<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE root>
<article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/" article-type="research-article" dtd-version="1.2" xml:lang="en"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">Terapevticheskii arkhiv</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="en">Terapevticheskii arkhiv</journal-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Терапевтический архив</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn publication-format="print">0040-3660</issn><issn publication-format="electronic">2309-5342</issn><publisher><publisher-name xml:lang="en">LLC Obyedinennaya Redaktsiya</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="publisher-id">32987</article-id><article-id pub-id-type="doi">10.26442/terarkh201890937-41</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="en"><subject>Editorial article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="ru"><subject>Передовая статья</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="article-type"><subject>Research Article</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title xml:lang="en">Screening of familial hypercholesterolemia among patients in age under 40 years old exposed by duplex scanning of carotid arteries, by the local registry data</article-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Скрининг семейной гиперхолестеринемии среди пациентов в возрасте до 40 лет, подвергнутых дуплексному сканированию cонных артерий, по данным локального регистра</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author"><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Gaisenok</surname><given-names>O V</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Гайсёнок</surname><given-names>Олег Владимирович</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>к.м.н., зав. отд-нием общей кардиологии</p></bio><email>ovgaisenok@fgu-obp.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib><contrib contrib-type="author"><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Kurnosov</surname><given-names>P A</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Курносов</surname><given-names>Павел Алексеевич</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>ординатор каф. анестезиологии и реаниматологии</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff2"/></contrib><contrib contrib-type="author"><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Leonov</surname><given-names>A S</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Леонов</surname><given-names>Антон Сергеевич</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>врач-терапевт отд-ния общей кардиологии</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib><contrib contrib-type="author"><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Zateyshchikov</surname><given-names>D A</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Затейщиков</surname><given-names>Дмитрий Александрович</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>д.м.н., проф., зав. каф. терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, руководитель первичного сосудистого отд-ния ГБУЗ «Городская клиническая больница №51 ДЗ г. Москвы»</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff2"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff1"><aff><institution xml:lang="en">Federal State Budgtary Institution "United Hospital with a Polyclinic" of the Department of Presidential Affairs of the Russian Federation</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">ФГБУ «Объединенная больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff2"><aff><institution xml:lang="en">Federal State Budgtary Institution "Central State Medical Academy" of the Department of Presidential Affairs of the Russian Federation</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ</institution></aff></aff-alternatives><pub-date date-type="pub" iso-8601-date="2018-09-15" publication-format="electronic"><day>15</day><month>09</month><year>2018</year></pub-date><volume>90</volume><issue>9</issue><issue-title xml:lang="en">VOL 90, NO9 (2018)</issue-title><issue-title xml:lang="ru">ТОМ 90, №9 (2018)</issue-title><fpage>37</fpage><lpage>41</lpage><history><date date-type="received" iso-8601-date="2020-04-11"><day>11</day><month>04</month><year>2020</year></date></history><permissions><copyright-statement xml:lang="en">Copyright ©; 2018, Consilium Medicum</copyright-statement><copyright-statement xml:lang="ru">Copyright ©; 2018, ООО "Консилиум