Отправить статью по E-mail Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России
- Авторы: Соркина ЕЛ1, Калашникова МФ1, Мельниченко ГА2,3, Тюльпаков АН4
-
Учреждения:
- «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России
- «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия
- «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
- «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
- Выпуск: Том 87, № 3 (2015)
- Страницы: 83-87
- Раздел: Передовая статья
- Статья получена: 10.04.2020
- Статья опубликована: 15.03.2015
- URL: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/31730
- ID: 31730
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Наследственные липодистрофии (НЛД) представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также развитием метаболических нарушений: сахарного диабета с выраженной инсулинорезистентностью и acanthosis nigricans, дислипидемии, стеатоза печени, артериальной гипертонии, синдрома поликистозных яичников. Наиболее частой причиной парциальной липодистрофии (ЛД) является вариант ламинопатий, семейная парциальная ЛД 2-го типа (FPLD2), или синдром Dunnigan. Описана семья (3 клинических случая) с FPLD2, обусловленной гетерозиготной миссенс-мутацией R482W в гене, кодирующем белок ламин A/C (LMNA; 150330). Это наблюдение демонстрирует необходимость увеличения осведомленности специалистов о данном заболевании и своевременно установленного диагноза в случаях сочетания выраженных метаболических нарушений в молодом возрасте, что способствует более эффективному лечению пациентов и проведению медико-генетического консультирования их семей.
Ключевые слова
Об авторах
Е Л Соркина
«Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава РоссииМосква, Россия
М Ф Калашникова
«Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава РоссииМосква, Россия
Г А Мельниченко
«Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия; «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
А Н Тюльпаков
«Эндокринологический научный центр» Минздрава РоссииМосква, Россия
Список литературы
- Den Dunnen J.T., Antonarakis S.E. Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet 2001; 109 (1): 121—124.
- Shackleton S. LMNA, encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy. Nature Genet 2000; 24: 153—156.
- Vantyghem M.C., Pigny P., Maurage C.A. et al. Patients with familial partial lipodystrophy of the Dunnigan type due to LMNA R482W mutation show muscular and cardiac abnormalities. J Clin Endocr Metab 2003; 89 (11): 5337—5346.
- Rother K.I., Brown R.J. Novel forms of lipodystrophy: why should we care? Diabetes Care 2013; 36 (8): 2142—2145.
- Дадали Е.Л. Клинико-генетическая характеристика наследственных ламинопатий. Экспер и фундам неврол 2008; 4: 28—33.
- Hegele R.A. LMNA mutation position predicts organ system involvement in laminopathies. Clin Genet 2005; 68: 31—34.
- Garg A. Acquired and inherited lipodystrophies. N Engl J Med 2004; 350: 1220—1234.
- Speckman R.A., Garg A., Du F. Mutational and haplotype analyses of families with familial partial lipodystrophy (Dunnigan variety) reveal recurrent missense mutations in the globular C-terminal domain of lamin A/C. Am J Hum Genet 2000; 66 (4): 1192— 1198.
- Araujo-Vilar D., Lattenzi G., Gonzalez-Mendez B. Site-dependent differences in both prelamin A and adipogenic genes in subcutaneous adipose tissue of patients with type 2 familial partial lipodystrophy. J Med Genet 2009; 46: 40—48.
- Fiorenza C.G., Chou S.H., Mantzoros C.S. Lipodystrophy: pathophysiology and advances in treatment. Nat Rev Endocrinol 2011; 7 (3): 137—150.
Дополнительные файлы
