Terapevticheskii arkhivTerapevticheskii arkhivТерапевтический архив0040-36602309-5342LLC Obyedinennaya Redaktsiya3364210.26442/00403660.2019.07.000131Editorial articleПередовая статьяReview ArticleClinical observation of a patient with thrombotic thrombocytopenic purpura with renal and intestinal lesionsКлиническое наблюдение пациента с тромботической тромбоцитопенической пурпурой с поражением почек и кишечникаStolyarA GСтолярАлексей Геннадьевич

д.м.н., зав. отд-нием нефрологии ГБУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница №1»; ORCID: 0000-0002-2485-9464

ambr375@mail.ruAvdoninP VАвдонинПавел Владимирович

д.м.н., проф., руководитель лаб. физиологии рецепторов Института биологии развития им. Н.К. Кольцова

ValaminaI EВаламинаИрина Евгеньевна

к.м.н., зав. гистологической лаб. Центральной научно-исследовательской лаборатории Уральского государственного медицинского университета Минздрава России

StolyarevichE SСтоляревичЕкатерина Сергеевна

д.м.н., проф., патологоанатомическое отд-ние ГБУЗ «ГКБ №52» ДЗМ; каф. нефрологии МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России

Sverdlovsk Regional Clinical Hospital No. 1ГБУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница №1»Koltsov Institute of developmental biologyИнститут биологии развития им. Н.К. КольцоваUral State Medical UniversityУральский государственный медицинский университет Минздрава РоссииCity Clinical Hospital No. 52ГБУЗ «Городская клиническая больница №52» Департамента здравоохранения города МосквыEvdokimov Moscow State University of Medicine and DentistryМосковский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова Минздрава России15072019917VOL 91, NO7 (2019)ТОМ 91, №7 (2019)10611016042020Copyright ©; 2019, Consilium MedicumCopyright ©; 2019, ООО "Консилиум Медикум"2019Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/33642

The article presents a brief description of a rare disease - thrombotic thrombocytopenic purpura (Moshkovits - disease), which is based on the deficiency of ADAMTS-13 metalloproteinase, leading to the development of thrombotic microangiopathy with the defeat of vital organs. The article also describes the clinical observation of a patient with the Moshkovits - disease. The features of the above observation are involvement in the pathological process of the kidneys and intestines, while in the classical descriptions of the disease there is a predominant lesion of the Central nervous system, as well as the genetic form of the disease.

В статье приведено краткое описание редкого заболевания - тромботической тромбоцитопенической пурпуры (болезни Мошковица), в основе которого лежит дефицит металлопротеиназы ADAMTS-13, приводящий к развитию тромботической микроангиопатии с поражением жизненно важных органов. Также в статье приведено описание клинического наблюдения пациента с болезнью Мошковица. Особенностями приведенного наблюдения являются вовлечение в патологический процесс почек и кишечника, тогда как в классических описаниях данного заболевания отмечается преимущественное поражение центральной нервной системы, а также генетическая форма заболевания.

ADAMTS-13thrombotic thrombocytopenic purpurathrombotic microangiopathyMoshkovits - diseaseADAMTS-13тромботическая тромбоцитопеническая пурпуратромботическая микроангиопатияболезнь МошковицаJoly B.S, Coppo P, Veyradier A. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2017 May 25;129(21):2836-46 [Medline]. doi: 10.1182/blood-2016-10-709857Thrombotic thrombocytopenic purpura. https://emedicine.medscape.com/ article/206598-overview#a5 ссылка активна на 04.07.2018Moschcowitz E. https://en.wikipedia.org/wiki/Eli_Moschcowitz ссылка активна на 04.07.2018Moake J.L. Thrombotic microangiopathies. N Engl J Med. 2002;347(8):589-600. doi: 10.1056/NEJMra020528Benz K, Amann K. Pathological aspects of membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN) and haemolytic uraemic syndrome (HUS) / thrombocytic thrombopenic purpura (TTP). Thromb Haemost. 2009;101:265-70. doi: 10.1160/TH07-12-0761Feng Y, Li X, Xiao J, Li W, Liu J, Zeng X, Chen X, Chen S. ADAMTS13: more than a regulator of thrombosis. Int J Hematol. 2016;104(5):534-9. doi: 10.1007/s 12185-016-2091-2Uemura M, Tatsumi K, Matsumoto M, Fujimoto M, Matsuyama T, Ishikawa M, Iwamoto TA, Mori T, Wanaka A, Fukui H, et al. Localization of ADAMTS13 to the stellate cells of human liver. Blood. 2005;106(3):922-4. doi: 10.1182/blood-2005-01-0152Fujimura Y, Matsumoto M, Yagi H, Yoshioka A, Matsui T, Titani K. Von Willebrand factor - cleaving protease and Upshaw-Schulman syndrome. Int J Hematol. 2002;75(1):25-34. doi: 10.1007/BF02981975Epperla N, Hemauer K, Friedman K.D, George J.N, Foy P. Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura related to a novel mutation in ADAMTS13 gene and management during pregnancy. Am J Hematol. 2016;28(10):24311. doi: 10.1002/ ajh.24311Krabbe J.G, Kemna E.W, Strunk A.L, Jobse P.A, Kramer P.A, Dikkeschei L.D, van den Heuvel L.P, Fijnheer R, Verdonck L.F. Adult - onset congenital thrombotic thrombocytopenic purpura caused by a novel compound heterozygous mutation of the ADAMTS13 gene. Int J Hematol. 2015;102(4):477-81. doi: 10.1007/s12185-015-1849-2Kim H.Y, Lee K.O, Yoo K.H, Kim S.H, Oh D, Kim H.J. Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (Upshaw-Schulman syndrome) caused by novel ADAMTS13 mutations. Br J Haematol. 2016; Apr;173(1):156-9. doi: 10.1111/bjh.13564Ferrari B, Cairo A, Pontiggia S, Mancini I, Masini L, Peyvandi F. Congenital and acquired ADAMTS13 deficiency: two mechanisms, one patient. J Clin Apher. 2015;30(4):252-6. doi: 10.1002/jca.21366Benevides T.C, Orsi F.A, Colella M.P, Percout Pde O, Moura M.S, Dias M.A, Lins B.D, Paula E.V, Vassallo J, Annichino- Bizzachi J. Acquired thrombotic thrombocytopenic purpura due to antibody - mediated ADAMTS13 deficiency precipitated by a localized Castleman’s disease: a case report. Platelets. 2015;26(3):263-6. doi: 10.3109/09537104.2014.904504Mariotte E, Azoulay E, Galicier L, Rondeau E, Zouiti F, Boisseau P, Poullin P, de Maistre E, Provôt F, Delmas Y, Perez P, Benhamou Y, Stepanian A, Coppo P, Veyradier A. Epidemiology and pathophysiology of adulthood - onset thrombotic microangiopathy with severe ADAMTS13 deficiency (thrombotic thrombocytopenic purpura): a cross - sectional analysis of the French national registry for thrombotic microangiopathy. Lancet Haematol. 2016 May;3(5):e237-45 [Medline]. doi: 10.1016/S2352-3026(16)30018-7Miller D.P, Kaye J.A, Shea K, Ziyadeh N, Cali C, Black C, Walker A.M. Incidence of thrombotic thrombocytopenic purpura/hemolytic uremic syndrome. Epidemiology. 2004 Mar;15(2):208-15 [Medline]. doi:10.1097/01.ede.000011327 3.14807.53