Медикум"</copyright-statement><copyright-year>2018</copyright-year><copyright-holder xml:lang="en">Consilium Medicum</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="ru">ООО "Консилиум Медикум"</copyright-holder><ali:free_to_read xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/"/><license><ali:license_ref xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/">https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0</ali:license_ref></license></permissions><self-uri xlink:href="https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/32987">https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/32987</self-uri><abstract xml:lang="en"><p>The aim of the study - to identify patients with probable FH among Duplex-2013 registry patients under the age of 40 years, to analyze their lipid spectrum and duplex carotid artery data, to evaluate the changes of their lipid spectrum parameters. Materials and methods. The Duplex-2013 registry database was used for this study (n=2550). Patients under the age of 40 years were selected for follow-up analysis (n=192). Results. 20 of them were selected on the basis of Simon Broome criteria as patients with possible FH. The FH group (n=20) and the control group (n=172) had significant differences in age (35.1 ± 4.01 vs. 32.62 ± 5.29, p=0.044), male gender (18 of 20 (90%) vs 92 of 172 (53%), p=0.003), TC (7.64 ± 0.63 vs 5.34 ± 0.91, p=0.0001) and LDL-C cholesterol (5.45 ± 0.62 vs 3.28 ± 0.78, p=0.00001). When comparing the groups by the combined criterion of atherosclerosis (IMT &gt; 1.0 mm and / or atherosclerotic plaque in the carotid artery &gt;20%), it was noted that signs of carotid atherosclerosis were more often recorded in the FH group compared with the control group (40% vs 26%). Repeated laboratory studies of TC and LDL-C in the FH group after 2.5 years showed their significant dynamics (7.64 ± 0.63 vs 6.03 ± 1.04, p=0.007, 5.45 ± 0.63 vs 3.84 ± 1.24, p=0.035). Conclusions. The frequency of detection of FH in the cohort study was 1:10 (11% of all patients). Thus, patients referred for duplex scanning of carotid arteries can be a potential target for screening for FH.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="ru"><p>Цель исследования - выявить пациентов с вероятной семейной гиперхолестеринемией (СГХС) среди пациентов регистра Дуплекс-2013 в возрасте до 40 лет, проанализировать у них показатели липидного спектра и данные дуплекcного сканирования (ДС) сонных артерий (СА), оценить динамику показателей липидного спектра у пациентов с СГХС при повторных лабораторных исследованиях. Материалы и методы. Для проведения данного исследования использована база данных регистра Дуплекс-2013. Из 2550 пациентов для последующего анализа отобраны пациенты в возрасте до 40 лет. Группа исследования составила 192 человека. Результаты. На основании критериев Simon Broome отобраны 20 пациентов, которые соответствовали диагнозу вероятной СГХС. Группа СГХС (n=20) и контрольная группа (n=172) имели достоверные различия по возрасту (35,1 ± 4,01 vs 32,62 ± 5,29, p=0,044), мужскому полу [18 (90%) из 20 vs 92 (53%) из 172, p=0,003], уровню общего холестерина (ОХС; 7,64 ± 0,63 vs 5,34 ± 0,91, p=0,0001) и холестерина (ХС) липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) (5,45 ± 0,62 vs 3,28 ± 0,78, p=0,00001). При сравнении групп по комбинированному критерию атеросклероза толщина комплекса «интима- медиа» (ТИМ) &gt;1,0 мм и/или атеросклеротическим бляшкам (АБ) в СА &gt; 20% отмечено, что признаки атеросклероза СА чаще регистрировались в группе СГХС по сравнению с контролем (40% vs 26%). Анализ показателей ОХС и ХС ЛПНП в группе СГХС при повторных исследованиях через 2,5 года показал их значимую динамику (7,64 ± 0,63 vs 6,03 ± 1,04, p=0,007; 5,45 ± 0,63 vs 3,84 ± 1,24, p=0,035). Заключение. Частота выявления СГХС в когорте исследования составила 1:10 (11% от всех пациентов). Таким образом, пациенты, направляемые на ДС СА, являются потенциальной мишенью для скрининга СГХС.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="en"><kwd>familial hypercholesterolemia</kwd><kwd>screening</kwd><kwd>total cholesterol</kwd><kwd>low density lipoprotein cholesterol</kwd><kwd>carotid atherosclerosis</kwd><kwd>intima media thickness</kwd><kwd>duplex scanning</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>семейная гиперхолестеринемия</kwd><kwd>скрининг</kwd><kwd>общий холестерин</kwd><kwd>холестерин липопротеинов низкой плотности</kwd><kwd>каротидный атеросклероз</kwd><kwd>толщина «интима-медиа»</kwd><kwd>дуплексное сканирование</kwd></kwd-group></article-meta></front><body></body><back><ref-list><ref id="B1"><label>1.