Отправить статью по E-mail Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации
- Авторы: Лукина КА1, Февралева ИС1, Сысоева ЕП1, Мамонов ВЕ1, Судариков АБ1, Лукина ЕА1
-
Учреждения:
- Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
- Выпуск: Том 85, № 7 (2013)
- Страницы: 72-75
- Раздел: Передовая статья
- Статья получена: 10.04.2020
- Статья опубликована: 15.07.2013
- URL: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/31317
- ID: 31317
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Резюме Цель исследования. Характеристика генотипа и генофенотипических корреляций у пациентов с болезнью Гоше (БГ) в Российской Федерации. Материалы и методы. Обследовали 100 взрослых пациентов с БГ I типа. Клиническая характеристика больных включала оценку тяжести поражения костно-суставной системы на основании данных инструментальных исследований. Методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в реальном времени провели скрининговое исследование для выявления 4 наиболее частых мутаций гена кислой Β-глюкозидазы - GBA (N370S, 84GG, L444P, IVS2+1). Результаты. Выявлено, что у российских больных БГ наиболее часто встречаются мутация N370S и генотип N370S/?, где второй аллель представлен мутацией, не входящей в число 4 наиболее частых мутаций гена GBA. Анализ клинических проявлений заболевания не выявил связи между изученным генотипом и тяжестью поражения костно-суставной системы, а также подтвердил неблагоприятную роль спленэктомии (СЭ) в развитии тяжелого поражения костей. Заключение. Больным с неясной цитопенией и спленомегалией СЭ следует проводить после исключения диагноза БГ. Пациенты с БГ, подвергшиеся СЭ, нуждаются в неотложном назначении заместительной ферментной терапии для предотвращения тяжелого поражения костно-суставной системы и развития необратимых ортопедических дефектов
Полный текст
Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации. - Резюме Цель исследования. Характеристика генотипа и генофенотипических корреляций у пациентов с болезнью Гоше (БГ) в Российской Федерации. Материалы и методы. Обследовали 100 взрослых пациентов с БГ I типа. Клиническая характеристика больных включала оценку тяжести поражения костно-суставной системы на основании данных инструментальных исследований. Методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в реальном времени провели скрининговое исследование для выявления 4 наиболее частых мутаций гена кислой Β-глюкозидазы - GBA (N370S, 84GG, L444P, IVS2+1). Результаты. Выявлено, что у российских больных БГ наиболее часто встречаются мутация N370S и генотип N370S/?, где второй аллель представлен мутацией, не входящей в число 4 наиболее частых мутаций гена GBA. Анализ клинических проявлений заболевания не выявил связи между изученным генотипом и тяжестью поражения костно-суставной системы, а также подтвердил неблагоприятную роль спленэктомии (СЭ) в развитии тяжелого поражения костей. Заключение. Больным с неясной цитопенией и спленомегалией СЭ следует проводить после исключения диагноза БГ. Пациенты с БГ, подвергшиеся СЭ, нуждаются в неотложном назначении заместительной ферментной терапии для предотвращения тяжелого поражения костно-суставной системы и развития необратимых ортопедических дефектов×
Об авторах
К А Лукина
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
И С Февралева
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
Е П Сысоева
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
В Е Мамонов
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
А Б Судариков
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
Е А Лукина
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
Список литературы
- Futerman A.H. ed., Zimran A. ed. Gaucher disease. Boca Raton: Taylor & Francis Group. LLC 2007.
- Christomanou H., Aignesberger A., Linke R.P. Immunochemical characterization of two activator proteins stimulating enzymic sphingomyelin degradation in vitro. Absence of one of them in a human Gaucher disease variant. Biol Chem Hoppe Seyler 1986; 367 (9): 879-890.
- Тотолян А.А., Фрейдлин И.С. Клетки иммунной системы. СПб: Наука 2000.
- Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М: Литтерра 2011.
- Mistry P.K., Cox T.M. The glucocerebrosidase locus in Gaucher's disease: molecular analysis of a lysosomal enzyme. J Med Genet 1993; 30 (11): 889-894.
- Grabowski G.A. Gaucher disease and other storage disorders. In: Hematology 2012: 54th ASH Annual Meeting and Exposition. Atlanta, Georgia, 2012: 13-18.
- Mankin H.J., Rosenthal D.I., Xavier R. Gaucher disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am 2001; 83-A (5): 748-762.
- Gaucher Registry Annual Report, 2009. Доступно на https://www.registrynxt.com/Gaucher/Pages/Home.aspx
- Beutler E., Demina A., Gelbart T. Glucocerebrosidase mutations in Gaucher disease. Mol Med 1994; 1 (1): 82-92.
Дополнительные файлы
