденных пороков сердца более чем у одного члена семьи. 5. Синдромы с некомпактным миокардом ЛЖ (как спорадические, так и семейные), при которых морфология некомпактного миокарда является одним из кардиальных признаков, ассоциированных как с моногенными дефектами, так и с хромосом-ными аномалиями. К таким синдромам относятся редкие заболевания, некоторые из которых, впрочем, хорошо известны кардиологам (болезнь Андерсона-Фабри, болезнь Данона) за счет того, что фенотип ГКМП очень часто является первой манифестацией данных состояний. Другие моногенные синдромы реже встречаются в кардиологической практике: это сложные, комплексные состояния, при которых возникают мультиорганные дефекты (хромосомные аномалии включают делеции, транслокации, трисомию или тетрасомию). В 2017 г. описаны 6 случаев синдрома Нунан и/или неуточненных РАСопатий с признаками некомпактного миокарда ЛЖ [55]. В работе О.В. Мельник, А.Я. Гудковой и соавт. в 2017 г. описан случай некомпактного миокарда у ребенка с РАСопатией (с полиморфизмом в гетерозиготной форме в гене BRAF (G/T)) [56]. 6. Приобретенный или потенциально обратимый изолированный некомпактный миокард ЛЖ, случаи которого описаны у атлетов [57], при серповидноклеточной анемии, беременности [58], миопатиях, хронической почечной недостаточности. 7. Некомпактный миокард ПЖ как изолированный процесс, или совместный, также затрагивающий ЛЖ. Современные подходы к лечению некомпактного миокарда ЛЖ подробно описаны в обзорной статье И.М. Ильинского, Н.П. Можейко, А.О. Шевченко в 2016 г. [23]. Авторы подчеркивают, что консервативное лечение не-компактного миокарда ЛЖ заключается в стандартной терапии хронической сердечной недостаточности (ХСН) и профилактике системных эмболических эпизодов, а также лечении аритмий. Медикаментозная терапия систолической и диастолической дисфункции у пациентов с некомпактным миокардом и проявлениями ХСН включает в себя назначение бета-блокаторов, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента, диуретиков. Также активно используются немедикаментозные методы лечения, такие как ресинхронизирующая терапия, вентрикулопластика ЛЖ и трансплантация сердца [59]. У пациентов с некомпактным миокардом ЛЖ имплантация устройства для механической поддержки ЛЖ может быть выполнена в качестве предварительного шага перед проведением трансплантации сердца [60]. Однако А. Uribarri, S.V. Rojas и соавт. в статье 2015 г. при ретроспективном анализе результатов лечения 5 пациентов отметили высокую частоту тромбозов насоса в период наблюдения после имплантации устройства для механической поддержки ЛЖ [61]. По мнению K.R. Balsara, А. Bierhals и соавт. (2017), повышенная трабекулярность при некомпактном миокарде предрасполагает к развитию тромбоэмболических событий и, соответственно, тромбозов насоса [62]. Таким образом, своевременное и рациональное назначение антикоагулянтной терапии является важной стратегией ведения таких пациентов. Назначение оральной антикоагулянтной терапии показано у пациентов с некомпактным миокардом и ФП, анамнезом тромбоэмболических событий, а также высоким риском образования тромбов, например при сопутствующей болезни Бехчета [59]. G.H. Lee, D.K. Kim и соавт. в работе 2015 г. применяли варфарин для профилактики цереброваскулярных событий у 29-летнего пациента с некомпактным миокардом ЛЖ и острым нарушением мозгового кровообращения [63]. H. Sun, Q. Zhao и соавт. в своей статье 2018 г. показали эффективность ежедневного приема 10 мг ривароксабана в терапии тромба ЛЖ у 43-летнего пациента с некомпактным миокардом ЛЖ [64]. По данным H.E. Lim, H.N. Pak и соавт. (2006), радиочастотная абляция - перспективный метод лечения желудочковой тахикардии у пациентов с некомпактным миокардом [65]. В исследовании R. Kobza, R. Jenni и соавт. 2008 г. продемонстрирована эффективность применения имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора для первичной и вторичной профилактики летальных аритмий [66]. В работе Т. Bhat, Т. Costantino и соавт. 2011 г. показано, что при сочетании некомпактного миокарда ЛЖ и тяжелой митральной регургитации имплантация протеза митрального клапана способствует снижению функционального класса ХСН и улучшению ЭхоКГ-параметров [67]. Таким образом, несмотря на то что некомпактность миокарда ЛЖ является темой многих исследований на протяжении последних 25 лет [31], клинические черты, этиология, прогноз и даже определение этого заболевания до сих пор являются предметом дискуссии. Однако в связи с отсутствием специфичности клинических проявлений частым сочетанием данной патологии с другими первичными кардиомиопатиями, врожденными пороками, различными синдромами «нозологическая самостоятельность» некомпактного миокарда представляется на сегодняшний день сомнительной. Актуальность проблемы обусловливает необходимость дальнейших исследований.
×

