Terapevticheskii arkhivTerapevticheskii arkhivТерапевтический архив0040-36602309-5342LLC Obyedinennaya Redaktsiya67841810.26442/00403660.2026.04.203586Case reportsКлинические наблюденияResearch ArticleCardiorenal syndrome in an 85-year-old patient with neurofibromatosis. Case reportКардиоренальный синдром у пациента с нейрофиброматозом 85 лет. Клиническое наблюдениеhttps://orcid.org/0000-0001-7479-418XReznikElena V.РезникЕлена Владимировна
Russian Federation

д-р мед. наук, доц., зав. каф. пропедевтики внутренних болезней №2 Института клинической медицины; врач-терапевт, врач-кардиолог

elenaresnik@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8485-3294GaydinaTatiana A.ГайдинаТатьяна Анатольевна
Russian Federation

канд. мед. наук, доц., доц. каф. дерматовенерологии им. акад. Ю.К. Скрипкина Института клинической медицины

elenaresnik@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6459-2656KoltsovaEvgeniya A.КольцоваЕвгения Александровна
Russian Federation

канд. мед. наук, доц., проф. каф. неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Института непрерывного образования, эксперт-аналитик отд. организационно-методического руководства Научно-медицинского исследовательского центра неврологии

elenaresnik@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-2416-3627GornostaevDmitry V.ГорностаевДмитрий Викторович
Russian Federation

канд. мед. наук, зав. отд-нием, врач – судебно-медицинский эксперт; доц. каф. судебной медицины

elenaresnik@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2219-5315ShigeevSergey V.ШигеевСергей Владимирович
Russian Federation

д-р мед. наук, нач.

elenaresnik@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0971-3616GolubevYuri Yu.ГолубевЮрий Юрьевич
Russian Federation

канд. мед. наук, доц. каф. пропедевтики внутренних болезней №2 Института клинической медицины

elenaresnik@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0000-9094-0693YurtaevaNatalia V.ЮртаеваНаталья Валерьевна
Russian Federation

врач функциональной диагностики

elenaresnik@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0002-2210-1112IshchenkoGalina Yu.ИщенкоГалина Юрьевна
Russian Federation

канд. мед. наук, врач-терапевт

elenaresnik@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3911-8543ArakelovSergey E.АракеловСергей Эрнестович
Russian Federation

д-р мед. наук, глав. врач

elenaresnik@gmail.comPirogov Russian National Research Medical University (Pirogov University)ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет)Savelyeva City Clinical Hospital No. 31ГБУЗ г. Москвы «Городская клиническая больница №31 им. акад. Г.М. Савельевой» Департамента здравоохранения г. МосквыBureau of Forensic Medical ExaminationГБУЗ г. Москвы «Бюро судебно-медицинской экспертизы» Департамента здравоохранения г. МосквыRussian Medical Academy of Continuous Professional EducationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииCentral PolyclinicФГКУ «Центральная поликлиника» ФСБ РоссииSaint Alexis Metropolitan of Moscow Central Clinical HospitalАНО «Центральная клиническая больница Святителя Алексия, митрополита Московского» Московской патриархии РПЦDemikhov City Clinical HospitalГБУЗ г. Москвы «Городская клиническая больница им. В.П. Демихова» Департамента здравоохранения г. Москвы02052026984Issues of diagnostics of internal diseasesВопросы диагностики внутренних болезней2432502104202525102025Copyright ©; 2026, Consilium MedicumCopyright ©; 2026, ООО "Консилиум Медикум"2026Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/678418

Neurofibromatosis (NF) is a hereditary disease characterized by the formation and growth of benign tumors of neuroectodermal origin. There are three main nosological forms: NF1, NF2, NF3. It is believed that the disease debuts in childhood and significantly reduces the life expectancy of patients. The main cause of death in middle age are cardiovascular diseases and malignant neoplasms. There are isolated publications on NF in patients over 60 years old. The relationship between NF and cardiorenal syndrome has not been sufficiently studied. The development of vasculitis with vasculopathy is described, which leads to narrowing and occlusion of the coronary, renal, cerebral and other arteries. The article presents a description of an 85-year-old patient with NF and the development of cardiorenal syndrome.

Нейрофиброматоз (НФ) – это наследственное заболевание, характеризующееся образованием и ростом доброкачественных опухолей нейроэктодермального происхождения. Различают три основные нозологические формы: НФ1, НФ2, НФ3. Считается, что заболевание дебютирует в детском возрасте и значительно сокращает продолжительность жизни пациентов. Основной причиной смерти в среднем возрасте являются сердечно-сосудистые заболевания и злокачественные новообразования. Имеются единичные публикации про НФ у пациентов старше 60 лет. Взаимосвязь НФ и кардиоренального синдрома изучена недостаточно. Описано развитие васкулита с васкулопатией, что приводит к сужению и окклюзии коронарных, почечных, мозговых и других артерий. В статье представлено описание пациента 85 лет с НФ и развитием кардиоренального синдрома.

