Отправить статью по E-mail Синдром Швахмана-Даймонда
- Авторы: Винокурова ЛВ1, Дубцова ЕА1, Яшина НИ2, Шулятьев ИС1, Осипенко ЮВ1
-
Учреждения:
- Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы
- Институт хирургии им. А.В. Вишневского, Москва
- Выпуск: Том 86, № 2 (2014)
- Страницы: 72-75
- Раздел: Передовая статья
- Статья получена: 10.04.2020
- Статья опубликована: 15.02.2014
- URL: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/view/31456
- ID: 31456
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Аннотация. Синдром Швахмана-Даймонда - наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, проявляющееся недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, апластической анемией, тромбоцитопенией, метафизарной дисплазией, задержкой физического развития. Распространенность в мире в зависимости от региона составляет от 1:10 000 до 1:20 000 живых новорожденных. В последнее десятилетие выявлены ген SBDS и несколько мутаций, приводящих к развитию данного синдрома. В статье представлено описание случая этого редкого заболевания у 28-летнего мужчины, имеющего все характерные проявления в виде липоматоза и внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы тяжелой степени, нейтропении с гипоплазией костного мозга, задержки физического развития, нарушения толерантности к глюкозе, вторичной остеопении и малых аномалий развития сердца. Клинический диагноз подтвержден результатами молекулярно-генетического исследования.
Ключевые слова
Полный текст
Синдром Швахмана-Даймонда. - Аннотация. Синдром Швахмана-Даймонда - наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, проявляющееся недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, апластической анемией, тромбоцитопенией, метафизарной дисплазией, задержкой физического развития. Распространенность в мире в зависимости от региона составляет от 1:10 000 до 1:20 000 живых новорожденных. В последнее десятилетие выявлены ген SBDS и несколько мутаций, приводящих к развитию данного синдрома. В статье представлено описание случая этого редкого заболевания у 28-летнего мужчины, имеющего все характерные проявления в виде липоматоза и внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы тяжелой степени, нейтропении с гипоплазией костного мозга, задержки физического развития, нарушения толерантности к глюкозе, вторичной остеопении и малых аномалий развития сердца. Клинический диагноз подтвержден результатами молекулярно-генетического исследования.×
Об авторах
Л В Винокурова
Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы
Email: vinokurova52@mail.ru
Москва, ш. Энтузиастов, д. 86
Е А Дубцова
Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы
Н И Яшина
Институт хирургии им. А.В. Вишневского, Москва
И С Шулятьев
Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы
Ю В Осипенко
Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы
Список литературы
- Shwachman H., Diamond L.K., Oski F.A., Khaw K.-T. The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediatr 1964; 65: 645-663.
- Ginzberg H., Shin J., Ellis L. et al. Shwachman syndrome: phenotypic manifestations of sibling sets and isolated cases in a large patient cohort are similar. J Pediatr 1999; 135: 81-88.
- Mack D.R., Forstner G.G., Wilschanski M. et al. Shwachman syndrome: exocrine pancreatic dysfunction and variable phenotypic expression. Gastroenterology 1996; 111: 1593-1602.
- Ng C.L., Waterman D., Koonin E. et al. Conformational flexibility and molecular interactions of an archaeal homologue of the Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein. BMC Structural Biol 2009; 9: 32.
- Aggett P.J., Cavanagh N.P., Matthew D.J. et al. Shwachman's syndrome. A review of 21 cases. Arch Dis Child 1980; 55: 331-347.
- de Oliveira J.F., Sforça M.L., Blumenschein T.M.A. et al. Structure, Dynamics, and RNA Interaction Analysis of the Human SBDS Protein. J Mol Biol 2009; 396: 1053-1069.
- Orelio C., Verkuijlen P., Geissler J. et al. SBDS Expression and Localization at the Mitotic Spindle in Human Myeloid Progenitors. PLoS ONE 2009; 4: e7084.
- Kawakami T., Mitsui T., Kanai M. et al. Genetic analysis of Shwachman-Diamond syndrome: phenotypic heterogeneity in patients carrying identical SBDS mutations. Tohoku J Exp Med 2005; 206: 253-259.
- Burroughs L., Woolfrey A., Shimamura A. Shwachman-Diamond syndrome: a review of the clinical presentation, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment. Hematol Oncol Clin North Am 2009; 23 (2): 233-248.
- Янкина Г.Н., Кондратьева Е.Н. Синдром Швахмана-Даймонда. Трудности диагностики. Вопр дет диетол 2010; 5: 76-78.
- Donadieu J., Leblanc T., Bader M.B. et al. Analysis of risk factors for myelodysplasias, leukemias and death from infection among patients with congenital neutropenia Experience of the French Severe Chronic Neutropenia Study Group. Haematologica 2005; 90: 45-53.
- Bodian M., Sheldon W., Lightwood R. Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas. Acta Paediatr 1964; 53: 282-293.
- Brueton M.J., Mavromichalis J., Goodchild M.C. et al. Hepatic dysfunction in association with pancreatic insufficiency and cyclical neutropenia Shwachman-Diamond syndrome. Arch Dis Child 1977; 52: 76-78.
Дополнительные файлы