About the authors

A A Streltsova

Almazov Federal Medical Research Centre

A Ya Gudkova

Almazov Federal Medical Research Centre; Pavlov First St. Petersburg State Medical University

A A Kostareva

Almazov Federal Medical Research Centre; Pavlov First St. Petersburg State Medical University

References

  1. Chang B, Nishizawa T, Furutani M, Fujiki A, Tani M, Kawaguchi M, Ibuki K, Hirono K, Taneichi H, Uese K, Onuma Y, Bowles N.E, Ichida F, Inoue H, Matsuoka R, Miyawaki T; Noncompaction study collaborators. Identification of a novel TPM1 mutation in a family with left ventricular noncompaction and sudden death. Mol Genet Metabol. 2011;102(2):200-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.09.009
  2. Pignatelli R.H, Mc Mahon C.J, Dreyer W.J, Denfield S.W, Price J, Belmont J.W, Craigen W.J, Wu J, El Said H, Bezold L.I, Clunie S, Fernbach S, Bowles N.E, Towbin J.A. Clinical characterization of left ventricular noncompaction in children: a relatively common form of cardiomyopathy. Circulation. 2003;108(21):2672-8. doi: 10.1161/01. CIR.0000100664.10777.B8
  3. Chen R, Tsuji T, Ichida F, Bowles K.R, Yu X, Watanabe S, Hirono K, Tsubata S, Hamamichi Y, Ohta J, Imai Y, Bowles N.E, Miyawaki T, Towbin J.A; Noncompaction study collaborators. Mutation analysis of the G4.5 gene in patients with isolated left ventricular noncompaction. Mol Genet Metabol. 2002;77(4):319-25. doi: 10.1016/S1096-7192(02)00195-6
  4. Bleyl S.B, Mumford B.R, Thompson V, Carey J.C, Pysher T.J, Chin T.K, Ward K. Neonatal, lethal noncompaction of the left ventricular myocardium is allelic with Barth syndrome. Am J Hum Genet. 1997;61(4):868-72. doi: 10.1086/514879
  5. Mageshkumar S, Patil D, Samuel D, Muthukumar D. Unusual case of isolated biventricular non - compaction presenting with stroke. J Postgrad Med. 2011;57(3):211-3. doi: 10.4103/0022-3859.85209
  6. Cohen P.J, Prahlow J.A. Sudden death due to biventricular non - compactioncardiomyopathy in a 14-year - old. Foren Sci Med Pathol. 2015;11(1):92-8. doi: 10.1007/s12024-014-9637-5
  7. Said S, Cooper C.J, Quevedo K, Rodriguez E, Hernandez G.T. Biventricular non - compaction with predominant right ventricular involvement, reduced left ventricular systolic and diastolic function, and pulmonary hypertension in a Hispanic male. Am J Case Rep. 2013;14:539-42. doi: 10.12659/AJCR.889676
  8. Ciurzynski M, Lichodziejewska B, Tomaszewski A, Piotrowska-Kownacka D, Kownacki L, Rymarczyk Z, Wysokinski A, Pruszczyk P. Bi - ventricular noncompaction associated with left ventricular systolic and diastolic dysfunction and severe pulmonary hypertension in a young man. Circ J. 2009;73(11):2163-5. doi: 10.1253/circj.CJ-08-0857
  9. Lahmiti S, Aboussad A. Isolated non - compaction of the right ventricular myocardium: two cases report. Ann Cardiol d’Angeiol. 2012;61(4):299-302. doi: 10.1016/j.ancard.2010.12.001
  10. Stöllberger С, Gerecke B, Finsterer J, Engberding R. Refinement of echocardiographic criteria for left ventricular noncompaction. Int J Cardiol. 2013;165(3):463-7. doi: 10.1016/j.ijcard.2011.08.845
