Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) является редким заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования и обусловлен мутацией в гене - супрессоре опухолевого роста MEN1. Риск развития заболевания у родственников первой линии родства носителя мутантного аллеля составляет 50%. В 10-30% семейных случаев МЭН-1 и 60-80% спорадических случаев синдрома мутации в гене MEN1 не выявляются, что может объясняться мутациями в некодирующих областях гена MEN1, крупными делециями гена или мутациями в других, еще не установленных, генах. Молекулярно-генетическое исследование может опровергнуть диагноз МЭН-1 в отсутствие мутации в гене MEN1 и таким образом подтвердить фенокопию синдрома МЭН-1 у пациента, что исключает необходимость проведения ежегодного скрининга для раннего выявления оставшихся компонентов синдрома и риск развития заболевания у потомков.

Полный текст

Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. - Аннотация. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) является редким заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования и обусловлен мутацией в гене - супрессоре опухолевого роста MEN1. Риск развития заболевания у родственников первой линии родства носителя мутантного аллеля составляет 50%. В 10-30% семейных случаев МЭН-1 и 60-80% спорадических случаев синдрома мутации в гене MEN1 не выявляются, что может объясняться мутациями в некодирующих областях гена MEN1, крупными делециями гена или мутациями в других, еще не установленных, генах. Молекулярно-генетическое исследование может опровергнуть диагноз МЭН-1 в отсутствие мутации в гене MEN1 и таким образом подтвердить фенокопию синдрома МЭН-1 у пациента, что исключает необходимость проведения ежегодного скрининга для раннего выявления оставшихся компонентов синдрома и риск развития заболевания у потомков.
×

Об авторах

Е О Мамедова

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

Email: lilybet@mail.ru

Н Г Мокрышева

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

Е Г Пржиялковская

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

Е А Пигарова

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

Л Я Рожинская

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

А Н Тюльпаков

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

Список литературы

  1. Ростомян Л.Г., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н. Аденома гипофиза и синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. В кн: Клиническая эндокринология под ред. акад. РАН и РАМН Дедова И.И. М 2011; 257-266.
  2. Иловайская И.А. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. В кн: Дедов И.И., Мельниченко Г.А. Эндокринология. Национальное руководство. ГЭОТАР-Медиа 2009; 940-945.
  3. Thakker R.V., Newey P.J., Walls G.V. et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (9): 2990-3011.
  4. Thakker R.V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Pract Res Clin Endocr Metab 2010; 24 (3): 355-370.
  5. Agarwal S.K., Ozawa A., Mateo C.M., Marx S.J. The MEN1 gene and pituitary tumours. Horm Res 2009; 71 (suppl 2): 131-138.
  6. Lemos M.C., Thakker R.V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene. Hum Mutat 2008; 29 (1): 22-32.
  7. Tsukada T., Nagamura Y., Okhura N. MEN1 gene and its mutations: basic and clinical implications. Cancer Sci 2009; 100 (2): 209-215.
  8. Hai N., Aoki N., Matsuda A. et al. Germline MEN1 mutations in sixteen Japanese families with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Eur J Endocrinol 1999; 141 (5): 475-480.
  9. Hai N., Aoki N., Shimatsu A. et al. Clinical features of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) phenocopy without germline MEN1 gene mutations: analysis of 20 Japanese sporadic cases with MEN1. Clin Endocrinol (Oxf) 2000; 52 (4): 509-518.
  10. Bergman L., Teh B., Cardinal J. et al. Identification of MEN1 gene mutations in families with MEN1 and related disorders. Br J Cancer 2000; 83 (8): 1009-1014.
  11. Dackiw A.P., Cote G.J., Fleming J.B. et al. Screening for MEN1 mutations in patients with atypical endocrine neoplasia. Surgery 1999; 126 (6): 1097-1104.
  12. Poncin J., Abs R., Velkeniers B. et al. Mutation analysis of the MEN1 gene in Belgian patients with multiple endocrine neoplasia type 1 and related diseases. Hum Mutat 1999; 13 (1): 54-60.
  13. Tso A.W., Rong R., Lo C.Y. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): genetic and clinical analysis in the Southern Chinese. Clin Endocrinol (Oxf) 2003; 59 (1): 129-135.
  14. Cebrian A., Ruiz-Llorente S., Cascon A. et al. Mutational and gross deletion study of the MEN1 gene and correlation with clinical features in Spanish patients. J Med Genet 2003; 40 (5): e72.
  15. Ellard S., Hattersley A.T., Brewer C.M., Vaidya B. Detection of an MEN1 gene mutation depends on clinical features and supports current referral criteria for diagnostic molecular genetic testing. Clin Endocrinol (Oxf) 2005; 62 (2): 169-175.
  16. Klein R.D., Salih S., Bessoni J., Bale A.E. Clinical testing for multiple endocrine neoplasia type 1 in a DNA diagnostic laboratory. Genet Med 2005; 7 (2): 131-138.
  17. Ozawa A., Agarwal S.K., Mateo C. et al. The parathyroid/pituitary variant of multiple endocrine neoplasia type 1 usually has causes other than p27Kip1 mutations. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (5): 1948-1951.
  18. Falchetti A. and Brandi M.L. Multiple endocrine neoplasia type I variants and phenocopies: more than a nosological issue? J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (5): 1518-1520.
  19. Tham E., Grandell U., Lindgren E. et al. Clinical testing for mutations in the MEN1 gene in Sweden: a report on 200 unrelated cases. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (9): 3389-3395.
  20. Cavaco B.M., Domingues R., Bacelar M.C. et al. Mutational analysis of Portuguese families with multiple endocrine neoplasia type 1 reveals large germline deletions. Clin Endocrinol (Oxf) 2002; 56 (4): 465-473.
  21. Daly A.F., Jaffrain-Rea M.L., Ciccarelli A. et al. Clinical characterization of familial isolated pituitary adenomas. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91 (9): 3316-3323.
  22. Georgitsi M. MEN-4 and other multiple endocrine neoplasias due to cyclin-dependent kinase inhibitors (p27[Kip1] and p18[INK4C]) mutations. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010; 24 (3): 425-437.
  23. Hernandez-Ramirez L.C., Korbonits M. Familiar pituitary adenomas. In: Laws ER, Ezzat S, Asa SL, Rio ML, Michel L and Knutzen R, editors. Pituitary Disorders: Diagnosis and Management. 1st ed. John Wiley & Sons 2013; 87-110.
  24. Georgitsi M., Raitila A., Karhu A. et al. Germline CDKN1B/p27Kip1 mutation in multiple endocrine neoplasia. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (8): 3321-3325.
  25. Lee M., Pellegata N.S. Multiole endocrine neoplasia type 4. Front Horm Res 2013; 41: 63-78.
  26. Agarwal S.K., Mateo C.M., Marx S.J. Rare germline mutations in cyclin-dependent kinase inhibitor genes in multiple endocrine neoplasia type 1 and related states. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (5): 1826-1834.
  27. Turner J.J.O., Christie P.T., Pearce S.H.S. et al. Diagnostic challenges due to phenocopies: lessons from multiple endocrine neoplasia type1 (MEN1). Hum Mutat 2010; 31 (1): E1089-E1101.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Адрес издателя

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

Адрес редакции

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

По вопросам публикаций

  • +7 (926) 905-41-26
  • editor@ter-arkhiv.ru

По вопросам рекламы

  • +7 (495) 098-03-59

 

  


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах