Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Резюме Цель исследования. Характеристика генотипа и генофенотипических корреляций у пациентов с болезнью Гоше (БГ) в Российской Федерации. Материалы и методы. Обследовали 100 взрослых пациентов с БГ I типа. Клиническая характеристика больных включала оценку тяжести поражения костно-суставной системы на основании данных инструментальных исследований. Методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в реальном времени провели скрининговое исследование для выявления 4 наиболее частых мутаций гена кислой Β-глюкозидазы - GBA (N370S, 84GG, L444P, IVS2+1). Результаты. Выявлено, что у российских больных БГ наиболее часто встречаются мутация N370S и генотип N370S/?, где второй аллель представлен мутацией, не входящей в число 4 наиболее частых мутаций гена GBA. Анализ клинических проявлений заболевания не выявил связи между изученным генотипом и тяжестью поражения костно-суставной системы, а также подтвердил неблагоприятную роль спленэктомии (СЭ) в развитии тяжелого поражения костей. Заключение. Больным с неясной цитопенией и спленомегалией СЭ следует проводить после исключения диагноза БГ. Пациенты с БГ, подвергшиеся СЭ, нуждаются в неотложном назначении заместительной ферментной терапии для предотвращения тяжелого поражения костно-суставной системы и развития необратимых ортопедических дефектов

Полный текст

Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации. - Резюме Цель исследования. Характеристика генотипа и генофенотипических корреляций у пациентов с болезнью Гоше (БГ) в Российской Федерации. Материалы и методы. Обследовали 100 взрослых пациентов с БГ I типа. Клиническая характеристика больных включала оценку тяжести поражения костно-суставной системы на основании данных инструментальных исследований. Методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в реальном времени провели скрининговое исследование для выявления 4 наиболее частых мутаций гена кислой Β-глюкозидазы - GBA (N370S, 84GG, L444P, IVS2+1). Результаты. Выявлено, что у российских больных БГ наиболее часто встречаются мутация N370S и генотип N370S/?, где второй аллель представлен мутацией, не входящей в число 4 наиболее частых мутаций гена GBA. Анализ клинических проявлений заболевания не выявил связи между изученным генотипом и тяжестью поражения костно-суставной системы, а также подтвердил неблагоприятную роль спленэктомии (СЭ) в развитии тяжелого поражения костей. Заключение. Больным с неясной цитопенией и спленомегалией СЭ следует проводить после исключения диагноза БГ. Пациенты с БГ, подвергшиеся СЭ, нуждаются в неотложном назначении заместительной ферментной терапии для предотвращения тяжелого поражения костно-суставной системы и развития необратимых ортопедических дефектов
×

Об авторах

К А Лукина

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

И С Февралева

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

Е П Сысоева

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

В Е Мамонов

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

А Б Судариков

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

Е А Лукина

Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

Список литературы

  1. Futerman A.H. ed., Zimran A. ed. Gaucher disease. Boca Raton: Taylor & Francis Group. LLC 2007.
  2. Christomanou H., Aignesberger A., Linke R.P. Immunochemical characterization of two activator proteins stimulating enzymic sphingomyelin degradation in vitro. Absence of one of them in a human Gaucher disease variant. Biol Chem Hoppe Seyler 1986; 367 (9): 879-890.
  3. Тотолян А.А., Фрейдлин И.С. Клетки иммунной системы. СПб: Наука 2000.
  4. Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М: Литтерра 2011.
  5. Mistry P.K., Cox T.M. The glucocerebrosidase locus in Gaucher's disease: molecular analysis of a lysosomal enzyme. J Med Genet 1993; 30 (11): 889-894.
  6. Grabowski G.A. Gaucher disease and other storage disorders. In: Hematology 2012: 54th ASH Annual Meeting and Exposition. Atlanta, Georgia, 2012: 13-18.
  7. Mankin H.J., Rosenthal D.I., Xavier R. Gaucher disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am 2001; 83-A (5): 748-762.
  8. Gaucher Registry Annual Report, 2009. Доступно на https://www.registrynxt.com/Gaucher/Pages/Home.aspx
  9. Beutler E., Demina A., Gelbart T. Glucocerebrosidase mutations in Gaucher disease. Mol Med 1994; 1 (1): 82-92.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Адрес издателя

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

Адрес редакции

  • 127055, г. Москва, Алабяна ул., 13, корп.1

По вопросам публикаций

  • editor@ter-arkhiv.ru

По вопросам рекламы

  • +7 (495) 098-03-59