  11. Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T, Ono Y, Kamiya T, Akagi T, Hamada H, Hirose O, Isobe T, Yamada K, Kurotobi S, Mito H, Miyake T, Murakami Y, Nishi T, Shinohara M, Seguchi M, Tashiro S, Tomimatsu H. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium: long - term clinical course, hemodynamic properties, and genetic background. J Am Coll Cardiol. 1999;34(1):233-40. doi: 10.1016/S0735-1097(99)00170-9
  12. Nugent A.W, Daubeney P.F, Chondros P, Carlin J.B, Cheung M, Wilkinson L.C, Davis A.M, Kahler S.G, Chow C.W, Wilkinson J.L, Weintraub R.G. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. New Engl J Med. 2003;348(17):1639-46. doi: 10.1056/ NEJMoa021737
  13. Lilje C, Rázek V, Joyce J.J, Rau T, Finckh B.F, Weiss F, Habermann C.R, Rice J.C, Weil J. Complications of non - compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: a prospective study. Eur Heart J. 2006;27(15):1855-60. doi: 10.1093/eurheartj/ehl112
  14. Jefferies J.L, Wilkinson J.D, Sleeper L.A, Colan S.D, Lu M, Pahl E, Kantor P.F, Everitt M.D, Webber S.A, Kaufman B.D, Lamour J.M, Canter C.E, Hsu D.T, Addonizio L.J, Lipshultz S.E, Towbin J.A; Pediatric Cardiomyopathy Registry Investigators. Cardiomyopathy Phenotypes and Out - comes for Children With Left Ventricular Myocardial Noncompaction: Results From the Pediatric Cardiomyopathy Registry. J Card Fail. 2015;21(11):877-84. doi: 10.1016/j.cardfail.2015.06.381
  15. Oechslin E.N, Attenhofer Jost C.H, Rojas J.R, Kaufmann P.A, Jenni R. Long - term follow - up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cadiol. 2000;36(2):493-500. doi: 10.1016/S0735-1097(00)00755-5
  16. Aras D, Tufekcioglu O, Ergun K, Ozeke O, Yildiz A, Topaloglu S, Deveci B, Sahin O, Kisacik H.L, Korkmaz S. Clinical features of isolated ventricular nonompaction in adults long - term clinical course, echocardiographic properties, and predictors of left ventricular failure. J Cardiac Failure. 2006;12(9):726-33. doi: 10.1016/j.cardfail.2006.08.002
  17. Alston C.L, Ceccatelli Berti C, Blakely E.L, Oláhová M, He L, Mc Mahon C.J, Olpin S.E, Hargreaves I.P, Nolli C, Mc Farland R, Goffrini P, O'Sullivan M.J, Taylor R.W. A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency. Hum Genet. 2015;134(8):869-79. doi: 10.1007/s00439-015-1568-z
  18. Dhar R, Reardon W, Mc Mahon C.J. Biventricular non - compaction hypertrophic cardiomyopathy in association with congenital complete heart block and type I mitochondrial complex deficiency. Cardiol Young. 2015;25(5):1019-21. doi: 10.1017/S1047951114001279
  19. Sato Y, Matsumoto N, Matsuo S, Yoda S, Iida K, Kunimasa T, Kunimoto S, Saito S. Isolated noncompaction of the ventricular myocardium in a 94-year - old patient: depiction at echocardiography and magnetic resonance imaging. Int J Cardiol. 2007;119(1):e32-34. doi: 10.1016/ j. ijcard.2007.01.101
  20. Ritter M, Oechslin E, Sütsch G, Attenhofer C, Schneider J, Jenni R. Isolated noncompaction of the myocardium in adults. Mayo Clin Proc. 1997;72(1):26-31. doi: 10.4065/72.1.26