</label><mixed-citation>Singh S, Bittner V. Familial hypercholesterolemia - epidemiology, diagnosis, and screening. Curr Atheroscler Rep. 2015;17(2):482. PMID: 25612857. doi: 10.1007/s11883-014-0482-5</mixed-citation></ref><ref id="B2"><label>2.</label><mixed-citation>de Ferranti S.D, Rodday A.M, Mendelson M.M, Wong J.B, Leslie L.K, Sheldrick R.C. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES). Circulation. 2016 Mar 15;133(11):1067-72. PMID: 26976914. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA. 115.018791</mixed-citation></ref><ref id="B3"><label>3.</label><mixed-citation>De Backer G, Besseling J, Chapman J, Hovingh G.K, Kastelein J.J, Kotseva K, Ray K, Reiner Ž, Wood D, De Bacquer D. EUROASPIRE Investigators. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in coronary patients: An analysis of EUROASPIRE IV, a study of the European Society of Cardiology. Atherosclerosis. 2015 Jul;241(1):169-75. PMID: 25997074. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.04.809</mixed-citation></ref><ref id="B4"><label>4.</label><mixed-citation>Henderson R, O'Kane M, Mc Gilligan V, Watterson S. The genetics and screening of familial hypercholesterolaemia. J Biomed Sci. 2016 Apr 16;23:39. PMID: 27084339 doi: 10.1186/s12929-016-0256-1</mixed-citation></ref><ref id="B5"><label>5.</label><mixed-citation>Umans-Eckenhausen M.A, Defesche J.C, Sijbrands E.J, Scheerder R.L, Kastelein J.J. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet. 2001 Jan 20;357(9251):165-8. PMID: 11213091 doi: 10.1016/S0140-6736(00) 03587-X</mixed-citation></ref><ref id="B6"><label>6.</label><mixed-citation>Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. Mortality in treated heterozygous familial hypercholesterolaemia: implications for clinical management. Atherosclerosis. 1999 Jan;142(1):105-12. PMID: 9920511</mixed-citation></ref><ref id="B7"><label>7.</label><mixed-citation>Williams R.R, Hunt S.C, Schumacher M.C, Hegele R.A, Leppert M.F, et al. Diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia using new practical criteria validated by molecular genetics. Am J Cardiol. 1993 Jul 15;72(2):171-6. PMID: 8328379</mixed-citation></ref><ref id="B8"><label>8.</label><mixed-citation>Morris J.K, Wald D.S, Wald N.J. The evaluation of cascade testing for familial hypercholesterolemia. Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):78-84. PMID: 22139944. doi: 10.1002/ajmg.a.34368</mixed-citation></ref><ref id="B9"><label>9.</label><mixed-citation>Goldberg A.C, Hopkins P.N, Toth P.P, Ballantyne C.M, Rader D.J, et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S1-8. PMID: 21600525. doi: 10.1016/j.jacl.2011.04.003</mixed-citation></ref><ref id="B10"><label>10.</label><mixed-citation>Kusters D.M, de Beaufort C, Widhalm K, Guardamagna O, Bratina N, Ose L &amp; Wiegman A. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child. 2012 Mar;97(3):272-6. PMID: 21949015. doi: 10.1136/archdischild-2011-300081</mixed-citation></ref><ref id="B11"><label>11.</label><mixed-citation>Klančar G, Grošelj U, Kovač J, Bratanič N, Bratina N, et al. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children. J Am Coll Cardiol. 2015 Sep 15;66(11):1250-7. doi: 10.1016/j.jacc.2015.07.017 PMID: 26361156</mixed-citation></ref><ref id="B12"><label>12.</label><mixed-citation>Watts G.F, Sullivan D.R, Poplawski N, van Bockxmeer F, Hamilton-Craig I, et al. Familial Hypercholesterolaemia Australasia Network Consensus Group (Australian Atherosclerosis Society). Familial hypercholesterolaemia: a model of care for Australasia. Atheroscler Suppl. 2011 Oct;12(2):221-63. PMID: 21917530. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2011.06.001</mixed-citation></ref><ref id="B13"><label>13.</label><mixed-citation>Карпов Ю.А., Кухарчук В.В., Бойцов С.А., Воевода М.И., Гафаров В.В. и др. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии. 2015;2(19):5-16</mixed-citation></ref><ref id="B14"><label>14.</label><mixed-citation>Mancia G, De Backer G, Dominiczak A, et al. The task force for the management of arterial hypertension of the European Society of Hypertension, The task force for the management of arterial hypertension of the European Society of Cardiology. 2007 Guidelines for the management of arterial hypertension: The Task Force for the Management of Arterial Hypertension of the European Society of Hypertension (ESH) and of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2007;28:1462-536.</mixed-citation></ref><ref id="B15"><label>15.</label><mixed-citation>Сафарова М.С., Сергиенко И.В., Ежов М.В., Семенова А.Е., Качковский М.А. и др.; от имени коллектива исследователей. Российская научно - исследовательская программа по своевременной диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией: обоснование и дизайн российского регистра семейной гиперхолестеринемии (РоСГХС). Атеросклероз и дислипидемии. 2014;3(16):7-15</mixed-citation></ref><ref id="B16"><label>16.</label><mixed-citation>Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti H.A, Al-Hinai A, Al-Hashmi K, et al. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J. 2014 Mar;29(2):85-91. PMID: 24715932. doi: 10.5001/omj.2014.22</mixed-citation></ref><ref id="B17"><label>17.</label><mixed-citation>Ahmad Z.S, Andersen R.L, Andersen L.H, O'Brien E.C, Kindt I, et al. US physician practices for diagnosing familial hypercholesterolemia: data from the CASCADE-FH registry. J Clin Lipidol. 2016 Sep-Oct;10(5):1223-9. PMID: 27678440. doi: 10.1016/j.jacl.2016.07.011</mixed-citation></ref><ref id="B18"><label>18.</label><mixed-citation>Балахонова Т.В., Козлов С.Г., Махмудова Х.А., Трипотень М.И., Лякишев А.А., Кухарчук В.В. Ультразвуковая оценка атеросклероза сонных артерий и функции эндотелия у мужчин молодого и среднего возраста с ишемической болезнью сердца. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2009;8(5):11-5</mixed-citation></ref><ref id="B19"><label>19.</label><mixed-citation>Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология. 2009;49(1):76-83</mixed-citation></ref><ref id="B20"><label>20.</label><mixed-citation>Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. Моногенные болезни - недооцененная угроза здоровью населения. Медицинский академический журнал. 2008;8(2):3-13.</mixed-citation></ref><ref id="B21"><label>21.</label><mixed-citation>Гайсёнок О.В., Марцевич С.Ю., Калашников С.В., Мазаев В.П., Деев А.Д. Оценка информативности дуплексного сканирования сонных артерий в рамках комплексной методики верификации диагноза ИБС в условиях практического здравоохранения. Профилактическая медицина. 2012;15(6):41-5</mixed-citation></ref><ref id="B22"><label>22.</label><mixed-citation>Braamskamp M.J, Langslet G, Mc Crindle B.W, Cassiman D, Francis G.A, et al. Effect of Rosuvastatin on Carotid Intima-Media Thickness in Children With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia: The CHARON Study (Hypercholesterolemia in Children and Adolescents Taking Rosuvastatin Open Label). Circulation. 2017 Jul 25;136(4):359-66. PMID: 28592434. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.025158</mixed-citation></ref><ref id="B23"><label>23.</label><mixed-citation>Yong Q, Sun H, Li Z.A, Lin J, Wang L.Y. The pathological changes of abdominal and peripheral arteries in familial hypercholesterolemia - the result of high - resolution color Doppler ultrasonography. [Article in Chinese] Zhonghua Xin Xue Guan Bing Za Zhi. 2005 Apr;33(4):340-2. PMID: 15932665</mixed-citation></ref><ref id="B24"><label>24.</label><mixed-citation>Lavrencic A, Kosmina B, Keber I, Videcnik V, Keber D. Carotid intima - media thickness in young patients with familial hypercholesterolaemia. Heart. 1996 Oct;76(4):321-5. PMID: 8983678</mixed-citation></ref><ref id="B25"><label>25.</label><mixed-citation>Ershova A.I, Balakhonova T.V, Meshkov A.N, Rozhkova T.A, Boytsov S.A. Ultrasound markers that describe plaques are more sensitive than mean intima - media thickness in patients with familial hypercholesterolemia. Ultrasound Med Biol. 2012 Mar;38(3):417-22. PMID: 22261515. doi: 10.1016/j.ultrasmedbio.2011.11.014</mixed-citation></ref><ref id="B26"><label>26.</label><mixed-citation>Noto N, Okada T, Abe Y, Miyashita M, Kanamaru H, et al. Changes in the textural characteristics of intima - media complex in young patients with familial hypercholesterolemia: implication for visual inspection on B-mode ultrasound. J Am Soc Echocardiogr. 2011 Apr;24(4):438-43. doi: 10.1016/j.echo.2010.12.026. Epub 2011 Feb 15.</mixed-citation></ref><ref id="B27"><label>27.</label><mixed-citation>Clarke R.E, Padayachee S.T, Preston R, Mc Mahon Z, Gordon M, et al. Effectiveness of alternative strategies to define index case phenotypes to aid genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia. Heart. 2013 Feb;99(3):175-80. PMID: 23213176. doi: 10.1136/heartjnl-2012-302917</mixed-citation></ref></ref-list></back></article>
