Terapevticheskii arkhivTerapevticheskii arkhivТерапевтический архив0040-36602309-5342LLC Obyedinennaya Redaktsiya3295810.26442/00403660.2019.02.000124Editorial articleПередовая статьяReview ArticleMutYH-associated polyposisMutYH-ассоциированный полипоз толстой кишкиToboevaM KhТобоеваМаргарита Хетаговна

врач-ординатор каф. колопроктологии ФГБОУ ДПО РМАНПО

rita.toboeva@mail.ruShelyginYu AШелыгинЮрий Анатольевич

д.м.н., проф., член-корр. РАН, директор ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих», зав. каф. колопроктологии ФГБОУ ДПО РМАНПО

FrolovS AФроловСергей Алексеевич

д.м.н., зам. директора ГНЦ колопроктологии по научной работе ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих»

KuzminovM AКузьминовАлександр Михайлович

д.м.н., проф., руководитель отд. общей колопроктологии с группой изучения семейного аденоматоза толстой кишки ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих»

TsukanovA SЦукановАлексей Сергеевич

д.м.н., зав. кабинетом лабораторной генетики ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих»

Russian Medical Academy of Continuing Professional Education of the Ministry of Health of the Russian FederationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииA.N. Ryzhikh State Scientific Centre of Coloproctology of the Ministry of Health of the Russian FederationФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России15022019912VOL 91, NO2 (2019)ТОМ 91, №2 (2019)9710011042020Copyright ©; 2019, Consilium MedicumCopyright ©; 2019, ООО "Консилиум Медикум"2019Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/32958

MutYH-associated polyposis is the only polyposis syndrome with an autosomal recessive type of inheritance, often phenotypically similar to a weakened form of familial adenomatous polyposis. For the development of the disease mutations in both alleles of the gene are required, but an increased risk of developing colorectal cancer in carriers of monoallelic mutations is noted. The diagnosis of MutYH-associated polyposis should be suspected in a patient with colorectal cancer over 45 years old on the background of polyps in the colon. The review presents modern algorithms for diagnostic and treatment of the disease.

MutYH-ассоциированный полипоз является единственным полипозным синдромом с аутосомно-рецессивным типом наследования, часто фенотипически схожим с ослабленной формой семейного аденоматоза толстой кишки. Для развития заболевания необходимы мутации в обоих аллелях гена, однако отмечен повышенный риск развития колоректального рака у носителей моноаллельных мутаций. Диагноз MutYH-ассоциированного полипоза должен подозреваться при колоректальном раке у больного старше 45 лет на фоне полипов в толстой кишке. В обзоре представлены современные алгоритмы диагностики и лечения заболевания.