  21. Maron B.J, Towbin J.A, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D, Moss A.J, Seidman C.E, Young J.B; American Heart Association; Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; Council on Epidemiology and Prevention. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation. 2006;113(14):1807-16. doi: 10.1161/CIRCULATION-AHA.106.174287
  22. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, Charron P, Dubourg O, Kühl U, Maisch B, Mc Kenna W.J, Monserrat L, Pankuweit S, Rapezzi C, Seferovic P, Tavazzi L, Keren A. Classification of the cadiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270-6. doi: 10.1093/eurheartj/ehm342
  23. Ильинский И.М., Можейко Н.П., Шевченко А.О. Некомпактная кардиомиопатия. Вестник трансплантологии и искусственных органов. 2016;18(4);146-56. doi: 10.15825/ 1995-1191-2016-4-146-156
  24. Мершина Е.А., Мясников Р.П., Куликова О.В., Харлап М.С., Корецкий С.Н., Ларина О.М., Синицын В.Е., Бойцов С.А. Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка: особенности клинического течения и возможности диагностики. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2015;11(6):638-42. doi: 10.20996/1819-6446-2015-11- 6-638-642
  25. Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, Geier C, Kayvanpour E, Liss M, Lai A, Frese K, Pribe-Wolferts R, Amr A, Li D.T, Samani O.S, Carstensen A, Bordalo D.M, Müller M, Fischer C, Shao J, Wang J, Nie M, Yuan L, Haßfeld S, Schwartz C, Zhou M, Zhou Z, Shu Y, Wang M, Huang K, Zeng Q, Cheng L, Fehlmann T, Ehlermann P, Keller A, Dieterich C, Streckfuß-Bömeke K, Liao Y, Gotthardt M, Katus H.A, Meder B. Clinical genetics and outcome of left ventricular non - compaction cardiomyopathy. Eur Heart J. 2017 Dec 7;38(46):3449-60. doi: 10.1093/eurheartj/ehx545
  26. Arbustini E, Narula N, Dec G.W, Reddy K.S, Greenberg B, Kushwaha S, Marwick T, Pinney S, Bellazzi R, Favalli V, Kramer C, Roberts R, Zoghbi W.A, Bonow R, Tavazzi L, Fuster V, Narula J. The MOGE(S) classification for a phenotype - genotype nomenclature of cardiomyopathy: endorsed by the World Heart Federation. J Am Coll Cardiol. 2013;62(22):2046-72. doi: 10.1016/j.jacc.2013.08.1644
  27. Kenton A.B, Sanchez X, Coveler K.J, Makar K.A, Jimenez S, Ichida F, Murphy R.T, Elliott P.M, Mc Kenna W, Bowles N.E, Towbin J.A, Bowles K.R. Isolated left ventricular noncompaction is rarely caused by mutations in G4.5, alpha - dystrobrevin and FK binding protein-12. Mol Genet Metabol. 2004;82(2):162-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2004.02.009
  28. Vatta M, Mohapatra B, Jimenez S, Sanchez X, Faulkner G, Perles Z, Sinagra G, Lin J.H, Vu T.M, Zhou Q, Bowles K.R, Di Lenarda A, Schimmenti L, Fox M, Chrisco M.A, Murphy R.T, Mc Kenna W, Elliott P, Bowles N.E, Chen J, Valle G, Towbin J.A. Mutations in Cypher/ZASP in patients with dilated cardiomyopathy and left ventricular non - compaction. J Am Coll Cardiol. 2003;42(11):2014-27. doi: 10.1016/j. jacc.2003.10.021
  29. Luedde М, Ehlermann P, Weichenhan D, Will R, Zeller R, Rupp S, Müller A, Steen H, Ivandic B.T, Ulmer H.E, Kern M, Katus H.A, Frey N. Severe familial left ventricular non - compaction cardiomyopathy due to a novel troponin T (TNNT2) Mutation. Cardiovasc Res. 2010;86(3):452-60. doi: 10.1093/cvr/cvq009
