A clinical case of a mixed variant (cardiomyopathy and polyneuropathy) of hereditary transthyretin amyloidosis

Full Text

Введение

Транстиретиновый наследственный (мутантный, семейный) амилоидоз (ATTRv) относится к генерализованному инфильтративному аутосомно-доминантному заболеванию. На сегодняшний день изучено более 130 патогенных мутаций, кодирующих структуру белка транстиретина. Нерастворимые амилоидные фибриллы обладают высокой тропностью к нервной и сердечно-сосудистой системе, почкам, желудочно-кишечному тракту, что определяет клиническую форму болезни – преимущественно неврологическую, кардиологическую или смешанную [1].

Доступность генетического тестирования, достижения в области неинвазивной диагностики, разработка методов специфической терапии – все это привело к увеличению диагностирования случаев ATTRv и активному выявлению новых мутаций [2, 3]. Вариабельность патологического состояния зависит от возраста начала болезни, а присоединение кардиомиопатии существенно ухудшает прогноз [1, 4, 5].

В статье представлен клинический случай длительного течения ATTRv с мутацией в экзоне 3 гена TTR с.218G>A (p.(Gly73Glu)) в гетерозиготном состоянии с выраженной симптоматикой вегетативной дисфункции и параклиническими признаками поражения сердца.

Описание клинического случая

Пациент Д., мужчина, 54 года, считает себя больным с 2017 г. когда начал отмечать проявления периферической полинейропатии – жжение, гипестезию нижних конечностей. По поводу неврологической симптоматики не обследовался.

В 2021 г. появились жалобы на перебои в работе сердца. По результатам электрокардиографии (ЭКГ) впервые выявлены признаки гипертрофии левого желудочка (ЛЖ), отрицательные зубцы T в I, II, III, aVF, V_IV–VI (рис. 1); по суточному мониторированию ЭКГ (СМ-ЭКГ) зафиксирован однократный короткий пароксизм фибрилляции предсердий (ФП). Протокола эхокардиографии (ЭхоКГ) в медицинском архиве у пациента не сохранилось. Стоит отметить, что, несмотря на имеющиеся изменения по ЭКГ, артериальная гипертензия и клиника стенокардии в анамнезе не прослеживались. По поводу пароксизмальной формы ФП пациенту назначены прямые пероральные антикоагулянты (апиксабан 5 мг 2 раза в день).

 

Рис. 1. ЭКГ.

 

В июле 2022 г. обратился к неврологу в связи с прогрессированием полинейропатии (жжение в стопах и кончиках пальцев кистей, онемение в нижних конечностях), нижним парезом, вегетативными расстройствами (эпизодами недержания мочи, запорами, сухостью во рту, эпизодами снижения артериального давления – АД до 90/50 мм рт. ст.), по поводу чего госпитализирован в неврологическое отделение ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева» для дообследования и лечения [6]. Изначально состояние пациента расценено как хроническая демиелинизирующая полинейропатия, начата стандартная терапия глюкокортикостероидами. Выписан на амбулаторный этап под наблюдение. Однако в связи с прогрессированием заболевания до тяжелой ортостатической гипотензии (пациент не мог самостоятельно передвигаться и сидеть) и выраженных нарушений функции тазовых органов (острой задержки мочи, по поводу чего установлена эпицистостома) осенью 2022 г. повторно госпитализирован в неврологическое отделение [6]. Учитывая склонность к гипотонии, назначен синтетический минералокортикоид (флудрокортизон) с положительным эффектом (пациент мог находиться в положении сидя в течение 30 мин), продолжена ангикоагулянтная терапия по поводу пароксизмальной формы ФП (1 короткий пароксизм в 2021 г.). В связи с нарастанием периферической вегетативной недостаточности, отсутствием эффекта от гормональной терапии, а также изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы в текущую госпитализацию выполнен анализ крови на генетическое тестирование ATTRv и электрофорез белков сыворотки крови и мочи для диагностики AL-амилоидоза. По результатам анализа подтвержден диагноз ATTRv с мутацией в экзоне 3 гена TTR с.218G>A (p.(Gly73Glu)) в гетерозиготном состоянии и назначена терапия тафамидисом в дозе 20 мг/сут. По данным ЭхоКГ выявлена гипертрофия ЛЖ до 1,7 см без снижения фракции выброса (ФВ), но с признаками диастолической дисфункции ЛЖ по 1-му типу. Симптомов и признаков хронической сердечной недостаточности (ХСН) не прослеживалось, перебои в работе сердца отрицал, уровень N-концевого мозгового натрийуретического пропептида (NT-proBNP) не оценивался по техническим причинам. По СМ-ЭКГ за всю запись отмечены синусовый ритм, редкая одиночная наджелудочковая экстрасистолия (19), желудочковая экстрасистолия IVА градации по Лауну (14 одиночных, 1 парная мономорфная), удлинение интервала QT. Учитывая системный характер заболевания, для исключения амилоидной кардиомиопатии (АКМП) рекомендовано проведение сцинтиграфии миокарда, однако на данном этапе диагностика не проведена по техническим причинам.

