Болезнь Фабри: неврологические нарушения


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация В статье рассматриваются патогенез и клинические особенности болезни Фабри. Подчеркивается, что при этом заболевании наряду с поражением сердечно-сосудистой системы и почек имеется поражение как периферической, так и центральной нервной системы. Большое значение при болезни Фабри уделяется цереброваскулярным нарушениям, нередко приводящим к инвалидности больных. Периферические неврологические расстройства в основном обусловлены поражением мелких волокон, а также вегетативными нарушениями. Приводятся признаки, позволяющие диагностировать это заболевание.

Об авторах

И В Дамулин

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Москва, Россия

Список литературы

  1. Federico A. Fabry’s disease and cerebrovascular disorders. Neurol Sci. 2002;23:47-48.
  2. Peters FPJ, Vermeulen A, Kho TL. Anderson-Fabry’s disease: alfa-galactosidase deficiency. Lancet. 2001;357:138-140.
  3. Brady RO, Gal AE, Bradley RM et al. Enzymatic defect in Fabry’s disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. New Engl J Med. 1967;276:1163-1167.
  4. Kolodny EH, Pastores GM. Anderson-Fabry disease: extrarenal, neurologic manifestations. J Am Soc Nephrol. 2002;13:S150-S153.
  5. Toyooka K. Fabry disease. Curr Opin Neurol. 2011;24:463-468.
  6. Bishop DF, Calhoun DH, Bernstein HS et al. Human alpha-galactosidase A: nucleotide sequence of a cDNA clone encoding the mature enzyme. Proc Natl Acad Sci USA. 1986;83:4859-4863.
  7. Kornreich., Desnick RJ, Bishop DF. Nucleotide sequence of human alpha-galactosidase A gene. Nucleic Acids Res. 1989;17:3301-3302.
  8. Ginsberg L, Valentine A, Mehta A. Fabry disease. Pract Neurol. 2005;5:110-1103.
  9. Mohanraj R, Leach JP, Broome JC, Smith DF. Neurological presentation of Fabry’s disease in a 52 year old man. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;73:340-342.
  10. Germain DP. Fabry disease. Orphan J Rare Dis. 2010;5:30.
  11. Fellgiebel A, Muller MJ, Ginsberg L. CNS manifestations of Fabry’s disease. Lancet Neurol. 2006;5:791-795.
  12. Аверочкин А.И., Мозолевский Ю.В., Штульман Д.Р. Заболевания периферической нервной системы. В кн.: Болезни нервной системы. Руководство для врачей. Под ред. Яхно Н.Н., Штульмана Д.Р. Т.1. Гл.6. М.: Медицина; 2001.
  13. Simoncini C, Orsucci D, Gori S et al. Fabry disease with atypical neurological presentation: report of a case. The Neurologist. 2012;18:413-414.
  14. Lehmann HC, Hengge UR, Alswede L et al. A 32-year-old man with relapsing-progressive brainstem symptoms. Lancet Neurol. 2006;5(1):97-102.
  15. Moore DF, Kaneski CR, Askari H, Schiffmann R. The cerebral vasculopathy of Fabry disease. J Neurol Sci. 2007;257:258-263.
  16. Fancellu L, Deiana GA, Sechi GP. Neuroimaging leads to recognition of previously undiagnosed Fabry disease. Neurology. 2010;75:e28.
  17. Pruss S, Bohner G, Zschenderlein R. Paroxysmal vertigo as the presenting symptom of Fabry disease. Neurology. 2006;66:249.
  18. Kaneski CR, Moore DF, Ries M et al. Myeloperoxidase predicts risk of vasculopathic events in hemizgygous males with Fabry disease. Neurology. 2006;67:2045-2047.
  19. Chowdhury MMU, Holt PJA. Pain in Anderson-Fabry’s disease. The Lancet. 2001;357(9259):887.
  20. Buechner S, De Cristofaro MTR, Ramat S, Borsini W. Parkinsonism and Anderson Fabry’s disease: a case report. Mov Disord. 2006;21(1):103-119.
  21. Yoshikawa H, Ogawa I. Clinical diagnosis of Fabry disease. Whorl-like corneal opacity. Neurology. 2003;60:1048.
  22. Глыбочко П.В., Мухин Н.А., Свистунов А.А. и соавт. Морфологическая верификация почечного поражения как обязательный этап диагностики болезни Фабри. Терапевтический архив. 2014;86(12):31-34.
  23. Фомин В.В., Пулин А.А., Аксенова О.А. и др. Тяжелое поражение подоцитов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности. Клиническая нефрология. 2012;1:55-58.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Адрес издателя

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

Адрес редакции

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

По вопросам публикаций

  • editor@ter-arkhiv.ru

По вопросам рекламы

  • +7 (495) 098-03-59