  30. Bagnall R.D, Molloy L.K, Kalman J.M, Semsarian C. Exome sequencing identifies a mutation in the ACTN2 gene in a family with idiopathic ventricular fibrillation, left ventricular noncompaction, and sudden death. BMC Med Genet. 2014;15:99. doi: 10.1186/s12881-014-0099-0
  31. Oechslin E, Jenni R. Left ventricular non - compaction revisited: a distinct phenotype with genetic heterogeneity? Eur Heart J. 2011;32(12):1446-56. doi: 10.1093/eurheartj/ehq508
  32. Ohno S, Omura M, Kawamura M, Kimura H, Itoh H, Makiyama T, Ushinohama H, Makita N, Horie M. Exon 3 deletion of RYR2 encoding cardiac ryanodine receptor is associated with left ventricular non - compaction. EP Europace. 2014;16(11):1646-54. doi: 10.1093/europace/eut382
  33. Arbustini E, Favalli V, Narula N, Serio A, Grasso M. Left Ventricular Noncompaction: A Distinct Genetic Cardiomyopathy? J Am Coll Cardiol. 2016;68(9):949-66. doi: 10.1016/j.jacc.2016.05.096
  34. Espinola-Zavaleta N, Soto M.E, Castellanos L.M, Játiva-Chávez S, Keirns C. Non - compacted cardiomyopathy: clinical - echocardiographic study. Cardiovasc Ultrasound. 2006;4:35. doi: 10.1186/1476-7120-4-35
  35. Stöllberger C, Finsterer J. Pitfalls in the diagnosis of left ventricular hypertrabeculation/non - compaction. Postgrad Med J. 2006;82(972):679-83. doi: 10.1136/pgmj.2006.046169
  36. Благова О.В., Недоступ А.В., Седов В.П., Гагарина Н.В., Коган Е.А., Сулимов В.А., Фролова Ю.В., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Куприянова А.Г., Зайденов В.А., Донников А.Е. Некомпактный миокард как первичный феномен или следствие дисфункции миокарда: клинические маски синдрома. Кардиология. 2012;52(11):17-26.
  37. Hoedemaekers Y.M, Caliskan K, Majoor-Krakauer D, Van de Laar I, Michels M, Witsenburg M, ten Cate F.J, Simoons M.L, Dooijes D. Cardiac beta - myosin heavy chain defects in two families with non - compaction cardiomyopathy: linking non - compaction to hypertrophic, restrictive, and dilated cardiomyopathies. Eur Heart J. 2007;28(22):2732-7. doi: 10.1093/eurheartj/ehm429
  38. Goud A, Padmanabhan S. A rare form of cardiomyopathy: left ventricular non - compaction cardiomyopathy. J Commun Hosp Intern Med Perspect. 2016;6(1):29888. doi: 10.3402/jchimp.v6.29888
  39. Klaassen S, Probst S, Oechslin E, Gerull B, Krings G, Schuler P, Greutmann M, Hürlimann D, Yegitbasi M, Pons L, Gramlich M, Drenckhahn J.D, Heuser A, Berger F, Jenni R, Thierfelder L. Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation. 2008;117(22):2893-901. doi: 10.1161/CIRCULATION-AHA.107.746164
  40. Lixue Yin. Non-Compact Cardiomyopathy or Ventricular Non-Compact Syndrome? J Cardiovasc Ultrasound. 2014;22(4):165-72. doi: 10.4250/jcu.2014.22.4.165
  41. Murphy R.T, Thaman R, Blanes J.G, Ward D, Sevdalis E, Papra E, Kiotsekoglou A, Tome M.T, Pellerin D, Mc Kenna W.J, Elliott P.M. Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non - compaction. Eur Heart J. 2005;26(2):187-92. doi: 10.1093/eurheartj/ehi025
  42. Miyake C.Y, Kim J.J. Arrhythmias in left ventricular noncompaction. Card Electrophysiol Clin. 2015;7(2):319-30. doi: 10.1016/j. ccep.2015.03.007