В июне 2023 г. пациенту выполнена сцинтиграфия миокарда с остеотропным радиофармацевтическим препаратом, по результату которой выявлено выраженное (поглощение миокардом больше, чем костной тканью) накопление пирофосфата технеция (99mTc-PYP), что соответствует 3-й степени по Шкале Perugini (рис. 2). После проведенной сцинтиграфии пациент госпитализирован в кардиологическое отделение ФГБНУ НИИ КПССЗ. При поступлении больной предъявлял жалобы на общую слабость, эпизоды ортостатической гипотензии, нарушение функции нижних конечностей, склонность к запорам. В связи с тяжелой ортостатической гипотензией, нижним парезом пациент утратил способность к передвижению, нуждался в посторонней помощи для перехода из горизонтального положения в вертикальное (резкое снижение АД до 60/40 мм рт. ст. с синкопальными состояниями). Симптомы и признаки ХСН не прослеживались, одышка при незначительных физических нагрузках не беспокоила. Из анамнеза жизни известно, что больной рос и развивался соответственно возрасту. Наследственный анамнез по сердечно-сосудистым и неврологическим заболеваниям не отягощен. В семье пробанда есть единственный сын, у которого мутации гена TTR не выявлены [6]. Пациент вредных привычек не имеет. Сопутствующие заболевания: хронический геморрой. Операции: аппендэктомия в детстве. Постоянная терапия: тафамидис – 20 мг/сут, габапентин – 300 мг/сут, апиксабан – 5 мг 2 раза в день.

 

Рис. 2. Сцинтиграфия миокарда с пирофосфатом технеция (99mTc-PYP). Примечание. Выраженное поглощение радиофармацевтического лекарственного препарата миокардом и мягкими тканями больше, чем костной тканью, указывает на 3-ю степень по шкале Perugini.

 

Объективный статус на момент поступления: положение пациента вынужденное – горизонтальное ввиду тяжелой ортостатической гипотензии. Гипостенический тип телосложения: рост – 172 см, масса тела – 54 кг. Индекс массы тела – 18,25 кг/м². Кожные покровы телесного цвета, теплые, нормальной влажности. Подкожно-жировой слой выражен умеренно. Отеки отсутствуют. Костно-мышечная система – без патологии. Грудная клетка правильной формы, равномерно участвует в акте дыхания, частота дыхания 16 в минуту, дыхание везикулярное, хрипов нет. Частота сердечных сокращений – 58 уд/мин, тоны сердца ясные, ритмичные, шумы не выслушиваются. АД на левой руке – 108/72 мм рт. ст., на правой – 105/70 мм рт. ст. Язык чистый, десны и небо физиологической окраски. Живот мягкий, безболезненный. Симптом поколачивания – отрицательный, мочеиспускание – с помощью эпицистостомы.

Результаты лабораторных анализов крови представлены в табл. 1. В общем анализе мочи протеинурия не обнаружена. NT-proBNP не определялся по техническим причинам, однако даны рекомендации для оценки сердечного маркера на амбулаторном этапе.

