Связь полиморфизма некодирующих областей митохондриального генома человека с первичными нарушениями сердечной проводимости

Цель исследования. Анализ ассоциаций идиопатических нарушений сердечной проводимости
(НСП) с полиморфизмом митохондриального генома.
Материалы и методы. Провели семейное обследование 431 пробанда, имеющего различные варианты НСП и 1347 их родственников I, II, III степени родства (основная группа). 1-я подгруппа - 158 пробандов с атриовентрикулярными блокадами (АВБ) различной степени и 518
их родственников. 2-я подгруппа - 50 пробандов с полной блокадой правой ножки пучка Гиса
(ПГ) и 161 их родственник. 3-я подгруппа - 108 пробандов с полной блокадой левой ножки ПГ
и блокадой левой передней ветви ПГ и 152 их родственника. 4-я подгруппа - 115 пробандов с
синдромом слабости синусового узла и 327 их родственников. Контрольная группа состояла из
104 пробандов без клинико-электрокардиографических проявлений заболевания сердца и 321 их
родственника. Всем обследуемым проводили электрокардиографию, атропиновую пробу, эхокардиоскопию, электрофизиологическое исследование сердца, а также исследование митохондриальной ДНК (мтДНК).
Результаты. Сравнение частот сайтов рестрикции петли D мтДНК в группе больных с
идиопатическими НСП и в контроле позволило выявить достоверное повышение частоты
сайта Нае III16517 в группе больных (р - 0,0480). Разделение группы больных по локализации
блокад (атриовентрикулярные и внутрижелудочковые) показало, что повышение частоты
этого сайта более выражено в группе больных с АВБ, где она составила 86,36% (уровень значимости при сравнении с контролем 0,0059). Выявлена ассоциация варианта "+" по сайту рестрикции Нае III 16517 мтДНК с нарушениями сердечной проводимости, более выраженная
при АВБ.
Заключение. Изменчивость мтДНК представляет собой возможный этиологический фактор
патогенеза идиопатических НСП.

митохондриальный геном, проводящая система сердца, синдром слабости синусового узла, атриовентрикулярная блокада, блокада ножки пучка Гиса