Aim. To evaluate the features of diagnosis of amyloid cardiomyopathy (ACMP), differential diagnosis of different types of amyloidosis and its clinical manifestations.
Materials and methods. Were analyzed 150 cases of patients who consulted at the Expert Center for Amyloidosis with suspicion of the presence of ACMP. 63 patients were diagnosed with ACMP: 25 (39.7%) – women, 38 (60.3%) – men, with an average age of 64.1±1.5. 36 (57.1%) patients had AL-amyloidosis (immunoglobulin amyloid light-chain amyloidosis), 25 (39.7%) – ATTR-amyloidosis (transthyretin amyloidosis), 2 (3.2%) – AA-amyloidosis with heart failure (reactive systemic amyloidosis caused by hypersecretion of á-globulin). The analysis of clinical manifestations depending on the type of amyloidosis, data of laboratory and instrumental methods of diagnosis is carried out.
Results. In most cases, 53 (84.1%) patients, amyloidosis manifested as signs of heart failure. Among cardiac manifestations, shortness of breath (95.2%), general weakness (93.7%), lower limb edema (76.2%) were the most common. To confirm the diagnosis, despite the high accuracy of the speckle-tracking echocardiography and magnetic resonance imaging of the heart with gadolinium, in rare cases a biopsy is required (e.g. there is a combination of clinical signs of several types of amyloidosis). Biopsy of the affected organ was performed in 31 (49.2%) patients. The strategy for further pathogenetic treatment depends on the determination of the type of amyloidosis. Free light chains of immunoglobulins were detected in 57.1% of cases, which allowed diagnosis of AL-amyloidosis. In 17 (38.6%) patients myocardial scintigraphy with 99mTc-pyrophosphate showed signs of ATTR-amyloidosis, which with a negative result of immunochemical studies allows non-invasive diagnosis of it.
Conclusion. ACMP is a disease with an extremely adverse prognosis. Raising the awareness of specialists about ACMP is an important goal. With timely diagnosis, pathogenetic therapy can be started early, which will improve the quality of life and prognosis of patients with ACMP.
Цель. Оценить особенности диагностики амилоидной кардиомиопатии (АКМП), дифференциальной диагностики различных типов амилоидоза и их клинические проявления в условиях работы экспертного центра по данной проблеме.
Материалы и методы. Проведен анализ 150 случаев обращения в Экспертный центр по амилоидозу сердца ФГБУ «НМИЦК им. акад. Е.И. Чазова» с подозрением на наличие АКМП. У 63 пациентов диагностирована АКМП, из них 25 (39,7%) – женщины, 38 (60,3%) – мужчины, средний возраст которых составил 64,1±1,5 года. У 36 (57,1%) пациентов типирован AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов), у 25 (39,7%) – ATTR-амилоидоз (транстиретиновый амилоидоз), у 2 (3,2%) – AA-амилоидоз с поражением сердца (реактивный системный амилоидоз, вызванный гиперсекрецией á-глобулина). Проведен анализ клинических проявлений в зависимости от типа амилоидоза, данных лабораторных и инструментальных методов диагностики.
Результаты. В большинстве случаев, в частности у 53 (84,1%) пациентов, амилоидоз манифестировал в виде признаков поражения сердца. Среди кардиальных проявлений наиболее часто встречались одышка (95,2%), общая слабость (93,7%), отеки нижних конечностей (76,2%). Для подтверждения диагноза, несмотря на высокую точность методики спекл-трекинг эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии сердца с гадолинием, в редких случаях необходимо проведение биопсии (например, при сочетании клинических признаков нескольких типов амилоидоза). Биопсия пораженного органа выполнена 31 (49,2%) пациенту. От определения типа амилоидоза зависит стратегия дальнейшего патогенетического лечения. Свободные легкие цепи выявлены в 57,1% случаев, что позволило установить диагноз AL-амилоидоза. У 17 (38,6%) пациентов по данным сцинтиграфии миокарда с 99mTc-пирофосфатом обнаружены признаки, соответствующие ATTR-АКМП, что при отрицательном результате иммунохимических исследований позволяет неинвазивно подтвердить приведенный диагноз.
Заключение. АКМП – заболевание с крайне неблагоприятным прогнозом. Повышение информированности специалистов в отношении АКМП является важной задачей здравоохранения. При своевременной диагностике патогенетическая терапия может быть начата в ранние сроки, что позволит улучшить качество жизни и прогноз пациентов с АКМП.