 

Таблица 1. Динамика лабораторных данных с момента установленного диагноза

Table 1. Dynamics of laboratory data since diagnosis

Показатели	Дата
	06.2023	01.2024	01.2025
Общий анализ крови
Гемоглобин, г/л	105	134	131
Гематокрит, %	32,4	40,1	39,4
Эритроциты, 1012/л	3,43	4,32	4,16
Лейкоциты, 109/л	6,2	8,1	6,1
Тромбоциты, 109/л	174	191	170
СОЭ, мм/ч	15	12	15
Биохимический анализ крови
Холестерин, ммоль/л	3,6	4,4	4,1
Липопротеины высокой плотности, ммоль/л	1,17	1,18	1,05
Липопротеины низкой плотности, ммоль/л	1,67	2,63	2,26
Липопротеины очень низкой плотности	0,76	0,97	1,03
Триглицериды, ммоль/л	1,7	2,1	2,3
Индекс атерогенности	2,10	2,76	2,9
Глюкоза, ммоль/л	4,6	4,3	5,0
Общий белок, г/л	69	73,1	68,0
Креатинкиназа, Ед/л	50	74	61
Изофермент креатин-киназы, Ед/л	11,0	13,8	13,0
Аланинаминотрансфераза, Ед/л	17	18	23
Аспартатаминотрансфераза, Ед/л	14	12	18
Общий билирубин, мкмоль/л	10,0	12,7	12,0
Калий, ммоль/л	3,8	4,7	4,9
Натрий, ммоль/л	143,0	145,0	142,0
Мочевина, ммоль/л	5,4	9,0	6,7
Креатинин, ммоль/л	88	122	127
Скорость клубочковой фильтрации по формуле CKD-EPI, мл/мин/1,73 м2	85,42	57,55	54,82
Тропонин I, нг/мл	0,19	0,20	0,15
NT-proBNP, пг/мл	–	–	–
Коагулограмма
Протромбин по Квику, %	78,04	92,90	99,36
МНО	1,19	1,04	1,04
АЧТВ, с	33,2	34,1	26,5
Фибриноген, г/л	3,1	2,7	2,5

Примечание. МНО – международное нормализованное отношение, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время.

 

По ЭКГ – без динамики от 2021 г. По ЭхоКГ отмечены типичные признаки АКМП [7]: на фоне сохраненной ФВ ЛЖ имеется снижение глобальной продольной деформации до -10,1% (оценка по методике speckle-tracking-ЭхоКГ – рис. 3, 4), выраженная гипертрофия ЛЖ (рис. 5) без признаков обструкции и гипертрофия правого желудочка (ПЖ), умеренная дилатация левого предсердия, диастолическая дисфункция ЛЖ по 1-му типу (табл. 2). Коронароангиография – без окклюзионно-стенотических поражений. По данным СМ-ЭКГ на фоне синусового ритма выявлены редкая одиночная наджелудочковая экстрасистолия, желудочковая экстрасистолия IVА градации по Лауну. По результатам дуплексного сканирования брахиоцефальных артерий установлено утолщение комплекса интима–медиа до 0,11 см с начальными признаками атеросклероза.

 

Рис. 3. Оценка глобальной продольной пиковой деформации миокарда ЛЖ по парастернальной длинной оси (GLPS LAX, %) с помощью метода двухмерной спекл-трекинг-ЭхоКГ.

 

Рис. 4. Оценка глобальной продольной пиковой деформации миокарда ЛЖ по парастернальной четырехкамерной позиции (GLPS A4C, %) с помощью метода двухмерной спекл-трекинг-ЭхоКГ.

 

Рис. 5. Трехмерная ЭхоКГ (апикальное четырехкамерное сечение). Примечание. Выраженная гипертрофия МЖП, свечение миокарда указывают на отложение амилоида.

