Болезнь Вильсона-Коновалова у 3 сестер: радикальное изменение прогноза при своевременной диагностике


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация. Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, нарушение обмена меди, которое приводит к накоплению металла в печени, головном мозге и других органах-мишенях. В статье представлен семейный случай абдоминальной формы заболевания у 3 сестер, старшая из которых умерла в возрасте 18 лет от молниеносно развившейся печеночной недостаточности. У средней диагноз установлен в 16-летнем возрасте на стадии декомпенсированного цирроза печени, лечение D-пеницилламином позволило добиться полной ремиссии заболевания. У младшей сестры заболевание диагностировано на доклинической стадии, что позволяло рассчитывать на хороший прогноз. Однако отказ пациентки от лечения привел к смерти от печеночной недостаточности. Данное наблюдение демонстрирует важность своевременной диагностики заболевания и возможность радикального улучшения прогноза даже на стадии декомпенсированного цирроза печени.

Полный текст

Болезнь Вильсона-Коновалова у 3 сестер: радикальное изменение прогноза при своевременной диагностике. - Аннотация. Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, нарушение обмена меди, которое приводит к накоплению металла в печени, головном мозге и других органах-мишенях. В статье представлен семейный случай абдоминальной формы заболевания у 3 сестер, старшая из которых умерла в возрасте 18 лет от молниеносно развившейся печеночной недостаточности. У средней диагноз установлен в 16-летнем возрасте на стадии декомпенсированного цирроза печени, лечение D-пеницилламином позволило добиться полной ремиссии заболевания. У младшей сестры заболевание диагностировано на доклинической стадии, что позволяло рассчитывать на хороший прогноз. Однако отказ пациентки от лечения привел к смерти от печеночной недостаточности. Данное наблюдение демонстрирует важность своевременной диагностики заболевания и возможность радикального улучшения прогноза даже на стадии декомпенсированного цирроза печени.
×

Об авторах

Т П Розина

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова; МГУ им. М.В. Ломоносова

Email: alrozin@yandex.ru

Т М Игнатова

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова; ФГБУ "Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой" РАМН

О В Соловьева

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Список литературы

  1. Wilson S.A.K. Hepatolenticular degeneration and cirrosis. Brain 1912; 34:295-509.
  2. Wilson S.A.K. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Lancet 1912; 1:1115-1119.
  3. Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. М 1960.
  4. Walshe J.M. Penicillamine, a new oral therapy for Wilson’s disease. Am J Med 1956; 21: 487-492.
  5. Ferenci P. Wilson’s disease. Clinical Gastroenterology and Hepatology 2005; 3: 726-733.
  6. Gitlin J.D. Wilson disease. Gastroenterology 2003; 125: 1868-1877.
  7. Gollan J.L., Gollan J.G. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects. J Hepatol 1998; 28: 28-36.
  8. Roberts E.A., Schilsky M.L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology 2008; 47 (6): 2089-2111.
  9. Steindl P., Ferenci P., Dienes H.P. et al. Wilson’s disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge. Gastroenterology 1997; 113: 212-218.
  10. Brewer G.J., Yuzbasiyan-Gurcan V. Wilson disease. Medicine 1992; 71 (3): 139-164.
  11. Gow P.J., Smallwood R.A., Angus P.W. et al. Diagnosis of Wilson’s disease: an experience over three decades. Gut 2000; 46: 415-419.
  12. Розина Т.П., Рахимова О.Ю., Лопаткина Т.Н. Клиническая характеристика, течение и прогноз абдоминальной формы болезни Вильсона-Коновалова. Рос журн гастроэнтерол, гепатол, колопроктол 2005; 4: 5.
  13. Berman D.H., Leventhal R.I., Gavaler J.S. et al. Clinical differentiation of fulminant Wilsonian hepatitis from other causes of hepatic failure. Gastroenterology 1991; 100: 1129-1134.
  14. Kiss J.E., Berman D., Van Thiel D. Effective removal of copper by plasma exchange in fulminant Wilson’s disease. Transfusion 1998; 38: 327-331.
  15. Sen S., Felldin M., Steiner C., Larsson B. Albumin dialysis and Molecular Adsorbents Recirculating system (MARS) for acute Wilson’s disease. Liver Transpl 2002; 8 (10): 962-967.
  16. Korman J.D., Volenberg I., Balko J. et al. Pediatric and Adult Acute Liver Failure Study Groups, Screening for Wilson disease in acute liver failure: a comparison of currently available diagnostic tests, Hepatology 2008; 48: 1167-1174.
  17. Merle U., Schaefer M., Ferenci P., Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study. Gut 2007; 56: 115-120.
  18. Игнатова Т.М., Ильина Н.А., Потапова А.В., Юсов С.П., Попова И.В. Висцеральные проявления болезни Вильсона-Коновалова (анализ 22 наблюдений). Клин мед 1995; 6: 23-26.
  19. Schilsky M.L. Diagnosis and treatment of Wilson’s disease. Pediatr Transplant 2002; 6: 15-19.
  20. Lang C.J., Rabas-Kolominsky P., Engelhardt A. et al. Fatal deterioration of Wilson’s disease after institution of oral zinc therapy. Arch Neurol 1993; 50: 1007-1008.
  21. Walshe J.M., Munro N.A. Zinc-induced deterioration in Wilson’s disease aborted by treatment with penicillamine, dimercaprol, and a novel zero copper diet. Arch Neurol 1995; 52: 10-11.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Адрес издателя

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

Адрес редакции

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

По вопросам публикаций

  • editor@ter-arkhiv.ru

По вопросам рекламы

  • +7 (495) 098-03-59