MutYH-associated polyposisfamilial adenomatous polyposisbiallelic mutationmonoallelic mutationcolectomyMutYH-ассоциированный полипозсемейный аденоматоз толстой кишкибиаллельная мутациямоноаллельная мутацияколэктомияЦуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А., Кузьминов А.М. Семейный аденоматоз толстой кишки. Хирург. 2017;(3):14-24.Boparai K.S, Dekker E, van Eeden S, et al. Hyperplastic polyps and sessile serrated adenomas as a phenotypic expression of MYH-associated polyposis. Gastroenterology. 2008;135(6):2014-8. doi: 10.1053/j.gastro.2008.09.020Pezzi A, Roncucci L, Benatti P, et al. Relative role of APC and MUTYH mutations in the pathogenesis of familial adenomatous polyposis. Scand J Gastroenterol. 2009;44(9):1092-100. doi: 10.1080/00365520903100481Шелыгин Ю.А., Кашников В.Н., Фролов С.А. и др. Молекулярно - генетическое исследование наследственной предрасположенности к разным формам полипоза толстой кишки. Колопроктология. 2013;43(1):9-14.Ozdemir Y, Kalady M, Aytac E, et al. Anal transitional zone neoplasia in patients with familial adenomatous polyposis after restorative proctocolectomy and IPAA: incidence, management, and oncologic and functional outcomes. Dis Colon Rectum. 2013;56:808-14. doi: 10.1097/DCR.0b013e31829005dbSampson J.R, Dolwani S, Jones S, et al. Autosomal recessive colorectal adenomatous polyposis due to inherited mutations of MYH. Lancet. 2003;362(9377):39-41. doi: 10.1016/S0140-6736(03)13805-6Sieber O.M, Lipton L, Crabtree M, et al. Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germline mutations in MYH. New Engl J Med. 2003;348(9):791-9. doi: 10.1056/NEJMoa025283Nielson M, Morreau H, Vasen H, et al. MUTYH-associated polyposis (MAP). Crit Rev Oncol Hematol. 2011;79(1):1-16. doi: 10.1016/j.critrevonc.2010.05.011Sampson J.R, Jones S, Dolwani S, et al. MutYH (MYH) and colorectal cancer. Biochem Soc Transact. 2005;33(4):679-83. doi: 10.1042/BST0330679Syngal S, Brand R.E, Church J.M, et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-62. doi: 10.1038/ajg.2014.435Kastrinos F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408Al-Tassan N, Chmiel N.H, Maynard J, et al. Inherited variants of MYH associated with somatic G:C/T:A mutations in colorectal tumors. Nat Genet. 2002;30(2):227-32. doi: 10.1038/ng828Win A.K, Dowty J.G, Cleary S.P, et al. Risk of colorectal cancer for carriers of mutations in MUTYH, with and without a family history of cancer. Gastroenterology. 2014;146(5):1208-11. doi: 10.1053/j.gastro.2014.01.022Leoz M, Carballal S, Moreira L, et al. The genetic basis of familial adenomatous polyposis and its implications for clinical practice and risk management. Applicat Clin Genet. 2015;8:95-107. doi: 10.2147/TACG.S51484Guarinos C, Juarez M, Egoavil C, et al. Prevalence and characteristics of MUTYH-associated polyposis in patients with multiple adenomatous and serrated polyps. Clin Cancer Res. 2014;20(5):1158-68. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-13-1490Balaguer F, Castellvi-Bel S, Castells A, et al. Identification of MYH mutation carriers in colorectal cancer: a multicenter, case - control, population - based study. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007;5(3):379-87. doi: 10.1016/j.cgh.2006.12.025Wang L, Baudhuin L.M, Boardman L.A, et al. MYH mutations in patients with attenuated and classic polyposis and with young - onset colorectal cancer without polyps. Gastroenterology. 2004;127:9-16.Schlussel A, Gagliano R, Seto-Donlon S, et al. The evolution of colorectal сancer genetics - Part 2: clinical implications and applications. Gastrointest Oncol. 2014;5:336-44. doi: 10.3978/j.issn.2078-6891.2014.068Kantor M, Sobrado J, Patel S, et al. Hereditary Colorectal Tumors: A Literature Review on MUTYH-associated Polyposis. Gastroenterol Res Pract. 2017;2017:Article ID 8693182, 4 p. doi: 10.1155/2017/8693182Цуканов А.С., Поспехова Н.И., Шубин В.П. и др. Мутации в гене АРС у российских пациентов с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки. Генетика. 2017;53(3):356-63. doi: 10.7868/S0016675817030134Чернышов С.В., Орлова Л.П., Жданкина С.Н. и др. Высокая частота малигнизации ворсинчатых опухолей, как фактор риска, определяющий необходимость трансанальных эндоскопических операций. Колопроктология. 2013;44(2):3-8.Nielson M, Hes F.J, Nagengast F.M, et al. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet. 2007;71(5):427-33. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00766.xVogt S, Jones N, Christian D, et al. Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis. Gastroenterology. 2009;137(6):1976-85. doi: 10.1053/j.gastro.2009.08.052Poulsen M.L, Bisgaard M.L. MUTYH-associated polyposis (MAP). Curr Genom. 2009;9(6):420-35. doi: 10.2174/138920208785699562Goodenberger M, Lindor N.M. Lynch syndrome and MYH-associated polyposis: review and testing strategy. J Clin Gastroenterol. 2011;45(6):488-500. doi: 10.1097/MCG.0b013e318206489cLeite J, Isidro G, Martins M, et al. Is prophylactic colectomy indicated in patients with MYH-associated polyposis? Colorectal Dis. 2005;7:327-31. doi: 10.1111/j.1463-1318.2005.00811.xNational Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology. Genetic/familial high - risk assessment: Colorectal. National Comprehensive Cancer Network, 2014.Vasen H.F, Moslein G, Alonso A, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut. 2008;57(5):704-13. doi: 10.1136/gut.2007.136127Brosens L, Keller J, Offerhaus G, et al. Prevention and management of duodenal polyps in familial adenomatous polyposis. Gut. 2005;54:1034-43. doi: 10.1136/gut.2004.053843Шелыгин Ю.А. Клинические рекомендации. Колопроктология. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. С. 352-68.Setti-Carraro P, Nicholls R. Choice of prophylactic surgery for the large bowel component of familial adenomatous polyposis. Br J Surg. 1996;83:885-92.Кайзер Андреас М. Колоректальная хирургия. М.: Изд-во БИНОМ; 2011. 737 с.Browning S.M, Nivatvongs S. Intraoperative abandonment of ileal pouch to anal anastomosis - the Mayo Clinic experience. J Am Coll Surg. 1998;186:441-5.Wallace M, Phillips R. Preventative strategies for periampullary tumours in FAP. Ann Oncol. 1999;10:201-3.Kartheuser A, Stangherlin H, Brandt L, et al. Restorative proctocolectomy and ileal pouch - anal anastomosis for familial adenomatous polyposis revisited. Fam Cancer. 2006;5:241-60.Uyeda J, Lebedis C, Penn D, et al. Ileal pouch - anal anastomosis surgery: anatomy, postoperative complications, and image - guided intervention. Semin Ultrasound CT MR. 2013;34:299-310. doi: 10.1053/j.sult.2013.03.003Al-Sanea N, Alfaifi J, Homoud S, et al. Outcome after ileal pouch - anal anastomosis for familial adenomatous polyposis compared to mucosal ulcerative colitis in a Middle Eastern population. Ann Saudi Med. 2013;33:268-72. doi: 10.5144/0256-4947.2013.268Thompson-Fawcett M, Marcus V, Redston M, et al. Adenomatous polyps develop commonly in the ileal pouch of patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 2001;44:347-53.