 

Таблица 2. Динамика данных ЭхоКГ с момента установленного диагноза

Table 2. Dynamics of echocardiography data since the diagnosis

Показатели	Год
	2023	2024	2025
Левые отделы сердца
Конечно-диастолический индекс ЛЖ, мл/м2	59	56	39
Конечно-систолический индекс ЛЖ, мл/м2	16	21	12
Сердечный индекс ЛЖ, л/мин/м2	2,5	2,1	2,0
ФВ по Симпсону, %	73	63	70
МЖП, см	2,3	1,9	2,3
Задняя стенка ЛЖ, см	2,1	1,8	1,6
Относительная толщина стенок, см	0,84	0,77	0,70
Индекс массы миокарда ЛЖ в М-режиме, г/м2	361	251	269
Индексированный объем левого предсердия, мл/м2	40	43	28
Площадь левого предсердия, см2	20,0	21,8	14,1
Систолическая экскурсия кольца МК лат. (MAPSE), см	0,9	0,9	1,2
Трансмитральный поток (отношение пиков Е/А)	0,77	1,10	0,66
Движение латеральной части фиброзного кольца МК:
- Em/Am	0,50	0,83	0,67
- E/Em	11,50	11,20	9,25
Диастолические скорости движения фиброзного кольца МК, см/с:
- е’	4	4	2
- а’	7	5	7
Движение перегородочной части фиброзного кольца МК:
- е'/а'	0,57	0,8	0,29
- E/е'	11,5	14,0	18,5
Систолическая скорость движения фиброзного кольца МК (s’), см/с	7	5	6
Тип диастолической дисфункции	I	II	I
Правые отделы сердца
Индексированная площадь ПЖ в диастолу, см2/м2	5,2	8	2
Фракция изменения площади ПЖ, %	52	52	61
Индексированный объем правого предсердия, мл/м2	29	27	19
Систолическая экскурсия фиброзного кольца ТК в М-режиме (TAPSE), см	1,5	2,0	1,3
Гемодинамические параметры
Расчетное ДЛА среднее, мм рт. ст.	24	15	11
Расчетное ДЛА систолическое, мм рт. ст.	38	25	19
Недостаточность МК	I	0-I	0
Недостаточность ТК	0-I	0-I	0
Сегментарная GLPS, методика Speckle tracking, %
GLPS, Avq	-10,1	-11,5	-10,1
GLPS, LAX	-9,4	-10,4	–
GLPS, A4C	-10,7	-12,7	–
GLPS, A2C	-10,2	-11,4	–
GLPS, RV	-18,5	-15,6	–
GLPS, RVFW	-21,3	-19,3	–
GLPS, IVS	-15,7	-12,0	-15,6

Примечание. GLPS – глобальная продольная пиковая деформация миокарда (стрейн).

 

При выписке сформулирован окончательный диагноз: системный ATTRv. Транстиретиновая АКМП. Выраженная гипертрофия ЛЖ без обструкции, гипертрофия ПЖ. Диастолическая дисфункция ЛЖ 1-го типа. Нарушение ритма сердца. Пароксизмальная форма ФП, вне пароксизма. CHA2DS2VASc 1 балл. HAS BLED 0 баллов. EHRA I. ХСН IIА стадия. Функциональный класс II по классификации NYHA. Сопутствующий: транстиретиновая амилоидная полинейропатия. Моторно-сенсорная-вегетативная полинейропатия. Вялый тетрапарез, больше в нижних конечностях. Сенсорные нарушения, нейропатический болевой синдром. Ортостатическая гипотензия. Нейрогенный мочевой пузырь. Эпицистостома. Анемия легкой степени тяжести.

Учитывая подтвержденный смешанный вариант ATTRv (кардиомиопатия и полинейропатия), пациенту показан прием тафамидиса в дозе до 61 мг/сут. С того же времени назначены ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера 2-го типа (дапаглифлозин в дозе 10 мг/сут).

На рис. 6 графически представлена история заболевания.

 

Рис. 6. Алгоритм диагностического поиска заболевания.

