Terapevticheskii arkhivTerapevticheskii arkhivТерапевтический архив0040-36602309-5342LLC Obyedinennaya Redaktsiya3282910.26442/terarkh201890265-68Editorial articleПередовая статьяResearch ArticleFamilial adenomatosis of the colon: current state of the problemСемейный аденоматоз толстой кишки: современное состояние проблемыKitO IКитОлег Иванович

д.м.н., проф., член-корр. РАН, директор ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России (РНИОИ)

GevorkyanYu AГеворкянЮрий Артушевич

д.м.н., проф., зав. отд-нием абдоминальной онкологии №2 РНИОИ

SoldatkinaN VСолдаткинаНаталья Васильевна

д.м.н., с.н.с. отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ

snv-rnioi@yandex.ruHaragezovD AХарагезовДмитрий Акимович

к.м.н., хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ

EfimovaI YuЕфимоваИрина Юрьевна

науч. сотр. лаб. молекулярной онкологии РНИОИ

PoluektovS IПолуэктовСергей Игоревич

хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ

KaymakchiD OКаймакчиДмитрий Олегович

хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ

Rostov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России15022018902VOL 90, NO2 (2018)ТОМ 90, №2 (2018)656811042020Copyright ©; 2018, Consilium MedicumCopyright ©; 2018, ООО "Консилиум Медикум"2018Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/32829

The urgency of the problem of familial adenomatosis of the colon (FAC) is caused both by the severity of the disease with the inevitable development of cancer without timely treatment, and the involvement of the patient's blood relatives in this problem. Due to the rare incidence of this disease, many issues require discussion. Aim. To determine the possibility of timely treatment of FAC patients maintaining a satisfactory quality of life. Materials and methods. The data on 5 FAC patients and 12 their blood relatives were studied. Clinical, endoscopic and genetic characteristics of the disease and treatment were analyzed. Results. demonstrated that family history, genetic and endoscopic examinations allow diagnosis of FAC. Colectomy with rectal resection and the creation of a small intestine reservoir with reservoir-rectal anastomosis provide a sufficient quality of life for patients. Examination of the patient's blood relatives reveals new patients requiring additional examination and treatment. Conclusion. The problem of FAC is multidisciplinary and involves therapists, gastroenterologists, pediatricians, geneticists, endoscopists, radiologists, surgeons and oncologists. Only a timely diagnosis can help the patient to undergo radical treatment before the development of colon cancer.

Цель исследования. Определить возможности своевременного лечения больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК) с сохранением удовлетворительного качества жизни. Материалы и методы. Объектом исследования послужили данные о 5 больных САТК и их 12 кровных родственниках. Проведен анализ клинических, эндоскопических, генетических особенностей заболевания и лечения. Результаты. Исследование показало, что семейный анамнез, генетическое и эндоскопическое исследования позволяют установить диагноз САТК. Колэктомия с резекцией прямой кишки, формированием тонкокишечного резервуара с резервуароректальным анастомозом обеспечивает достаточное качество жизни пациентов. Обследование кровных родственников пациентов позволяет выявить новых больных, которым требуется дообследование и лечение. Заключение. Проблема САТК является мультидисциплинарной, и в ее решении задействованы врачи терапевты, гастроэнтерологи, педиатры, генетики, эндоскописты, рентгенологи, хирурги, онкологи. Только своевременно установленный диагноз поможет провести пациенту радикальное лечение, прежде чем разовьется рак толстой кишки.

familial adenomatosis of the colonexaminationtreatmentсемейный аденоматоз толстой кишкиобследованиелечениеPetersen G.M, Slack J, Nakamura Y. Screening guidelines and premorbid diagnosis of familial adenomatous polyposis using linkage. Gastroenterology. 1991;100(6):1658-64.Kastrinosand F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15.Talseth-Palmer B.A. The genetic basis of colonic adenomatous polyposis syndromes. Hered Cancer Clin Pract. 2017 Mar 16;15:5. doi: 10.1186/s13053-017-0065-x. eCollection 2017.Brosens L.A, van Hattem W.A, Jansen M, et al. Gastrointestinal polyposis syndromes. Curr Mol Med. 2007;7(1):29-46.Nielsen M, Hes F.J, Nagengast F.M, et al. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet. 2007;71:427-33.Ефимова И.Ю., Тимошкина Н.Н., Солдаткина Н.В., Геворкян Ю.А., Водолажский Д.И. Молекулярная диагностика герминальных мутаций в гене АРС. В кн.: Сборник трудов IX Всероссийской научно - практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика 2017». Москва, 2017. Т.1. С.425-6.Wachsmannova-Matelova L, Stevurkova V, Adamcikova Z, Holec V, Zajac V. Different phenotype manifestation of familial adenomatous polyposis in families with APC mutation at codon 1309. Neoplasma. 2009;56(6):486-9.Ripa R, Bisgaard M.L, Bülow S, Nielsen F.C. De novo mutations in familial adenomatous polyposis (FAP). Eur J Hum Gen. 2002;10:631-63.Kastrinosand F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15.Syngal S, Brand R.E, Church J.M, Giardiello F.M, Hampel H.L, Burt R.W. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2): 223-62; quiz 263.Stoffel E.M, Mangu P.B, Gruber S.B, Hamilton S.R, Kalady M.F, Lau M.W, Lu K.H, Roach N, Limburg P.J. Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline endorsement of the familial risk - colorectal cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. J Clin Oncol. 2015;33(2):209-17.Кит О.И., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В. Современные возможности колопроктологии: трансанальная эндоскопическая хирургия. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016;25(4):86-91 [.Тарасов В.А., Матишов Д.Г., Шин Е.Ф., Бойко Н.В., Тимошкина Н.Н., Махоткин М.А., Ломоносов А.М., Кирпий А.А., Кит О.И., Максимов А.Ю. Аберрантная экспрессия микроРНК при развитии злокачественных опухолей толстой кишки. Генетика. 2014;50(10):1232.