neurofibromatosisgenetic diseasetumor of neuroectodermal originskincardiovascular diseasesнейрофиброматозгенетическое заболеваниеопухоль нейроэктодермального происхождениякожасердечно-сосудистые заболеванияКлинические рекомендации. Нейрофиброматоз 1 типа. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek. Ссылка активна на 06.04.2025 [Clinical guidelines. Neurofibromatosis type 1. Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek. Accessed: 06.04.2025 (in Russian)].Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, et al. Age-adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with type I neurofibromatosis in Germany. Dtsch Arztebl Int. 2025;122:71-6. DOI:10.3238/arztebl.m2024.0257Zhang C, Saibaidula Y, Luo Y, Ou J. Typical presentation of neurofibromatosis type I in a patient with giant cutaneous neoplasm and café au lait spots: a case report. Biomed Rep. 2024;22(2):27-33. DOI:10.3892/br.2024.1905Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):58-75. DOI:10.3390/ijms22115850Evans DG, Bowers NL, Tobi S, et al. Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;89(11):1215-9. DOI:10.1136/jnnp-2018-318538Reinhold V, Kallionpää RA, Valtanen M, et al. Hospital visits associated with oral infections in patients with neurofibromatosis type 1: a register-based analysis. Am J Med Genet A. 2025;197(2):10-21. DOI:10.1002/ajmg.a.63887Moertel CL, Hirbe AC, Shuhaiber HH, et al. ReNeu: a pivotal, phase IIb trial of mirdametinib in adults and children with symptomatic neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibroma. J Clin Oncol. 2025;43(2):716-29. DOI:10.1200/JCO.24.01034Korf BR. Neurofibromatosis. Handb Clin Neurol. 2013;111:333-40. DOI:10.1016/B978-0-444-52891-9.00039-7Lawson McLean AC, Löschner D, Farschtschi S, et al. Clinical severity grading of NF2-related schwannomatosis. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):4-11. DOI:10.1186/s13023-024-03512-3Evans DG, Moran A, King A, et al. Incidence of vestibular schwannoma and neurofibromatosis 2 in the North West of England over a 10-year period: higher incidence than previously thought. Otol Neurotol. 2005;26(1):93-7. DOI:10.1097/00129492-200501000-00016Sundby RT, Rhodes SD, Komlodi-Pasztor E, et al. Recommendations for the collection and annotation of biosamples for analysis of biomarkers in neurofibromatosis and schwannomatosis clinical trials. Clin Trials. 2024;21(1):40-50. DOI:10.1177/17407745231203330Tiwari R, Singh AK. Neurofibromatosis type 2. Last Update: October 3, 2022. In: StatPearls. Treasure Island: StatPearls Publishing; 2025. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470350/. Accessed: 06.04.2025.Le C, Bedocs PM. Neurofibromatosis. Last Update: January 25, 2023. In: StatPearls. Treasure Island: StatPearls Publishing. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329/ Accessed: 06.04.2025.Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: an international consensus recommendation. Genet Med. 2022; 24(9):1967-77. DOI:10.1016/j.gim.2022.05.007van Gelder S, Teunissen PF, van Nunen LX. Myocardial infarction and coronary anomalies in a 25-year-old neurofibromatosis type 1 patient. JACC Case Rep. 2024;29(8):102-5. DOI:10.1016/j.jaccas.2024.102261Smith A, Araoz PA, Kirsch J. Coronary arterial aneurysms in neurofibromatosis 1: case report and review of the literature. J Thorac Imaging. 2009;24(2):129-31. DOI:10.1097/RTI.0b013e31819b684bЕфремова О.С., Брегель Л.В., Субботин В.М., Баракин А.О. Редкое сочетание некомпактного миокарда и коронарной дилатации с нейрофиброматозом 1-го типа. Acta Biomedica Scientifica. 2017; 5-2(117):159-62 [Efremova OS, Bregel LV, Subbotin VM, Barakin AO. Rare combination of non-compact myocardium and coronary dilatation with neurofibromatosis type 1. Acta Biomedica Scientifica. 2017;5-2(117):159-62 (in Russian)]. DOI:10.12737/article_5a3a0ef1814dc1.76335284Нежданов К.С., Милованова Л.Ю., Стрижаков Л.А., Краснова Т.Н. Кардиоренальные синдромы: история и современность. Терапевтический архив. 2023;95(6):521-5 [Nezhdanov KS, Milovanova LYu, Strizhakov LA, Krasnova TN. Cardiorenal syndromes: history and modernity. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):521-5 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2023.06.202234Corona-Rivera JR, Barrios-Prieto E, Rivera-Ramirez B, et al. Aneurysms involving the coronary arteries in a neonate with neurofibromatosis 1. Am J Med Genet. Part A. 2023;191:2422-7. DOI:10.1002/ajmg.a.63321Hamilton SJ, Friedman JM. Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy. Clin Genet. 2000;58:341-4. DOI:10.1034/j.1399-0004.2000.580501.x