 

В январе 2024 г. состоялась плановая госпитализация в ФГБНУ НИИ КПССЗ для оценки клинического состояния и коррекции терапии. За прошедшие полгода отмечается умеренная положительная динамика в неврологическом статусе (может передвигаться самостоятельно в пределах квартиры), однако сохраняются слабость и парестезии в конечностях, эпизоды гипотонии до 80–90/50–60 мм рт. ст. Одышки и отеков нет. Постоянная терапия: апиксабан – 5 мг 2 раза в день, дапаглифлозин – 10 мг/сут, тафамидис – 20 мг/сут (в связи с тем, что ранее выдан тафамидис в дозе 20 мг/сут, выдача тафамидиса 61 мг/сут планируется на февраль 2024 г.). По ЭКГ – без динамики при сравнении с предыдущими пленками. По ультразвуковому исследованию органов брюшной полости выявлены диффузные изменения печени и поджелудочной железы. По ЭхоКГ отмечено уменьшение толщины стенок ЛЖ (см. табл. 2).

По магнитно-резонансной томографии сердца с контрастированием гадолиния наблюдаются признаки выраженного амилоидоза сердца (рис. 7): толщина миокарда систола/диастола ПЖ – 16/12 мм, межжелудочковая перегородка (МЖП) – 30/27 мм, задняя стенка ЛЖ – 28/23 мм, в области верхушки толщина стенки – 20/10 мм; в отсроченную фазу контрастирования отмечаются субэндокардиальные участки накопления контрастного вещества в проекции всех базальных сегментов (25–50%), всех средних сегментов (50–75%) и до 100% всех верхушечных сегментов. Общий объем поражения ЛЖ – 46%; задержка контрастирования миокарда ПЖ диффузная трансмуральная; перикард без особенностей.

 

Рис. 7. Магнитно-резонансная томография с контрастным усилением гадолинием.

 

После проведенного исследования развилась клиника транзиторной глобальной амнезии с разрешением того же дня. Со слов пациента и его родственника, с 2022 г. подобные эпизоды случались неоднократно, в основном связаны со стрессами. По данным компьютерной томографии головного мозга данных за очаговые образования и течение острой недостаточности мозгового кровообращения не обнаружено.

Динамика результатов лабораторных анализов крови представлена в табл. 1. В моче белок не обнаружен. NT-proBNP не оценивался по техническим причинам.

В январе 2025 г. состоялась повторная плановая госпитализация в ФГБНУ НИИ КПССЗ. Прошедший год – без значимой динамики, сохраняются неврологический дефицит, эпизоды ортостатической гипотензии, изредка – кратковременные потери сознания. С февраля 2024 г. пациент на терапии тафамидисом в дозе 61 мг/сут, продолжает прием апиксабана 5мг 2 раза в день и дапаглифлозина 10 мг/сут. По результатам обследований – без значимой патологии и отрицательной динамики: толщина стенок миокарда не нарастает (по сравнению с данными от 2023 г.), нарушений ритма и проводимости сердца, а также явлений ХСН нет. Сохраняется умеренное снижение фильтрационной функции почек (см. табл. 1), протеинурии не отмечено, NT-proBNP не оценивался по техническим причинам.

Обсуждение

Амилоидоз, связанный с мутациями гена транстиретина, является наиболее распространенной формой наследственного системного амилоидоза [8, 9]. Дебют и фенотип заболевания зависят от типа мутации, но обычно поражаются периферическая нервная система и сердце, а возраст начала болезни варьируется от 3 до 5-го десятилетия [10]. На сегодняшний день разные формы ATTRv описаны в 36 странах мира с постоянным увеличением подтвержденных случаев мутаций и появлением новых эндемичных районов [1, 11]. Впервые в Кузбассе прижизненно диагностирован случай системного ATTRv с мутацией в экзоне 3 гена TTR с.218G>A p.(Gly73Glu), который отличается длительным течением заболевания и поздней диагностикой [6].

