Особенности клинических проявлений атеросклероза при семейной гиперхолестеринемии


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Резюме. Цель исследования. Изучить особенности проявлений атеросклероза у жителей Карелии с семейной гиперхолестеринемией (СГХС). Материалы и методы. При обследовании 196 пациентам с СГХС выполняли лабораторные тесты, электрокардиографию, эхокардиографию, триплексное сканирование артерий, нагрузочные тесты, коронарографию по показаниям. Генетическое обследование выполнено у 109 (55,6%) больных. Результаты. Средний возраст обследованных 48±2,3 года, преобладали женщины (68,7%). У всех пациентов выявлялась значимая гиперхолестеринемия за счет повышения уровня липопротеидов низкой плотности. Липоидная дуга роговицы выявлена в 26% случаев, сухожильные ксантомы - в 17%, ксантелазмы век - в 34,9%. У 26,3% пациентов выявлен стеноз сонных артерий, у 4,6% - облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей. У 27,5% больных диагностирована ишемическая болезнь сердца - ИБС (средний возраст дебюта 45 лет): у 10,2% - стенокардия напряжения, у 14,8% - острый инфаркт миокарда (ОИМ), у 5,6% - аритмическая форма. Первый ОИМ развился в возрасте моложе 55 лет у 65,5% пациентов. Наиболее частая локализация ОИМ - передняя стенка левого желудочка (55%), в 51,7% случаев имелся трансмуральный ОИМ. Повторный ОИМ перенесли 24,1% больных. Осложненное течение ОИМ отмечено в 13,8% случаев. Достижение целевых уровней липидов в крови было возможным у 1/3 пациентов. Заключение. Особенностями пациентов с СГХС в Карелии являются средний возраст 48 лет, преобладание женщин; основной критерий диагностики СГХС - выраженная дислипидемия, в то время как "стигмы" СГХС встречаются редко. Особенности ИБС у пациентов с СГХС заключаются в следующем: дебют болезни 45 лет; в 65,5% ОИМ развивается в возрасте моложе 55 лет, в 26,3% - моложе 40 лет, частота повторных ОИМ достигает 24%, трансмуральные ОИМ возникают у 51,7% пациентов; у 26,3% имеются признаки стенозирующего поражения брахиоцефальных артерий, у 4,6% - облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей; достижение целевых уровней липидов в крови оказалось возможным у 1/3 пациентов.

Полный текст

Особенности клинических проявлений атеросклероза при семейной гиперхолестеринемии. - Резюме. Цель исследования. Изучить особенности проявлений атеросклероза у жителей Карелии с семейной гиперхолестеринемией (СГХС). Материалы и методы. При обследовании 196 пациентам с СГХС выполняли лабораторные тесты, электрокардиографию, эхокардиографию, триплексное сканирование артерий, нагрузочные тесты, коронарографию по показаниям. Генетическое обследование выполнено у 109 (55,6%) больных. Результаты. Средний возраст обследованных 48±2,3 года, преобладали женщины (68,7%). У всех пациентов выявлялась значимая гиперхолестеринемия за счет повышения уровня липопротеидов низкой плотности. Липоидная дуга роговицы выявлена в 26% случаев, сухожильные ксантомы - в 17%, ксантелазмы век - в 34,9%. У 26,3% пациентов выявлен стеноз сонных артерий, у 4,6% - облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей. У 27,5% больных диагностирована ишемическая болезнь сердца - ИБС (средний возраст дебюта 45 лет): у 10,2% - стенокардия напряжения, у 14,8% - острый инфаркт миокарда (ОИМ), у 5,6% - аритмическая форма. Первый ОИМ развился в возрасте моложе 55 лет у 65,5% пациентов. Наиболее частая локализация ОИМ - передняя стенка левого желудочка (55%), в 51,7% случаев имелся трансмуральный ОИМ. Повторный ОИМ перенесли 24,1% больных. Осложненное течение ОИМ отмечено в 13,8% случаев. Достижение целевых уровней липидов в крови было возможным у 1/3 пациентов. Заключение. Особенностями пациентов с СГХС в Карелии являются средний возраст 48 лет, преобладание женщин; основной критерий диагностики СГХС - выраженная дислипидемия, в то время как "стигмы" СГХС встречаются редко. Особенности ИБС у пациентов с СГХС заключаются в следующем: дебют болезни 45 лет; в 65,5% ОИМ развивается в возрасте моложе 55 лет, в 26,3% - моложе 40 лет, частота повторных ОИМ достигает 24%, трансмуральные ОИМ возникают у 51,7% пациентов; у 26,3% имеются признаки стенозирующего поражения брахиоцефальных артерий, у 4,6% - облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей; достижение целевых уровней липидов в крови оказалось возможным у 1/3 пациентов.
×