  43. Asfalou I, Boulaamayl S, Raissouni M, Mouine N, Sabry M, Kheyi J, Doghmi N, Benyass A. Left ventricular noncompaction - A rare form of cardiomyopathy: Revelation modes and predictors of mortality in adults through 23 cases. J Saudi Heart Assoc. 2017;29(2):102-9. doi: 10.1016/j.jsha.2016.02.004
  44. Lofiego C, Biagini E, Pasquale F, Ferlito M, Rocchi G, Perugini E, Bacchi-Reggiani L, Boriani G, Leone O, Caliskan K, ten Cate F.J, Picchio F.M, Branzi A, Rapezzi C. Wide spectrum of presentation and variable outcomes of isolated left ventricular non - compaction. Heart. 2007;93:65-71. doi: 10.1136/hrt.2006.088229
  45. Sarma R.J, Chana A, Elkayam U. Left ventricular noncompaction. Progr Cardiovasc Dis. 2010;52(4):264-73. doi: 10.1016/j.pcad.2009.11.001
  46. Paterick T.E, Tajik A.J. Left Ventricular Noncompaction - A Diagnostically Challenging Cardiomyopathy. Circ J. 2012;76(7):1556-62. doi: 10.1253/circj.CJ-12-0666
  47. Ikeda U, Minamisawa M, Koyama J. Isolated left ventricular non - compaction cardiomyopathy in adults. J Cardiol. 2015;65(2):91-7. doi: 10.1016/j.jjcc.2014.10.005
  48. Tian T, Liu Y, Gao L, Wang J, Sun K, Zou Y, Wang L, Zhang L, Li Y, Xiao Y, Song L, Zhou X. Isolated left ventricular noncompaction: clinical profile and prognosis in 106 adult patients. Heart Vessels. 2014;29(5):645-52. doi: 10.1007/s00380-013-0409-z
  49. Stanton C, Bruce C, Connolly H, Brady P, Syed I, Hodge D, Asirvatham S, Friedman P. Isolated left ventricular noncompaction syndrome. Am J Cardiol. 2009;104(8):1135-8. doi: 10.1016/j.amjcard.2009.05.062
  50. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, Attenhofer Jost C, Kaufmann P.A. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart. 2001;86(6):666-71. doi: 10.1136/heart.86.6.666
  51. Petersen S.E, Selvanayagam J.B, Wiesmann F, Robson M.D, Francis J.M, Anderson R.H, Watkins H, Neubauer S. Left ventricular non - compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol. 2005;46(1):101-5. doi: 10.1016/j.jacc.2005.03.045
  52. Jacquier A, Thuny F, Jop B, Giorgi R, Cohen F, Gaubert J.Y, Vidal V, Bartoli J.M, Habib G, Moulin G. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non - compaction. Eur Heart J. 2010;31(9):1098-104. doi: 10.1093/eurheartj/ehp595
  53. Paterick T.E, Umland M, Jan M.F, Ammar K.A, Kramer C, Khandheria B.K, Seward J.B, Tajik A.J. Left ventricular noncompaction: A 25-year odyssey. J Am Soc Echocardiogr. 2012;25(4):363-75. doi: 10.1016/j.echo.2011.12.023
  54. Митрофанова Л.Б., Моисеева О.М., Хащевская Д.А., Митрофанов Н.А., Первунина Т.М., Заклязьминская Е.В., Ковальский Г.Б. Некомпактный миокард левого желудочка. Клинико - морфологическое исследование. Архив патологии. 2016;78(2):29-35. doi: 10.17116/patol201678229-35
  55. Sublett J.A, Prada C.E, Jefferies J.L. Case report: Left ventricular non - compaction cardiomyopathy and RASopathies. Eur J Med Genet. 2017 Sep 12. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.09.002
  56. Мельник О.В., Гудкова А.Я., Вершинина Т.Л., Никитина И.Л., Костарева А.А., Первунина Т.М. Клинический полиморфизм РАСопатий в условиях детского кардиологического отделения. Consilium Medicum. 2017;19(12):100-4. doi: 10.26442/2075-1753_19.12.100-104