Диагноз нередко ставится с опозданием, особенно у пациентов без четкой семейной истории и типичных клинических проявлений. В представленном случае поводом для настороженности со стороны врача в пользу системного амилоидоза явились следующие признаки: мужской пол, возраст (в 47 лет первые симптомы), проявления периферической нейропатии неясной этиологии в сочетании с изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы (пароксизмы ФП, нарушения процессов реполяризации миокарда без ишемического анамнеза, признаки гипертрофии ЛЖ при нормальном уровне системного давления). Вероятно, что своевременный осмотр пациента неврологом и кардиологом могли повысить шансы на постановку раннего диагноза, однако пациент не обращался за медицинской помощью. Обращает внимание длительность заболевания, которое с 2017 г. началось с прогрессирующей сенсомоторной полинейропатии и только к 2022-му году достигло выраженных вегетативных расстройств с тяжелой ортостатической гипотензией. Клинический спектр данного заболевания имеет сходство с литературными данными – начало с сенсорных нарушений до вегетативных расстройств в последующем. При этом дисфункция вегетативной нервной системы редко предшествует нейропатии, присоединяется более чем у 50% пациентов и наблюдается при фенотипах с ранним началом [1, 11].

Стоит отметить, что через 4 года после появления первых симптомов нейропатии и на протяжении дальнейшего периода развития заболевания прослеживались косвенные признаки АКМП по данным инструментальных методов обследования, при этом симптомы и признаки ХСН отсутствовали. Неврологическая симптоматика часто приводит к ранней инвалидизация больного и маскирует клинические проявления со стороны сердца. Как правило, присоединение миокардиальной дисфункции (диастолической, а в последующем – систолической; повышение тропонина и NT-proBNP) является поздним признаком ATTRv, что указывает на далеко зашедшую стадию заболевания и неблагоприятный прогноз [12].

Поэтому если установлен диагноз полинейропатии в сочетании с необъяснимой гипертрофией миокарда, следует в первую очередь исключать инфильтративные заболевания и болезни накопления (менее характерны, но иногда встречаются при ATTRv). Помимо этого важно помнить про тропность амилоида к почкам и желудочно-кишечному тракту [9, 13–15]. Протеинурия, умеренное снижение фильтрационной функции почек, а также запоры у данного пациента являются тому подтверждением.

В данном клиническом случае имелись небольшие задержки в диагностике АКМП при помощи сцинтиграфии по техническим причинам, что привело к более поздней коррекции специфической терапии (пациент получал дозу тафамидиса 20 мг/сут). Несмотря на это, прослеживается умеренная положительная динамика структурно-функциональных показателей сердца (см. табл. 2). С 2023 по 2025 г. на фоне регулярного приема тафамидиса (с февраля 2024 г. увеличена доза с 20 до 61 мг/сут) обращает на себя внимание уменьшение толщины миокарда задней стенки ЛЖ с 2,1 до 1,6 см без динамики по МЖП (2,3 см), индекса массы миокарда ЛЖ с 361 до 269 г/м², давления в легочной артерии (ДЛА) систолического с 38 до 19 мм рт. ст. и среднего – с 24 до 11 мм рт. ст., степени регургитации на митральном (МК) и трикуспидальном клапане (ТК) с I-й до 0-й степени, при этом отсутствует прогрессирование диастолической дисфункции (сохраняется I тип) и систолической функции миокарда при оценке стрейна. По объемным показателям правых и левых камер сердца, а также гемодинамическим параметрам отмечена противоположная динамика в виде уменьшения размеров и снижения сердечного индекса. Вероятно, это связано с вегетативной дисфункцией (гипотензия), а также не исключаются погрешности со стороны аппаратуры и врача-диагноста. Возможно, что при более длительном приеме тафамидиса в дозе 61 мг/сут будет прослеживаться регресс гипертрофии МЖП с достижением нормального уровня объемных показателей сердца. Для полного понимания процессов обратного ремоделирования сердца на фоне специфической терапии тафамидисом в адекватной дозировке требуются более длительное наблюдение за пациентом, а также специально спланированные клинические исследования.