Об авторах

В А Корнева

Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России

Email: vikkorneva@mail.ru

Т Ю Кузнецова

Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России

Email: eme@karelia.ru

М Ю Мандельштам

Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России

Email: michail@MM13666.spb.edu

В О Константинов

Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России

Email: atherosclerosis@mail.ru

В Б Васильев

Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России

Email: vadim@biokemis.ru

Список литературы

  1. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации (V пересмотр). Рос кардиол журн 2012; 4: Приложение 1.
  2. Кардиоваскулярная профилактика. Национальные рекомендации. Кардиоваск тер и проф 2011; 10: Приложение 2.
  3. Soutar A.K., Naoumova R.P. Mechanism of disease: genetic causes of familial hypercholesterolemia. Nat Clin Pract Cardiovasc Med 2007; 4: 214-225.
  4. Hobbs H.H., Brown M.S., Goldstein J.L. Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia. Hum Mutat 1992; 1 (6): 445-466.
  5. Воевода М.И., Куликов И.В., Шахтшнейдер Е.В. и др. Спектр мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности в Российской популяции. Генетика 2008; 10: 1374-1378.
  6. Захарова Ф.М., Татищева Ю.А., Голубков В.И. и др. Семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге: разнообразие мутаций свидетельствует об отсутствии выраженного эффекта основателя. Генетика 2007; 9: 1255-1262.
  7. Мешков А.Н., Стамбольский Д.В., Крапивнер С.Р. и др. Мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии. Кардиология 2004; 9: 58-61.
  8. Кухарчук В.В. Генетика липидных нарушений. В кн.: Руководство по атеросклерозу и ишемической болезни сердца. Пор ред. Е.И. Чазова, В.В. Кухарчука, С.А. Бойцова: М: Media Medica 2007: 78-98.
  9. Липовецкий Б.М. Наследственные дислипидемии. Руководство для врачей. СПб: СпецЛит 2010.
  10. Малышев П.П. Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии: особенности диагностики, дифференциальной диагностики и медикаментозной терапии. Кардиология 2000; 10: 63-68.
  11. Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. Моногенные гиперхолестеринемии: новые гены, новые мишени для лечения. Генетика 2008; 10: 1309-1316.
  12. Рожкова Т.А., Сусеков А.В., Соловьева Е.Ю. и др. Эффективность и переносимость статинов у больных с первичными гиперлипидемиями в амбулаторной клинической практике. Кардиология 2005; 9: 32-34.
  13. Aalto-Setälä K., Gylling H., Miettinen T., Kontula K. Identification of a deletion in the LDL receptor gene. A Finnish type of mutation. FEBS Letters 1988; 230 (1-2): 31-34.
  14. Kwiterowich P.O.J., Fredrickson D.S., Levy R.I. Familial hypercholesterolemia (one form of famylyal type II hyperproteinemia). A study of its biochemical, genetic and clinical presentation in childhood. J Clin Invest 1974; 53: 1237-1249.
  15. Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Фенотипические особенности гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Тер арх 2007; 9: 34-38.
  16. Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология 2009; 1: 76-83.
  17. -th meeting of International MED-PED Council focuses on funding initiatives and patients organizations. FH Update 1996; 3: 1.
  18. Williams R.R., Schumacher M.C., Barlow G.K. et al. Documented need for more effective diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia according to data from 502 heterozygotes in Utah Am J Cardiol 1993; 72: 18D-24D.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Адрес издателя

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

Адрес редакции

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

По вопросам публикаций

  • +7 (926) 905-41-26
  • editor@ter-arkhiv.ru

По вопросам рекламы

  • +7 (495) 098-03-59

 

  


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах