Terapevticheskii arkhivTerapevticheskii arkhiv0040-36602309-5342LLC Obyedinennaya Redaktsiya31969Research ArticleMultivariate analysis of genealogical markers in adults with primary immunodeficienciesKarakinaM L-ShershnevV N-15042016884465210042020Copyright © 2016, Consilium Medicum2016Aim. To study the genealogy of adult patients with primary immunodeficiencies (PID) and to analyze its data in the relatives of these patients. Subjects and methods. A genealogical analysis was carried out in 74 adult patients with PID and 200 adults without this condition, by examining groups of signs in the relatives in at least 4 generations, the genealogical markers were an atypical infectious and inflammatory process; allergic diseases; autoimmune diseases; the presence of relatives with cancers; cases of reproductive dysfunction; deaths from infectious diseases and/or cancers in children; and congenital malformations. The percentage of relatives with the above genealogical markers of the total number of the relatives in 4 generations was used as an indicator. The analysis applied nonparametric methods, such as quartile analysis, Spearman’s correlation coefficient, and Mann-Whitney test to verify the statistical significance of differences between the independent groups. Multifactor prediction models were based on the decision theory (Wald-Bayesian analysis) and classification trees. At Stage 1, the investigators made a univariate analysis, the data of which were used to perform a correlation analysis of the indicators. Multifactor prediction models were based on the decision theory (Wald—Bayesian analysis) and classification trees. Results. The genealogical markers were identified and analyzed using different statistical methods and conclusions were made on prognostically significant indicators. Conclusion. The findings may be recommended for practical use in order to enhance the efficiency of work with patients having various immunopathological syndromes.multivariate analysisgenealogical markersgenealogyprimary immunodeficienciesatypical infectious and inflammatory processмногофакторный анализгенеалогические маркерыродословнаяпервичные иммунодефицитыатипичный инфекционно-воспалительный процесс[Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.: Медпрактика-М; 2005.][Casanova JL, Abel L. Primary immunodeficiencies: a field in its infancy. Science. 2007;317:617-626. doi:10.1126/science.1142963.][Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chatila T, Conley MH, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Franco JL, Gaspar HB, Holland SM, Klein C, Nonoyama S, Ochs HD, Oksenhendler E, Picard C, Puck JM, Sullivan K, Tang MLK. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Frontiers in Immunology. 2014;5:1-33. doi:10.3389/fimmu.2014.00162.][Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011.][Генетика человека по Фогелю и Монтулски. Проблемы и подходы. Под ред. Спейчер М.Р., Антонаракис С.Е., Монтулски А.Г. Пер. с англ. Латыпов А.Ш. 4-е издание. СПб.: Изд-во Н-Л; 2013.][Бочков Н.П., Пузырев В.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013.][Наследственные болезни в популяциях человека. Под ред. Гинтера Е.К. М.: Медицина; 2002.][Каракина М.Л., Тузанкина И.А., Истомина Е.Л. Иммунопатологические процессы при первичных иммунодефицитах. Вестник уральской медицинской академической науки. 2014;3(49):29-30.][Тузанкина И.А. К вопросу диагностики иммунопатологии. Медицинская иммунология. 2010;6:485-496.][Бельтюков Е.К., Виноградов А.В., Тузанкина И.А., Каракина М.Л. Об организации специализированной медицинской помощи взрослому населению Свердловской области по профилю «Аллергология и иммунология». Российский иммунологический журнал. 2014;3:482-484.][Каракина М.Л., Тузанкина И.А., Шершнев В.Н. Анализ генеалогических данных у взрослых с первичными иммунодефицитами. Пульмонология. 2015;2:205-210.][Гланц С. Медико-биологическая статистика. М.: Практика; 1999.][Реброва О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ STATISTICA. 3-е изд. М.: Медиа Сфера; 2006.][Гублер Е.В. Информатика в патологии, клинической медицине и педиатрии. М.: Медицина; 1990.][Патент РФ на изобретение №2357655/ 26.01.2009. Аронскинд Е.В., Шершнев В.Н. Способ прогнозирования спастических форм детского церебрального паралича доношенных детей. Доступно по: http://www.freepatent.ru/patents/ 2357655.][Breiman L, Friedman JH, Olshen R, Stone CJ. Classification and regression trees. Monterey, CA: Wadsworth & Brooks/Cole Advanced Books& Software; 1984.][Загоруйко Н.Г. Прикладные методы анализа данных и знаний. Новосибирск: ИМ СО РАН; 1999.][Аллергология и иммунология. Национальное руководство. Под ред. Хаитова Р.М., Ильиной Н.И. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009.]