Terapevticheskii arkhivTerapevticheskii arkhivТерапевтический архив0040-36602309-5342LLC Obyedinennaya Redaktsiya10974510.26442/00403660.2022.07.201737Case reportsКлинические наблюденияResearch ArticleErdheim–Chester disease with cardiac involvement. Case reportБолезнь Эрдгейма–Честера с поражением сердца: клиническое наблюдениеhttps://orcid.org/0000-0003-0643-8807LatyshevVitalii D.ЛатышевВиталий Дмитриевич
Russian Federation

врач-гематолог отд-ния орфанных заболеваний

LatyshevVD@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-1266-4926MershinaElena А.МершинаЕлена Александровна
Russian Federation

канд. мед. наук, доц. каф. лучевой диагностики и лучевой терапии, зав. отд-нием рентгенодиагностики с кабинетами МРТ и КТ

LatyshevVD@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4683-4118KostinaIrina E.КостинаИрина Эдуардовна
Russian Federation

канд. мед. наук, врач-рентгенолог, зав. отд-нием рентгенологии и компьютерной томографии

LatyshevVD@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5649-2193SinitsynValentin Е.СиницынВалентин Евгеньевич
Russian Federation

д-р мед. наук, проф., зав. каф. лучевой диагностики и лучевой терапии фак-та фундаментальной медицины, рук. отд. лучевой диагностики университетской клиники

LatyshevVD@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-8774-850XLukinaElena A.ЛукинаЕлена Алексеевна
Russian Federation

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием орфанных заболеваний

LatyshevVD@gmail.comNational Research Center for HematologyФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздарава РоссииLomonosov Moscow State UniversityФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»120820229478979021108202211082022Copyright ©; 2022, Consilium MedicumCopyright ©; 2022, ООО "Консилиум Медикум"2022Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/109745

Erdheim–Chester disease (ECD) is a rare non-Langerhans histiocytosis with multisystem inflammatory infiltrates consistent of monocytes/macrophages, reactive microenvironment and fibrotic fields. Cardiovascular involvement is one of the most frequent manifestations of ECD that can lead to life threating complications. In this article we are reporting a clinical case of ECD with cardiac involvement in a young patient.

Болезнь Эрдгейма–Честера (БЭЧ) – редкое заболевание из группы нелангергансоклеточных гистиоцитозов, характеризующееся наличием в различных органах и тканях патологических воспалительных инфильтратов, состоящих из макрофагов/моноцитов, реактивного микроокружения и полей фиброза. Поражение сердечно-сосудистой системы является одним из наиболее частых проявлений БЭЧ и может приводить к развитию жизнеугрожающих осложнений. Представляем описание клинического случая манифестации БЭЧ с поражением сердца у молодого пациента.

