Terapevticheskii arkhivTerapevticheskii arkhivТерапевтический архив0040-36602309-5342LLC Obyedinennaya Redaktsiya63666010.26442/00403660.2025.07.203352Case reportsКлинические наблюденияResearch ArticleA little bit about sphingolipidoses in cardiology: a clinical case of Fabry diseaseНемного о сфинголипидозах в кардиологии: клинический случай болезни Фабриhttps://orcid.org/0009-0002-1297-5035VedernikovArtyom A.ВедерниковАртем Андреевич
Russian Federation

врач-кардиолог кардиологического отд-ния №2

barterer55@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6086-4578MezhonovEvgeny M.МежоновЕвгений Михайлович
Russian Federation

д-р мед. наук, врач-кардиолог, проф. каф. кардиологии и кардиохирургии с курсом скорой медицинской помощи Института клинической медицины

barterer55@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4325-2633ShirokovNikita E.ШироковНикита Евгеньевич
Russian Federation

канд. мед. наук, врач ультразвуковой диагностики, науч. сотр. лаб. инструментальной диагностики научного отд. инструментальных методов исследования Тюменского кардиологического научного центра

barterer55@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0008-6056-2183AdamchukAlexandra M.АдамчукАлександра Михайловна
Russian Federation

врач-рентгенолог отд-ния лучевой диагностики

barterer55@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0005-2586-9217BalinaValentina A.БалинаВалентина Александровна
Russian Federation

канд. мед. наук, зав. кардиологическим отд-нием

barterer55@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9407-5497ReitblatOleg M.РейтблатОлег Маркович
Russian Federation

канд. мед. наук, рук. Регионального сосудистого центра

barterer55@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3128-8102LarionovaValentina I.ЛарионоваВалентина Ильинична
Russian Federation

д-р мед. наук, проф. каф. мед. генетики

barterer55@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2724-4016ShalaevSergey V.ШалаевСергей Васильевич
Russian Federation

чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., начальник Центра сердца и сосудов, зав. каф. кардиологии и кардиохирургии с курсом скорой медицинской помощи Института клинической медицины

barterer55@yandex.ruRegional Clinical Hospital №1ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница №1»Tyumen State Medical UniversityФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииTomsk National Research Medical CenterФГБУН «Томский национальный исследовательский медицинский центр» РАНMechnikov North-Western State Medical UniversityФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России31072025977Vario (various)Vario (разное)5935990210202431072025Copyright ©; 2025, Consilium MedicumCopyright ©; 2025, ООО "Консилиум Медикум"2025Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/636660

The article presents a clinical case of Fabry disease in a woman, characterized by multisystemic lesions, late onset and predominant clinical picture of heart failure. The features of this pathology are described in detail with an emphasis on instrumental studies of the cardiovascular system, and the progressive course of Fabry disease is analyzed. This clinical observation illustrates the importance of family screening and detailed anamnesis, shows the process of supervision of a patient with an orphan disease by a cardiologist of a regional hospital in real clinical practice, thereby increasing awareness of the Russian medical community about this pathology.

В статье приведен клинический случай болезни Фабри у женщины, характеризующийся мультисистемным поражением, поздним дебютом и превалирующей клиникой сердечной недостаточности. Подробно описаны особенности данной патологии с акцентом на инструментальные исследования сердечно-сосудистой системы, а также проанализировано прогредиентное течение болезни Фабри. Данное клиническое наблюдение иллюстрирует важность семейного скрининга и детального сбора анамнеза, показывает процесс курирования врачом-кардиологом областной больницы пациента с орфанным заболеванием в реальной клинической практике, тем самым повышает информированность российского медицинского сообщества о данной патологии.

Fabry diseaselysosomal storage diseasesenzyme replacement therapyleft ventricular myocardial hypertrophy-galactosidaseLyso-Gb3clinical caseболезнь Фабрилизосомные болезни накопленияферментозаместительная терапиягипертрофия миокарда левого желудочка-галактозидазаLyso-Gb3клинический случайKitani Y, Nakagawa N, Sakamoto N, et al. Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease. Circ J. 2019;83(2):481-4. DOI:10.1253/circj.CJ-18-0734Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995–2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. DOI:10.1136/jmedgenet-2017-105080Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Болезнь Фабри как причина гипертрофической кардиомиопатии. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(1):36-41 [Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Fabry disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2023;32(1):36-41 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2023-1-36-41Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., и др. Клинические фенотипы болезни Фабри у 219 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(2):56-62 [Tao EA, Moiseev AS, Bulanov NM, et al. Clinical phenotypes of Fabry disease in 219 adult patients. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2024;33(2):56-62 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2024-2-56-62Caredda G, Bassareo PP, Cherchi MV, et al. Anderson-fabry disease: role of traditional and new cardiac MRI techniques. Br J Radiol. 2021;94(1124):20210020. DOI:10.1259/bjr.20210020Roy A, Cumberland MJ, O'Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. DOI:10.1007/s11886-024-02053-2Злобина П.Д., Калемберг А.А., Мясников Р.П., и др. Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри. Российский кардиологический журнал. 2022;27(7):5123 [Zlobina PD, Kalemberg AA, Myasnikov RP, et al. Shortened PQ interval in the differential diagnosis of Anderson-Fabry disease: a case report. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(7):5123 (in Russian)]. DOI:10.15829/1560-4071-2022-5123Lillo R, Pieroni M, Camporeale A, et al. Echocardiography in Anderson-Fabry Disease. Rev Cardiovasc Med. 2022;23(6):201. DOI:10.31083/j.rcm2306201Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007;28(10):1228-35. DOI:10.1093/eurheartj/ehm153Krämer J, Niemann M, Liu D, et al. Two-dimensional speckle tracking as a non-invasive tool for identification of myocardial fibrosis in Fabry disease. Eur Heart J. 2013;34(21):1587-96. DOI:10.1093/eurheartj/eht098Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., и др. Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Терапевтический архив. 2023;95(6):505-10 [Mashkunova OV, Isabekova AH, Botabekova AZ, et al. Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):505-10 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2023.06.202244Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-6. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bbPieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. DOI:10.1016/j.jacc.2020.12.024Моисеев А.С., Буланов Н.М., Тао Е.А., и др. Эффективность и безопасность длительной ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа и агалсидазой бета у взрослых пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(4):28-34 [Moiseev AS, Bulanov NM, Tao EA, et al. Efficacy and safety of long-term enzyme replacement therapy with agalsidase alfa or agalsidase beta in adult patients with Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2022;31(4):28-34 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2022-4-28-34Моисеев С.В., Каровайкина Е.А., Буланов Н.М., и др. Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):40-4 [Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical outcomes in Fabry disease: the role of chronic kidney disease Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2019.06.000251