Наследственная афибриногенемия: обзор литературы и клинические наблюдения
- Авторы: Яковлева ЕВ1, Сурин ВЛ1, Селиванова ДС1, Сергеева АМ1, Гончарова МВ1, Демидова ЕЮ1, Соболева НП1, Махиня СА1, Деженкова АВ1, Лихачева ЕА1, Зозуля НИ1
-
Учреждения:
- Гематологический научный центр Минздрава России
- Выпуск: Том 88, № 12 (2016)
- Страницы: 120-125
- Раздел: Передовая статья
- Статья получена: 10.04.2020
- Статья опубликована: 15.12.2016
- URL: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/32130
- DOI: https://doi.org/10.17116/terarkh20168812120-125
- ID: 32130
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Об авторах
Е В Яковлева
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
В Л Сурин
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Д С Селиванова
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
А М Сергеева
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
М В Гончарова
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Е Ю Демидова
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Н П Соболева
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
С А Махиня
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
А В Деженкова
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Е А Лихачева
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Н И Зозуля
Гематологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Список литературы
- Peyvandi F. Result of an international, multicenter pharmacokinetic trial in congential fibrinogen deficiency. Thrombosis research. 2009;124(2):9-11. doi: 10.1016/S0049-3848(09)70158-6
- Acharya S, Dimichele DM. Rare inherited disorders of fibrinogen. Haemophilia. 2008;14:1151-1158. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01831.x
- Peyvandi F, Moerloose P. Rare bleeding disorders. Haemophilia. 2012;18(4): 148-153. doi: 10.1111/j.1365-2516.2012.02841.x
- Bevan D. Cryoprecipitate: no longer the best therapeutic choice in congential fibrinogen disorders? Thrombosis research. 2009; 124(2):12-15. doi: 10.1016/S0049-3848(09)70159-8
- Sumitha E, Jayandharan N, Arora N, Abraham A, David S. Molecular basis of quantitative fibrinogen disorders in 27 patients from India. Haemophilia. 2013;19:611-618. doi: 10.1111/hae.12143
- Castman G, Rimoldi V, Giacomelli S, Duga S. Congential hypofibrinogenemia associated with novel homozygous fibrinogen Aα and Bβ chain mutations. Thrombosis research. 2015;136(1):144-147. doi: 10.1016/j.thromres.2015.04.025
- Duga S, Asselta R, Santagostino E, Zeinali S, Simonic T, Malcovati M, Mannucci M, Tenchini M. Missense mutations in the human β fibrinogen gene cause congential afibrinogenemia by imparing fibrinogen secretion. Blood. 2000;95:1336-1341.
- Hariharan G, Ramachandran S, Parapurath R. Congential afibrinogenemia presenting as antenatal intracranial bleed: a case report. Journal of Pediatrics. 2010;36:1. doi: 10.1186/1824-7288-36-1
- Shetty S, Shelar T, Mirgal D, Nawadkar V, Pinto P, Shabhag S, Mukaddam A, Kulkarni B, Ghosh K. Rare coagulation factor deficiencies: a countrywide screening data from India. Haemophilia. 2014;20:575-581. doi: 10.1111/hae.12368
- Stanciakova L, Kubisz P, Dobrotova M, Stasko J. Congenital afibrinogenemia: from etiopathogenesis to challenging clinical management. Expert Rev Hematol. 2016; 9(7):639-648. doi: 10.1080/17474086.2016.1200967
- Tziomalos K, Vakalopoulou S, Perifanis V, Garipidou V. Treatment of congential fibrinogen deficiency: overview and recent findings. Vasc Health Risk Manag. 2009;5:843-848. doi: 10.2147/VHRM.S5305
- Gallastegui N, Kimble EL, Harrington TJ. Resolution of fibrinogen deficiency in patient with congenital afibrinogenemia after liver transplantation. Haemophilia. 2016;22(1):48-51. doi: 10.1111/hae.12802
- Sartori MT, Milan M, de Bon E, Fadin M, Pesavento R, Zanon E. Thrombosis of abdominal aorta in congenital afibrinogenemia: case report and review of literature. Haemophilia. 2015;21(1):88-94. doi: 10.1111/hae.12507
- Takasugi Y, Shiokawa Y, Kajikawa R, Oh J, Yamamoto Y, Sakata I, Koga Y. Mesenteric venous thrombosis in patient with congential afibrinogenemia and diffuse peritonitis. Ann Hematol. 2005;84(2):129-130. doi: 10.1007/s00277-004-0958-4
- Simsek I, de Mazancourt P, Horellou MH, Erdem H, Pay S, Dinc A, Samama MM.Afibrinogenemia resulting from homozygous nonsense mutation in A alpha chain gene associated with multiple thrombotic episodes. Blood Coagul Fibrinolysis. 2008;19(3):247-253. doi: 10.1097/MBC.0b013e3282f564fd
- Dupuy E, Soria C, Molho P, Zini JM, Rosenstingl S, Laurian C, Bruneval P, Tobelem G. Embolized ischemic lesions of toes in an afibrinogenemic patient: possible relevance to in vivo circulating thrombin. Thromb Res. 2001;102(3):211-219.
- Mosesson MW. Update on antithrombin I (fibrin). Thromb Haemost. 2007;98(1):105-108.
- Heyu Ni, Cécile V. Denis, Sangeetha Subbarao, Jay L. Degen, Thomas N. Sato, Richard O. Hynes, Denisa D. Wagner. Persistence of platelet thrombus formation in arterioles of mice lacking both von Willebrand factor and fibrinogen. J Clin Invest. 2000;106(3):385-392. doi: 10.1172/JCI9896
- Neerman-Arbez M, de Moerloose P, Honsberger A, Parlier G, Arnuti B, Biron C, Borg JY, Eber S, Meili E, Peter-Salonen K, Ripoll L, Vervel C, d’Oiron R, Staeger P, Antonarakis SE, Morris MA. Molecular analysis of the fibrinogen gene cluster in 16 patients with congenital fibrinogenemia: novel truncating mutations in the FGA and FGG genes. Human Genetics. 2001;108(3):237-240. doi: 10.1007/s004390100469
- Lombardi AM, Bortoletto E, Scarparo P, Scapin M, Santarossa L, Girolami A. Genetic study in patients with factor XII deficiency: a report of three new mutations exon 13 (Q501STOP), exon 14 (P547L) and -13C>T promoter region in three compound heterozygotes. Blood Coagul Fibrinolysis. 2008;19(7):639-643. doi: 10.1097/MBC.0b013e32830d8629
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)