Erdheim–Chester diseasenon-Langerhans cell histiocytosismutation BRAF V600Etrametinibболезнь Эрдгейма–Честеранелангергансоклеточный гистиоцитозмутация BRAF V600EтраметинибCohen-Aubart F, Emile J-F, Carrat F, et al. Phenotypes and survival in Erdheim-Chester disease: Results from a 165-patient cohort. Am J Hematol. 2018;93:E114-7. DOI:10.1002/ajh.25055Pegoraro F, Papo M, Maniscalco V, et al. Erdheim–Chester disease: a rapidly evolving disease model. Leukemia. 2020;34:2840-57. DOI:10.1038/s41375-020-0944-4Haroche J, Cohen-Aubart F, Amoura Z. Erdheim-Chester disease. Blood. 2020;135:1311-8. DOI:10.1182/blood.2019002766Haroche J, Charlotte F, Arnaud L, et al. High prevalence of BRAF V600E mutations in Erdheim-Chester disease but not in other non-Langerhans cell histiocytoses. Blood. 2012;120:2700-3. DOI:10.1182/blood-2012-05-430140Emile J-F, Diamond EL, Hélias-Rodzewicz Z, et al. Recurrent RAS and PIK3CA mutations in Erdheim-Chester disease. Blood. 2014;124:3016-9. DOI:10.1182/blood-2014-04-570937Diamond EL, Durham BH, Haroche J, et al. Diverse and Targetable Kinase Alterations Drive Histiocytic Neoplasms. Cancer Discov. 2016;6:154-65. DOI:10.1158/2159-8290.CD-15-0913Goyal G, Heaney ML, Collin M, et al. Erdheim-Chester disease: consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. 2020;135:1929-45. DOI:10.1182/blood.2019003507Cives M, Simone V, Rizzo FM, et al. Erdheim–Chester disease: A systematic review. Crit Rev Oncol Hematol. 2015;95:1-11. DOI:10.1016/j.critrevonc.2015.02.004Estrada-Veras JI, O’Brien KJ, Boyd LC, et al. The clinical spectrum of Erdheim-Chester disease: an observational cohort study. Blood Adv. 2017;1:357-66. DOI:10.1182/bloodadvances.2016001784Arnaud L, Hervier B, Néel A, et al. CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients. Blood. 2011;117:2778-82. DOI:10.1182/blood-2010-06-294108Goyal G, Shah MV, Call TG, et al. Efficacy of biological agents in the treatment of Erdheim–Chester disease. Br J Haematol. 2018;183:520-4. DOI:10.1111/bjh.14997Arnaud L, Gorochov G, Charlotte F, et al. Systemic perturbation of cytokine and chemokine networks in Erdheim–Chester disease: a single-center series of 37 patients. Blood. 2011;117:2783-90. DOI:10.1182/blood-2010-10-313510Diamond EL, Subbiah V, Lockhart AC, et al. Vemurafenib for BRAF V600-Mutant Erdheim-Chester Disease and Langerhans Cell Histiocytosis. JAMA Oncol. 2018;4:384. DOI:10.1001/jamaoncol.2017.5029Diamond EL, Durham BH, Ulaner GA, et al. Efficacy of MEK inhibition in patients with histiocytic neoplasms. Nature. 2019;567:521-4. DOI:10.1038/s41586-019-1012-yHaroche J, Amoura Z, Dion E, et al. Cardiovascular Involvement, an Overlooked Feature of Erdheim-Chester Disease. Medicine (Baltimore). 2004;83:371-92. DOI:10.1097/01.md.0000145368.17934.91Haroche J, Cluzel P, Toledano D, et al. Cardiac Involvement in Erdheim-Chester Disease. Circulation. 2009;119. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.825075Chester W. Über Lipoidgranulomatose. Virchows Arch Pathol Anat Physiol Klin Med. 1930;279:561-602. DOI:10.1007/BF01942684Gianfreda D, Palumbo AA, Rossi E, et al. Cardiac involvement in Erdheim-Chester disease: an MRI study. Blood. 2016;128:2468-71. DOI:10.1182/blood-2016-07-724815Ghotra AS, Thompson K, Lopez-Mattei J, et al. Cardiovascular manifestations of Erdheim–Chester disease. Echocardiography. 2019;36:229-36. DOI:10.1111/echo.14231Costa IBS da S, Abdo ANR, Bittar CS, et al. Cardiovascular Manifestations of Erdheim-Chester’s Disease: A Case Series. Arq Bras Cardiol. 2018. DOI:10.5935/abc.20180218Villatoro-Villar M, Bold MS, Warrington KJ, et al. Arterial involvement in Erdheim–Chester disease. Medicine (Baltimore). 2018;97:e13452. DOI:10.1097/MD.0000000000013452Das JP, Xie L, Riedl CC, et al. Cardiothoracic manifestations of Erdheim-Chester disease. Br J Radiol. 2019;92:20190473. DOI:10.1259/bjr.20190473Saunders IM, Goodman AM, Kurzrock R. Real-World Toxicity Experience with BRAF/MEK Inhibitors in Patients with Erdheim-Chester Disease. Oncologist. 2020;25. DOI:10.1634/theoncologist.2019-0606