Заключение

Знание характерного клинического спектра ATTRv (сенсомоторная полинейропатия с присоединением вегетативной дисфункции до тяжелой ортостатической гипотензии, фенокопия гипертрофической кардиомиопатии) и высокая степень настороженности со стороны врача поможет своевременно направить пациента на генетическое тестирование для постановки раннего диагноза. В результате это приведет к началу специфической терапии и генетического консультирования родственников пробанда.

Во время диагностического поиска причин нейропатии неясной этиологии важно оценивать состояние других органов – прежде всего сердца и почек. При этом необходимо междисциплинарное взаимодействие врачей смежных специальностей, чтобы увеличить шансы на своевременное выявление заболевания.

Раскрытие интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Disclosure of interest. The authors declare that they have no competing interests.

Вклад авторов. Авторы декларируют соответствие своего авторства международным критериям ICMJE. Д.П. Голубовская – работа с медицинской документацией, анализ данных, написание статьи; А.Д. Филиппова – анализ теоретических данных, работа с литературой; Д.Н. Шапутько – набор данных из медицинской документации; А.И. Герман – набор данных из медицинской документации; Т.Б. Печерина – анализ теоретических данных, редактирование, коррекция статьи; О.Л. Барбараш – анализ полученных результатов, проверка критически важного интеллектуального содержания, окончательное утверждение рукописи для публикации.

Authors’ contribution. The authors declare the compliance of their authorship according to the international ICMJE criteria. D.P. Golubovskaya – working with medical documentation, data analysis, writing an article; A.D. Filippova – analysis of theoretical data, work with literature; D.N. Shaputko – a set of data from medical documentation; A.I. German – a set of data from medical documentation; T.B. Pecherina – analysis of theoretical data, editing, correction of the article; O.L. Barbarash – analysis of the results obtained, verification of critical intellectual content, final approval of the manuscript for publication.

Источник финансирования. Авторы декларируют отсутствие внешнего финансирования для проведения исследования и публикации статьи.

Funding source. The authors declare that there is no external funding for the exploration and analysis work.

Информированное согласие на публикацию. Пациент подписал форму добровольного информированного согласия на публикацию медицинской информации.

Consent for publication. Written consent was obtained from the patient for publication of relevant medical information and all of accompanying images within the manuscript.

Список сокращений

АД – артериальное давление

АКМП – амилоидная кардиомиопатия

ДЛА – давление в легочной артерии

ЛЖ – левый желудочек

МЖП – межжелудочковая перегородка

МК – митральный клапан

ПЖ – правый желудочек

СМ-ЭКГ – суточное мониторирование электрокардиограммы

ТК – трикуспидальный клапан

ФВ – фракция выброса

ФП – фибрилляция предсердий

ХСН – хроническая сердечная недостаточность

ЭКГ – электрокардиография

ЭхоКГ – эхокардиография

ATTRv – транстиретиновый наследственный (мутантный, семейный) амилоидоз

NT-proBNP – N-концевой мозговой натрийуретический пропептид

About the authors

Daria P. Golubovskaya

Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases

Author for correspondence.
Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3922-009X

канд. мед. наук, мл. науч. сотр. лаб. патологии миокарда и трансплантации сердца, кардиолог

Russian Federation, Kemerovo

Anastasia D. Filippova

Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8878-4860

лаборант-исследователь лаб. патологии миокарда и трансплантации сердца, кардиолог

Russian Federation, Kemerovo

Darya N. Shaputko

Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-6025-668X

лаборант-исследователь лаб. патологии миокарда и трансплантации сердца, кардиолог

Russian Federation, Kemerovo

Albina I. German

Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6276-1698

канд. мед. наук, науч. сотр. лаб. патологии миокарда и трансплантации сердца, кардиолог

Russian Federation, Kemerovo

Tamara B. Pecherina

Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4771-484X

д-р мед. наук, доц., зав. лаб. патологии миокарда и трансплантации сердца

Russian Federation, Kemerovo

Olga L. Barbarash

Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4642-3610

акад. РАН, д-р мед. наук, проф., дир.

Russian Federation, Kemerovo

References

Supplementary files