  57. D'Ascenzi F, Pelliccia A, Natali B.M, Bonifazi M, Mondillo S. Exercise - induced left - ventricular hypertrabeculation in athlete’s heart. Int J Cardiol. 2015;181:320-2. doi: 10.1016/j.ijcard.2014.11.203
  58. Gati S, Papadakis M, Papamichael N.D, Zaidi A, Sheikh N, Reed M, Sharma R, Thilaganathan B, Sharma S. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low - risk populations. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554
  59. Song Z.Z. The treatment of noncompaction of ventricular myocardium. Cardiovasc Ther. 2011;29(5):315-21. doi: 10.1111/j.1755-5922.2010.00174.x
  60. Kornberger A, Stock U.A, Risteski P, Beiras Fernandez A. Left ventricular non - compaction cardiomyopathy and left ventricular assist device: a word of caution. J Cardiothor Surg. 2016;11(1):108. doi: 10.1186/s13019-016-0503-2
  61. Uribarri A, Rojas S.V, Avsar M, Hanke J.S, Napp L.C, Berliner D, Bavendiek U, Bauersachs J, Bara C, Sanchez P.L, Haverich A, Schmitto J.D. First series of mechanical circulatory support in non - compaction cardiomyopathy: Is LVAD implantation a safe alternative? Int J Cardiol. 2015 Oct 15;197:128-32. doi: 10.1016/j. ijcard.2015.04.046
  62. Balsara K.R, Bierhals A, Vader J, Pasque M.K, Itoh A. Implantation of left ventricular assist device in a patient with left ventricular non - compaction. J Cardiac Surg. 2017;32(2):159-61. doi: 10.1111/jocs.13088
  63. Lee G.H, Kim D.K, Song Y.J, Yang J.I, Shin H.C, Ong S, Lee H.Y. Stroke in a Young Individual with Left Ventricular Noncompactionand Left Atrium Standstill. Korean Circ J. 2015;45(5):432-8. doi: 10.4070/kcj.2015.45.5.43
  64. Sun H, Zhao Q, Wang Y, Lakin R, Feng H, Fan X, Luo H, Gao D, Liu L, He Y, Yang P. Daily 10 mg rivaroxaban as a therapy for ventricular thrombus related to left ventricular non - compaction cardiomyopathy: A case report. Medicine (Baltimore). 2018;97(4):e9670. doi: 10.1097/ MD. 0000000000009670
  65. Lim H.E, Pak H.N, Shim W.J, Ro Y.M, Kim Y.H. Epicardial ablation of ventricular tachycardia associated with isolated ventricular noncompaction. PACE. 2006;29:797-9. doi: 10.1111/j.1540-8159.2006.00438.x
  66. Kobza R, Jenni R, Erne P, Oechslin E, Duru F. Implantable cardio - verter - defibrillators in patients with left ventricular noncompaction. Pac Clin Electrophysiol. 2008;31(4):461-7. doi: 10.1111/j.1540-8159.2008.01015.x
  67. Bhat T, Costantino T, Bhat H, Olkovsky Y, Akhtar M, Teli S, Culliford A. Long - term myocardial recovery after mitral valve replacement in noncompaction cardiomyopathy. J Cardiothor Surg. 2011;6:124. doi: 10.1186/1749- 8090-6-124

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2019 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Address of the Editorial Office:

  • Alabyan Street, 13/1, Moscow, 127055, Russian Federation

Correspondence address:

  • Alabyan Street, 13/1, Moscow, 127055, Russian Federation

Managing Editor:

  • Tel.: +7 (926) 905-41-26
  • E-mail: e.gorbacheva@ter-arkhiv.ru

 

 © 2018-2021 "Consilium Medicum" Publishing house


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies