lecturegenetics in nephrologymonogenic nephropathiesAlport's syndromepolycystic diseases of the kidneysmultifactorial pathologycytogenetic anomaliesmitochondrial dysfunctionsлекциягенетика в нефрологиимоногенные нефропатиисиндром Альпортаполикистозная болезнь почекмногофакторная патологияцитогенетические аномалиимитохондриальные дисфункции1.Knoers N. V. А. New developments in genetic renal disease. In: Pediatric nephrology: Abstracts of the 12'" Congress of the International pediatric nephrology association. Seattle: 2001.K8, C27.2.Furchshuber A., Jean C., Gribouval O. et al. Mapping a gene (SRN[) to chromosome Iq25-q31 in idiopatic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis. Hum. Mol. Genet. 1995; 4: 2155-2158.3.Mathis В., Kim S., Lynn K. et al. A locus for inherited focal segmental glomerulosclerosis maps to chromosome 19q 13. Kidney Int. 1998; 53: 282-286.4.Winn M., Conlon P., Kynn K. et al . Linkage of a gene causing familial focal segmental glomerulosclerosis to chromosome 11 and further evidence of genetic geterogenity. Genomics 1999; 17: 467-470.5.Koziell A., Grundy Z., Barratt Т. et al. Evidence for the genetic heterogeneity of nephritic phenotypes associated with Denys- Drash and Frasier syndromes. Am. J. Hum. Genet. 1999; 64: 1778-1781.6.McTaggart S., Algar E., Chow С. et al. Clinical spectrum of Denys-Drash and Fraisier syndrome. Pediatr. Nephrol. 2001; 16: 335-339.7.Wool A. A molecular and genetic view of human renal and urinary tract malformations. Kidney Int. 2000; 58 (2): 500- 512.8.Tryggason K. The genetics of diseases of the glomerular filtration barriers - the potential for gene therapy. In: The XI Congress of International pediatric nephrology association. London, 1998. Abstr. 58.01/K/37.9.Holmberg Ch., Antikainen M., Ronnholm K. et al. Management of congenital nephritic syndrome of Finnish type. Pediatr. Nephrol. 1995; 9: 87-93.10.Вельтищев Ю. Е., Игнатова М. С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопатогенные факторы риска развития нефропатий): Пособие для врачей. Лекция № 34. М.; 1996.11.Milliner D., Pieredes S. Renal transplantation in Alport syndrome: Antiglomerular basement membrane glomerulonephritis in the allograft. Mayo Clin. Proc. 1982; 57: 35-43.12.Игнатова М. С., Фокеева В. В. Наследственный нефрит. В кн.: Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е. Наследственные и врожденные нефропатий у детей. Л.: Медицина; 1978. 104-131.13.Veltichev Yu., Ignatova M., Ananenko A. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydro glicoside excretion and glomerular basement membranes. Int. J. Pediatr. Nephrol. 1983; 4 (3);149-154.14.Menlove L., Kirscher N., Nguen N. et al. Linkage between Alport syndrome - like hereditary nephritis and X-linked PFLPS. Cytogenet. Cell Genet. 1985; 40 (4): 697-698.15.Lemmink H., Schroder C., Minners L. et al. Clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 1997; 9: 477- 499.16.Jefferson J., Lemmink H., Hughes A. et al. Autosomal dominant Alport syndrome linked to the type IV collagen alpha 3 and alpha 4 genes (COL4A3 and COL4A4). Nephrol. Dial. Transplant. 1997; 12: 1595-1599.17.Гинтер Е. К. Эпидемиология наследственных болезней в популяциях России. Вестн. РАМН 1999; 11: 7-11.18.Цаликова Ф. Д. Диагноз и прогноз наследственного нефрита у детей с учетом его клинико-морфологического полиморфизма и генетической гетерогенности: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М.; 1997.19.Tverskaya S., Tsalicova F., Ignatova M. et al . Substitution ofalanine 1498 to asparate in non domain of L5 (VI) collagen chain associated with adult onset X-linked Alport syndrome.J. G. Hum Mutat. 1996; 6 (2): 449-150.20.Паламанчук М. И., Козловская Л., Балкаров И. М. Синдром Барттера с гиперурикемией. Тер. арх. 2001; 2: 63-65.21.Hildebrandt F. Insights from Bartter's syndrome. In: Pediatric nephrology: Abstracts of the 11"' Congress of the International pediatric nephrology association. London; 1998. 23.03(S), C55.22.Кутырина И. M. Поликистоз почек. В кн.: Тареева И. Е. (ред.) Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 437-443.23.Brun P., Mensire A., Macher M., Loirat С. Les polykystoses renales de I enfant. Ann. Pediatr. 1994; 6(1); 32-39.24.Matson M., Cohen E. Acquired cystic kidney disease. Occurrence, prevalence and renal cancers. Medicine (Baltimore). 1990; 69: 217-22625.Qian Q., Harris P., Torres V. Treatment prospects for autosomal-dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2001; 59: 2005-2022.26.Grantcham J. Polycystic kidney disease: Neoplasma in disguise.Am. J. Kidney Dis. 1990; 15: 110-116.27.Rocco M., Nelson E., Hoyer J. et al. Attenuated expression of epithelial cell adhesion molecules in murine polycystic disease. Am. J. Physiol. 1997; 262: F679-F686.28.Клембовский А. И. Анатомо-гистологическая характеристика почек у детей. Клиническая патоморфология нефропатий. В кн.: Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология. Руководство для врачей. Л.: Медицина; 1989. 27-59.29.Игнатова М. С., Никитина Т. А., Катышева О. В. и др. Гломерулонефрит, клинически проявляющийся нефротическим синдромом, у 5 летней девочки с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Рос. вестн. перинатол. и педиатр. 1995; 6: 52-55.30.Spray В., Atassi N., Tuttle A. et al. Familial risk, age and onset, and cause of end-stage renal disease in white Americans. J.Am. Soc. Nephrol. 1995; 5: 1806-1810.31.Gumprecht J., Zychma M., Grzeszczak W. et al. Angiotensin L- converting enzime gene insertion/deletion and angiotensinogen M235T polymorphisms: Risk of chronic renal failure. Kidney Int. 2000; 58 (2); 513-519.32.Тареева И. Е., Краснова Т. И. Поражение почек при системной красной волчанке. В кн.: Тареева И. Е. Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 280- 290.33.Tsao В., Cantor R., Kalunian К. et al. Evidence for linkage of a candidate chromosome I region to human systemic lupus erythematosus. J. Clin. Invest .1997; 99: 725-731.34.Igarashi Т., Inatomi J., Ohara T. et al. Clinical and genetic studies of CLCN5 mutations in Japanese families with Dent's disease. Kidney Int. 2000; 58 (2): 520-527.35.Мухин Н. А., Балкаров И. М. Подагрическая почка. В кн.:Тареева И. Е. Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 422-428.36.Schriver С., Beaudet A., Sly H. et al., eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. 7 ed. New York: McCraw - Hill; 1995.37.Игнатова М. С. Наследственные и врожденные нефропатий. В кн.: Тареева И. Е. (ред.) Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 337-371.38.Ишкабулов Д. Заболевания почек у детей в условиях жаркого климата Узбекистана: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Самарканд, 1980.39.Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология: Руководство для врачей. Л.: Медицина; 1989.40.Игнатова М. С., Харина Е. А., Длин В. В. и др. Нефропатий в регионе, загрязненном солями тяжелых металлов, возможности лечебно-профилактических мероприятий. Тер. арх. 1996; 8: 31-35.41.Ворсанова С. Г., Ахмедова З. А., Демидова И. А. и др. Цитогенетическая характеристика детей с нефропатиями из региона, загрязненного тяжелыми металлами. Нефрол. и диализ 2000; 2 (3): 166-170.42.Краснопольская К. Д., Букина Т. М., Ахунов В. С. и др. Программа диагностики и профилактики наследственных болезней обмена клеточных органелл. Вестн. РАМН 1999; 11: 16-22.43.Клембовский А. И. Митохондриальная дисфункция при нефропатиях у детей. Нефрол. и диализ 2000; 2 (4): 333- 338.